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Biologia

Anemia Falciforme

Trabalho realizado por: Maria Beatriz Pereira N14 Maria Inês Carvalho N15

O que é

A anemia falciforme é a alteração no formato dos glóbulos vermelhos, que, em vez de terem a forma de um disco, ficam com uma forma semelhante a uma foice ou meia lua. Esta forma resulta de uma mutação por substituição no cromossoma 11.

MINI-VÍDEO

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Curiosidade

As hemácias em forma de foice têm uma duração menor (cerca de 10 a 20 dias) comparada com o período de vida de uma hemácia normal (120 dias).

• Um gene da célula falciforme (“S”);
• Um gene de uma beta talassemia, outro tipo de anemia (0 ou +)

• Um gene da célula falciforme (“S”);
• Um gene para de hemoglobina anormal chamada “C”

• Dois genes da célula falciforme (“S”), um de cada progenitor.

Tipos de anemia falciforme

OS MAIS COMUNS

HbSS

HbSC

HbS beta talassemia

• Um gene da célula falciforme (“S”) de um dos pais;
• Um gene normal (“A”) do outro pai.

• Um gene da célula falciforme (“S”);
• Um gene de um outro tipo anormal de hemoglobina (“D”, “E” ou “O”).

TiPOS DE anemia falciforme

OS MAIS RAROS

HbSD HbSE HbSO

TRAÇO FALCIFORME (HbAS)

Traço falciforme (HbAS)

• Os pacientes costumam ser assintomáticos.

• Na maioria dos casos, o hemograma é normal.

• Estima-se que cerca de 30 milhões de pessoas sejam portadoras deste tipo de anemia e não saibam.

• Maior risco de infecção urinária.
• Hematúria (sangue na urina).
• Maior risco de cancro renal.
• Morte súbita.

Modo de transmissão

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária.Sempre que uma pessoa é diagnosticada com a doença, significa que possui o gene SS (ou hemoglobina HbSS).

TER A DOENÇA

PORTADORES

25%

50%

Embora os pais possam não ter anemia falciforme, se ambos possuírem o gene AS (traço falciforme), é indicativo de que são portadores da doença.

Sintomas

• Dor nos ossos e articulações;
• Crises de dor no abdomen, tórax e região lombar;
• Infeções frequentes;
• Atraso no crescimento;
• Olhos e pele amarelada.

Como confirmar o diagnóstico

• Teste do pezinho;
• Exame de eletroforese de hemoglobina (identifica o tipo de hemoglobina que a pessoa possui);
• Dosagem de bilirrubina no exame de sangue.

TRAtamento

2 MESES A 5 Anos

Medicamentos, como penicilina, para evitar o aparecimento de complicações como a pneumonia

medicamentos analgésicos e anti-inflamatórios

• Sulfato ferroso;
• Ácido fólico;
• Vitamina B12;
• Eritropoietina

problemas respiratórios

Usar máscara de oxigénio para aumentar a quantidade de oxigénio no sangue e facilitar a respiração.

O tratamento não leva à cura, já que é uma doença genética, sendo realizado para aliviar os sintomas e prevenir complicações.

É possível alcançar a cura, em alguns casos, através da realização do transplante de células tronco hematopoiéticas, ou transplante de medula óssea.

Possíveis complicações

• Comprometimento dos rins, com aumento da frequência urinária, comum também a criança fazer xixi na cama até a adolescência;
• Alteração do fluxo nos vasos sanguíneos, podendo causar bloqueios.
• Diminuição da capacidade de transportar oxigénio.

• Diminuição da visão, em alguns casos pode levar à cegueira;
• AVC, devido à dificuldade do sangue em irrigar o cérebro;
• Insuficiência cardíaca, com cardiomegalia, infartos e sopro no coração;

Dia Mundial de Conscientização sobre a Anemia Falciforme

A expectativa de vida de pessoas com anemia falciforme pode variar entre 40 e 60 anos.

Mas apenas 20% das crianças atingem os 5 anos de idade.

• 16 DE SETEMBRO é o Dia Mundial de Conscientização sobre a Anemia Falciforme.
• A data foi criada para dar visibilidade à doença e reduzir as taxas de mortalidade. Poucas pessoas conhecem ou já ouviram falar sobre esta doença.

Thank you beyonce.

ALGUMA QUESTÃO?

Obrigada pela atenção.

• Reis, Jorge, et al. (2022) Odisseia 11, manual de Biologia e Geologia 11ºANO, 1ªed, Porto: Porto Editora, Portugal.

• Manual MDS - Versão para famílias

BIBliografia & webgrafia

• MD- Saúde

• Manual MSD - Versão para profissionais de saúde

• https://www.tuasaude.com/anemia-falciforme/