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André Acosta González
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Transcript
André acosta gonzález
dR. ISAAC VARGAS SÁNCHEZ
BIOQUÍMICA Y SU LABORATORIO IISEMESTRE 2 GRUPO: 2DO ´´A´´FECHA: 25/10/2024 CICLO: 2024-2
deficiencia de arginina succinato sintetasa
ANDRÉ ACOSTA GONZÁLEZ
CICLO DE LA UREA Y QUÉ ES LA ASS
INTRODUCCIÓN
01
BIOQUÍMICA
- Es el proceso metabólico que ocurre en el hígado para convertir el amonio tóxico en urea, que es excretada por los riñones.
- Explica cómo el amonio proviene del metabolismo de los aminoácidos.
- Menciona que la urea es una forma no tóxica de eliminar el nitrógeno del cuerpo.
¿Qué es el ciclo de la urea?
BIOQUÍMICA
Se trata de un trastorno autosómico recesivo.
Falta de actividad de la enzima arginina succinato sintetasa (ASS).
Es un trastorno hereditario que afecta el ciclo de la urea.
Deficiencia de arginina succinato sintetasa (ASS) o Citrulinemia tipo I
TRANSTORNO (TIPO)
CAUSA (ACCIÓN)
citrulinemia tipo I
Las mutaciones pueden llevar a la producción de una enzima con actividad reducida o no funcional.
Es causada por mutaciones en el gen ASS1 (ubicado en el cromosoma 9), que codifica la enzima.
BIOQUÍMICA
Genética de la citrulinemia tipo I
ANDRÉ ACOSTA GONZÁLEZ
ALTERACIONES Y CONSECUENCIAS
Mecanismo bioquímico de la enfermedad
02
ACUMULACIÓN
BIOQUÍMICA
La falta de la enzima ASS impide la conversión de citrulina en argininosuccinato, lo que resulta en la acumulación de citrulina y amonio en la sangre.Discute cómo la hiperamonemia es tóxica, especialmente para el sistema nervioso central, y puede llevar a daño cerebral.
Alteración del ciclo de la urea
ANDRÉ ACOSTA GONZÁLEZ
Frecuencia, síntomas y problemas
Manifestaciones clínicas de la enfermedad
03
La deficiencia de arginina succinato sintetasa es una enfermedad rara. Su prevalencia exacta no es clara, pero se estima que los trastornos del ciclo de la urea, en general, afectan aproximadamente a 1 de cada 30,000 a 50,000 nacidos vivos.
BIOQUÍMICA
FRECUENCIA DE LA ENFERMEDAD
La mayoría de los casos graves se presentan en los primeros días de vida.
- Vómitos
- Letargia
- Rechazo del alimento
- Convulsiones.
- Progreso a un coma
Síntomas en los recién nacidos
bioquímica
Estos síntomas suelen incluir:
- Fatiga crónica
- Dolores de cabeza recurrentes
- Vómitos
- Cambios en el comportamiento y el estado mental
- Episodios intermitentes de hiperamonemia
Síntomas a lo largo de la vida
bioquímica
Con el tiempo, se desarrollan problemas neurológicos permanentes, como:
- Discapacidad intelectual
- Trastornos del comportamiento (por ejemplo, hiperactividad, problemas de atención)
- Epilepsia
- Dificultades motoras y problemas de coordinación
Síntomas Neurológicos a Largo Plazo
bioquímica
ANDRÉ ACOSTA GONZÁLEZ
Pruebas y detección
pronóstico y diagnóstico de la enfermedad
04
pronóstico de la enfermedad
Detección temprana y manejo adecuado: Si se diagnostica y se trata oportunamente, el pronóstico puede ser favorable. Complicaciones a largo plazo: Puede causar discapacidad intelectual y problemas neurológicos graves.
bioquímica
Análisis de Ácidos Orgánicos en Orina
Análisis de Aminoácidos en Plasma
Aumento de ciertos metabolitos relacionados con la acumulación de amoníaco.
Los pacientes suelen presentar niveles elevados de citrulina en plasma.
El nivel de amoníaco se mide mediante una prueba de sangre; valores por encima de 50 µmol/L en adultos o de 100 µmol/L
Niveles de Amoníaco en Sangre
Pruebas bioquímicas ESPECÍFICAS
bioquímica
Evaluaciones Neuropsicológicas
Pruebas de Imagen Cerebral
tamizaje neonatal
Evaluan el impacto de la deficiencia en el desarrollo cognitivo y la función mental.
Para evaluar el impacto del amoníaco elevado en el cerebro.
