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Biologia e Geologia

Fibrose Cística

O que é?

A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anormalmente espessas, resultando em lesões a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e trato digestivo.

Como ocorre?

Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões.

Formas de Diagnóstico

O diagnóstico da fibrose cística envolve principalmente o teste do suor, que mede a quantidade de cloreto no suor, e a análise genética para detectar mutações no gene CFTR. Além disso, exames clínicos e a triagem neonatal também são utilizados para confirmar a presença da doença.

Sintomas

Os principais sintomas são:

• infeções recorrentes das vias respiratórias (bronquite e pneumonia)
• tosse persistente
• falta de ar
• secreções mucosas anormalmente espessas e aderentes
• suor mais salgado
• alterações digestivas / intestinais, fezes gordurosas
• malnutrição e atraso de crescimento
• infertilidade masculina

Possíveis Tratamentos

• Suporte multidisciplinar abrangente
• Antibióticos, medicamentos inaláveis para secreções finas das vias respiratórias e manobras físicas para clarificar as secreções das vias respiratórias
• Inalação com broncodilatadores e, às vezes, corticoides para os responsivos
• Em geral, suplementação com vitaminas e enzimas pancreáticas
• Dieta com alto teor calórico (às vezes exigindo alimentação suplementar por sonda enteral)
• Em pacientes com variantes específicas, moduladores de RTFC que consistem em um potenciador de RTFC ou a combinação de corretores de RTFC e um potenciador de RTFC