Apresentação Saúde
Santiago
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Transcript
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Santiago Coelho nº24Sofia David nº25
Índice
- O que é
- Tratamento
- Sintomas
O que é a Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
A Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere é uma doença hereditariedade causada por mutações genéticas dos genes SLC52A2 ou SLC52A3. Estes estão envolvidos no transporte de vitaminas. A deficiência no trasnporte dessas vitaminas irá afetar o funcionamento das células nervosas.
- Fraquezas musculares, principalmente nos menbros e na face.
- Problemas visuais:
- Problemas auditivos:
Os príncipais sintomas da síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere são:
Sintomas
Tratamentos
Terapia de reabilitação
Terapia fonoaudiologia e fisioterapia ajudam a manter a audição e a função motora do paciente.
Suporte respiratório
Pode-se utilizar a ventilação mecânica para pacientes com enfraquecimento dos muscúlos respiratórios
Medicamentos
Antibióticos, corticosteroides e imunossupressores são usados para tratar infeções e atrasar o progresso da doença