Puede detectar citrulinemia tipo I poco después del nacimiento
Lograr identificar las mutaciones en el gen ASS1.
pruebas genéticas
PRUEBAS GENÉTICAS Y OTRAS
bioquímica
ANDRÉ ACOSTA GONZÁLEZ
Dieta, suplementos, medicamentos, etcétera...
tratamiento de la enfermedad
05
TERAPIAS (AVANCES EN DESARROLLO)
Dieta controlada: Se prescribe una dieta baja en proteínas
tratamientos
Trasplante de hígado
RESTAURA
Diálisis
crisis
Medicamentos
Fármacos
Suplementación de arginina
"empujar"
bioquímica
ANDRÉ ACOSTA GONZÁLEZ
Contexto del caso clínico
CASO CLÍNICO DE LA DEFICIENCIA DE arginina succinato sintetasa
06
Niño de 7 años de edad, con un retraso psicomotor grave, que consulta en el servicio de urgencias por presentar un llanto persistente. Diagnosticado en el periodo neonatal de citrulinemia con encefalopatía severa secundaria a hiperamoniemia grave, recibe tratamiento con fenilbutirato y carnitina, y sigue además una dieta con restricción de contenido proteico a 0,5 g/kg/día (un 75% de aminoácidos esenciales y un 25% de proteínas con alto valor biológico). No precisa tratamiento anticomicial ni recibe suplementos de calcio ni vitamina D. El paciente en ningún momento ha tenido deambulación autónoma.
caso clínico (en infante)
bioquímica
En la anamnesis los padres refieren un llanto persistente y un quejido intenso desde las 12 horas previas; el niño presenta, además, una deformidad en la rodilla izquierda. No se refiere ningún antecedente traumático ni otra sintomatología. En la exploración física destaca la rodilla izquierda en flexión con tumefacción y dolor a la movilización. En la radiografía simple se aprecia una fractura femoral supracondílea izquierda, por lo cual recibe tratamiento conservador con férula inguinopédica. En los 12 meses posteriores presentó otras 3 fracturas de miembros inferiores (en el fémur derecho y ambas tibias), todas ellas sin antecedente traumático, por lo que se derivó a la consulta de endocrinología infantil ante la sospecha de una osteoporosis. .
caso clínico (continuación)
bioquímica
Se realizó un estudio del metabolismo fosfocálcico, con niveles de fosfato inorgánico, calcio, paratohormona y 1,25-dihidroxicolecalciferol normales, así como una densitometría ósea mediante densitometría radiológica de doble energía (dual-energy X-ray absorptiometry [DXA]), obteniéndose una DMO en la columna lumbar (L2-L4) con un Z-score de –5,45 para la edad y el sexo, según los valores de referencia de Y este et al 5, lo que supone que el paciente estaba en rango de osteoporosis (se considera ésta a partir de –2 desviaciones estándares). Se inició una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo en dosis de 10 mg/día, que se mantiene en el momento actual. Desde entonces el paciente no presenta fracturas óseas, y se ha constatado una mejoría densitométrica progresiva. Durante el seguimiento se observa una tolerancia adecuada al tratamiento sin ningún efecto adverso asociado.
caso clínico (estudios)
bioquímica
Al iniciar el tratamiento es importante indicar al paciente la forma correcta de administrar el fármaco, ya que entre los efectos adversos frecuentes se encuentran los síntomas derivados de su capacidad para producir irritación local en la mucosa del tracto digestivo superior, dando lugar a dispepsia, dolor abdominal o regurgitación ácida, entre otros. Por ello, debe administrarse en ayunas, como mínimo 30 minutos antes de ingerir cualquier alimento, bebida o fármaco, y el paciente debe permanecer posteriormente en bipedestación. Asimismo, y teniendo en cuenta que puede producirse hipocalcemia con su administración, previamente a su uso debe hacerse un estudio del metabolismo fosfocálcico del paciente. Al contrario que el pamidronato intravenoso, el alendronato oral es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, con lo que disminuye tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico y proporciona a los pacientes una mayor calidad de vida, que es una de las principales ventajas de su uso.
caso clínico (discusión)
bioquímica
Ante un paciente que presenta llanto persistente e irritabilidad, en el que concurran distintos factores de riesgo para el desarrollo de osteoporosis, deben incluirse las fracturas óseas en el diagnóstico diferencial, aun sin presentar ningún antecedente traumático aparente. Por su parte, el alendronato incrementa en la edad pediátrica la DMO, reduciendo el número de fracturas y mejorando la calidad de vida de estos pacientes. No obstante, y a pesar de la ausencia de efectos adversos reseñables a corto plazo, la limitada experiencia con este fármaco en niños conlleva una cuidadosa selección de los pacientes susceptibles de tratamiento.
caso clínico (conclusión)
bioquímica
- Plotkin H, Sueiro R. Osteoporosis in children with neuromuscular diseases and inborn errors of metabolism. Minerva Pediatr. 2007; 59(2): 129-135.
- Munns CF, Cowell CT. Prevention and treatment of osteoporosis in chronically ill children. J
- Musculoeskelet Neuronal Interact. 2005; 5: 262-272.
- Nagamani SC, Erez A, Lee B. Argininosuccinate lyase deficiency. Genet Med. 2012; 14(5): 501-507.
BIBLIOGRAFÍAS
BIOQUÍMICA
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