CASO 1

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DIARREA

È un segno dell’intolleranza digestiva al galattosio e riflette il malfunzionamento del tratto gastrointestinale: quando il corpo non riesce a metabolizzare il galattosio a causa del deficit enzimatico, si accumulano sostanze tossiche che portano all’irritazione del tratto gastrointestinale. Essa contribuisce ad una serie di altri problemi come la disidratazione (perdita di liquidi) e malassorbimento (difficoltà ad assorbire i nutrienti essenziali).

ANALISI GENETICA

Può essere eseguita per identificare mutazioni nei geni associati alla galattosemia, se necessario.

ESAMI DELLE URINE

Può essere eseguita per identificare mutazioni nei geni associati alla galattosemia, se necessario.

VOMITO

È la contrazione forzata dello stomaco che spinge il suo contenuto attraverso l'esofago e lo espelle attraverso la bocca, serve infatti oer svuotare lo stomaco. È un sintomo comune causato dall’incapacità del corpo di metabolizzare il galattosio, che si accumula e può causare una risposta tossica poco dopo l’assunzione di latte.

ITTERO

Si può notare una colorazione giallastra della pelle e degli occhi, causata da un accumulo di bilirubina nel sangue, ovvero un pigmento di colore giallo-verde, il principale componente della bile, dove vive riversata dopo essere stata prodotta nella milza. Il fegato non funziona correttamente a causa dell’accumulo di galattosio-1-fosfato, che ostacola la sua capacità di processare la bilirubina.

SCREENING NEONATALE

In molti paesi, i neonati vengono sottoposti a uno screening per la galattosemia tramite un semplice prelievo di sangue. Questo test cerca la presenza di galattosio o degli enzimi coinvolti nel suo metabolismo.

EPATOMEGALIA

L'ingrossamento del fegato, si verifica a causa dell’accumulo di galattosio-1-fosfato e altri metaboliti tossici nel fegato, il galattosio non viene trasformato correttamente provocando tale accumulo che danneggia le cellule epatiche. L’accumulo porta a una disfunzione epatica che si manifesta attraverso il gonfiore addominale e dolore/fastidio nell’area addominale superiore destra.

ESAMI DEL SANGUE

Se lo screening neonatale risulta positivo, possono essere richiesti ulteriori test per confermare la diagnosi. Questi test misurano i livelli di galattosio e l'attività dell'enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT).