Mutações génicas

Mutações

Trabalho realizado por: Lucas Madeira, Tiago Cabaço, Guilherme Lourinho, Rafael Fontes

Índice

• Reflexão do trabalho

• Doenca "Anemia Falciforme"

• Doença "fibrose cística"

• Doença "distrofia muscular"

• Conceito de "mutações"

• Doença "Fenilcetonúria"

• Agradecimento

Conceito Básico de "mutações"

• Substituição de bases: Uma única base é trocada por outra. Isso pode resultar em uma mudança na sequência de aminoácidos da proteína, ou pode ser silenciosa, sem efeito aparente.-
• Inserções e deleções: Adição ou remoção de nucleotídeos que podem alterar a leitura do código genético, levando a uma proteína completamente diferente.
• Mutação silenciosa: Não altera a sequência de aminoácidos devido à redundância do código genético.

A mutação génica refere-se a alterações na sequência de nucleotídeos de um gene, que podem afetar a produção de proteínas e, consequentemente, as características de um organismo. Essas alterações podem ser causadas por vários fatores, como erros durante a replicação do DNA ou mesmo processos naturais. As mutações podem ser classificadas em diferentes tipos:

Mutações

Doença Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria ou PKU é uma doença genética rara causada por mutações em um gene capaz de alterar a função da enzima fenilalanina hidroxilase, ou PAH, que é responsável por converter o aminoácido fenilalanina em tirosina, que está envolvida em diversos processos no organismo. Assim, devido à alteração na atividade da enzima, acontece o acúmulo de fenilalanina no corpo, o que provoca danos no organismo, principalmente no sistema nervoso.Essa doença genética é principalmente detetada nos recem nascidos e para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam pelo menos portadores da mutação.

O que é a Fenilcetonúria?

A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos, ovos, leite e carnes, por exemplo.

Os principais sintomas de fenilcetonúria são feridas na pele, náusea e vómito, comportamento agressivo,hiperatividade e convulsões.

Sintomas e tratamento para a Fenilcetonúria

Doença "anemia falciforme"

• Esta doença ocorre por uma mutação que consiste na substituição de uma base nitrogenada, a adenina (A), por outra denominada timina (T), no códão do gene globina, que passa de GAG para GTG. Esta alteração provoca a substituição do 6º aminoácido da cadeia, o ácido glutâmico, pela valina.

• O que é: Anemia falciforme é uma doença hereditária (passa dos pais para os filhos) caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm a sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.

Anemia Falciforme

Manifestações da anemia falciforme

Mais informações sobre a doença

Diferença entre o glóbulo vermelho para o glóbulo vermelho afetado pela doença:

• Crises de dor: As células em forma de foice podem obstruir os vasos sanguíneos, causando dor intensa, conhecida como "crises falciformes", que podem durar horas ou dias.
• Anemia: Devido à destruição mais rápida das hemácias falciformes, os indivíduos podem apresentar anemia, com sintomas como fadiga, fraqueza e palidez.
• Infecções: A anemia falciforme aumenta a suscetibilidade a infecções, especialmente em crianças, devido ao dano aos rins, que desempenha um papel importante na defesa do organismo.

DOença "fibrose cística"

fibrose CÍSTICA

Esta doença é uma doença crónica, causada por genes anormais que são herdados, o que vai resultar na alteração da proteína da fibrose cística, levando a secreções espessas e pegajosas que obstruem os pulmões e outros orgãos.é uma mutação no gene CFTR. Os sintomas mais característicos são fezes mais amolecidas, baixo ganho de peso, inchaço abdominal, tosse e infecções frequentes das vias respiratórias por toda a vida. O diagnóstico desta doença é feito através de testes de suor ou exames genéticos Para tratar esta doença utiliza-se antibióticos, broncodilatadores, medicamentos para afinar o espesso das secreções pulmonares, suplementos de enzimas pancreáticas e vitaminas para problemas digestivos. Algumas pessoas melhoram também com um transplante hepático e pulmonar.

Distrofia muscular deDuchenne

Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares.

A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo.

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

As mutações mais comuns associadas à DMD são deleções, que resultam na perda de partes do gene, levando à produção de uma distrofina não funcional. Além das deleções, também podem ocorrer mutações pontuais e inserções, mas as deleções são as mais prevalentes. Essa mutação resulta numa fraqueza muscular progressiva.

Na Distrofia de Duchenne existe uma mutação genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina.

Tipo de mutação associado à doença

O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e afeta mais o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença. No sexo feminino existem dois cromossomas X e usualmente o cromossoma X portador da doença é inactivado.

Como se manifesta

A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do segundo ano de vida, com atraso na aquisição da marcha, marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr.

Principais sintomas

Com este trabalho consolidámos melhor os tipos de mutações de cada doença descrita, a forma como se manifestam e as suas características.

Obrigado pela vossa atenção!!!