Presentazione pennelli e acquerelli

Elisa Marotta 3°A

La Genetica

Tutti noi possediamo caratteristiche differenti come il colore dei capelli, della pelle o degli occhi. La scienza che studia i nostri caratteri ereditari si chiama genetica. Il piu noto biologo e matematico che studiò la genetica fu Gregor Mendel vissuto nell' 800.

Mendel fece vari esperimenti con le piante di piselli, individuò delle caratteristiche che chiamò linee pure. Incrociò 2 linee pure e ottenne una generazione che chiamò generazione parentale (P). Successivamente incrociò le generazioni parentali e vide che uno dei due caratteri sembrava scomparso e lo chiamò carettere recessivo, l'altro, che era ancora presente lo chiamò carattere dominante e individuò la generazione F1. Infine individuò la generazione F2 dall' incrocio di 2 ibridi e osservò che il carattere recessivo ricompariva.

Seconda legge di mendel o legge della segregazione (cioè separazione): se incrociando gli ibridi nella generazione successiva ricompare un carattere prima scomparso, quel carattere è definito recessivo

Prima legge di Mendel o legge della dominanza: se da incroci di individui di linee pure che differiscono per un singolo carattere nascono ibridi in cui compare una sola varietà di quel carattere, quel carattere è defiito dominante.

Mendel individuò un rapporto di 3:1 e così scrisse le prime sue due leggi.

Mendel però non si fermò qui. Infatti incrociò due linee pure con un carattere dominante (seme giallo e seme verde) e altre due linee pure con un carattere recessivo (seme rugoso e seme liscio). E così creò la terza legge di Mendel o legge dell'assortimento indimendente che dice: degli individui con due o più caratteri diversi, li trasmettono in modo indipendente alla generazione successiva.

Mendel intuì che nelle trasmissioni dei caratteri erano coinvolti i gameti (nelle piante le cellule uovo e i granuli di polline), solo che non sapeva ancora in quale parte della cellula si trovavano queste informazioni. Alcuni anni dopo la sua morte degli scienziati scoprirono che si trovavano nel cromosoma, costituito da DNA e scoprirono anche che i cromosomi erano composti da frazioni chiamate geni. I geni sono l'unita di base della struttura del DNA e si trovano in posizioni specifiche chiamate locus. Siamo capaci di produrre tante proteine proprio grazie ai 30.000 geni che abbiamo nel corpo. Le varietà di forme diverse dei geni sono chiamate alleli e per ogni cromosoma è presenete una varietà di alleli. Se nasce un'organismo omozigote gli alleli sono uguali, mentre se nasce eterozigote gli alleli sono diversi ed il carattere che si manifesta è quello che Mendel ha chiamto dominante. L'insieme dei geni viene detto genotipo, mentre il fenotipo (l'aspetto) dipende dal genotipo e dalle influenze dell'ambiente esterno come ad esempio la nostra infanzia e, anche, le nostre abitudini alimentari.

I genetisti utilizzano uno strumento per osservare le varie combinazioni degli alleli dei genitori. Lo strumento in questione è il quadro di punnet, che è stato inventato nel '900 da Reginald Punnet. Nella tabella si disponevano delle lettere maiuscole per indicare il carattere dominanate e delle lettere minuscole per indicare il carattere recessivo. Lo hanno utilizzato con l'esperimento dei piselli di Mendel e hanno visto che l'individuo poteva nascere 50% eterozigote, 25% omozigote dominante e 25% omozigote recessivo. Hanno anche utilizzato più alleli come quelli del seme rugoso,liscio, verde e giallo e hanno osservato più combinazioni.

Il quadrato di punnet

Terza legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente: durante la meiosi, i caratteri si trasmettono in modo indimendente dai genitori perchè i gamenti possono ricevere una qualsiasi copia delle due copie omologhe.

Seconda legge di Mendel o legge delle segregazione (separazione): Un ibrido nato da due genitori eterozigoti può avere il carattere recessivo, questo perchè il carattere si va a separare e successivamente trasmettere separatamente ma poi si va ad unire durante la fecondazione.

Prima legge di Mendel o legge della dominanza: se gli alleli sono dominanti il fenotipo sarà dominante, se entrambi gli alleli sono recettivi il carattere sarà recessivo.

Dopo aver compreso il quadrato di punnet compresero meglio anche le leggi di Mendel.

Le leggi di Mendel

Ci sono dei casi in cui però le leggi di Mendel non sono sempre corrette. Questo fenomeno si chiamato codominanza e si verifica quando ci sono più alleli su un cromosoma, oppure quando molti geni controllano alcuni caratteri chiamati poligenici.

I geni sono costituiti da DNA, una doppia elica costituita da due filamenti formati da una sequenza di particelle più piccole chiamate nucleotidi. Essi sono formati da 4 basi azotate (adenina,citosina,timina e guanina) e da un gruppo fosfato (formato da fosforo) e dallo zucchero. Le basi azotate non sono mai disposte in una sequenza casuale. I nucleotidi non hanno significato se non formano triplette chiamate codoni. Nel nostro codice genetico ci sono 64 codoni e ad ognuno corrisponde uno specifico amminoacido. Il codice genetico è universale.

I geni

LA TRADUZIONE:Successivamente l'mRNA entra nel ribosoma. Ogni ribosoma è costituito da 2 subonità, una dove si trovano delle molecole di RNA e un'altra dove si trovano le proteine. A ogni tripletta corrisipondone uno dei 20 amminoacidi e se questo codice (la sequenza di basi azotate) viene intrepretato correttamente , porta al risultato corretto (proteina funzinonate).

LA TRASCRIZIONE: I due filamente della doppia elica si separano ed uno funge come modello per formare l'mRNA (RNA messaggero). L'RNA è più piccolo del DNA e può passare nelle piccole aperture chiamate fori nucleari.

Il DNA è un archivio di istruzione fondamentale per la produzione delle proteine che è chiamata sintesi proteica e avviente in due passaggi:

La sintesi proteica

La còrea di Huntington, una patologia che colpisce il sistema nervoso e fa perdere la memoria.

La sindrome di Marfan, un disturbo che danneggia occhi, cuore, articolazioni e ossa.

L'acondroplasia, una forma di nanismo.

Se il gene mutato e dominante l'individuo ha una probabilità su due di trasmetterlo al figlio. Le malattie più comuni sono:

Nella duplicazione può succedere che ci siano errori nella lettura e nella trascrizione del DNA. Gli errori nel codice genetico sono chiamati mutazioni e ne esistono di vari tipi (anomalie genetiche o cromosomiche). A volte le mutazioni causano malattie ereditarie e hanno identificato più di 4.000 malattie causate da mutazioni.

Gli errori del codice genetico e le malattie genetiche

La malattia di Tay-Sachs che causa problemi al sistema nervoso.

L'anemia falciforme, una malattia del sangue.

La fibrosi cistica, una malattia polmonare

Quando l'allele del gene mutato è recessivo le malattie si sviluppano solo se si possiede la coppia di alleli mutati. Chi ne ha solo una copia viene chiamato "portatore" e non è malato. Tra le malattie causate dal gene recessivo ci sono:

Alcune malattie genetiche non sono ereditarie. Come la sindrome di Down, dove i bambini hanno un cromosoma 21 extra.

Il daltonismo, legato all'alterazione della visione dei colori.

L'emofilia, che causa problemi emorragici.

Quando i geni mutati sono posizionati su un cromosoma sessuale la malattia è collegata al sesso dell'individuo. Tra le malattie causate da un gene mutato x ci sono:

La talessemia è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi. Viene anche chiamata anemia mediterranea perchè frequente nei paesi che si affacciano sul mediterraneo. I soggetti affetti da questa malattia ne producono quantità inferiori al normale sviluppando una anemia e presentano sintomi come pallore, affaticamento e respiro corto. I pazienti affetti dalle forme più severe di talassemia possono accusare anche altri disturbi o condizioni cliniche come: ritardi nella crescita, calcoli biliari, osteoporosi, ridotta fertilità La mutazione genetica causa,quindi, una distruzione dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Il trattamento delle forme gravi di talassemia comprende: trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo e cellule staminali. Le terapie geniche invece sono ancora in fase di sperimentazione. Per non sviluppare alcuni disturbi legati alla malattia sarebbe opportuno: seguire un regime alimentare corretto e bilanciato, praticare attività fisica regolarmente, non fumare, limitare il consumo di alcol e tutelarsi dalle infezioni. La causa dell'anemia è un difetto genetico ereditario, che quindi passa dai genitori ai figli. Nella forma meno grave il paziente mostra sintomi lievi o per nulla evidenti. Nelle forma più grave entrambi i geni sono coinvolti e un neonato sviluppa i sintomi di un'anemia severa dopo i primi due anni di vita.

La talassemia

Grazie per la visione!