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Transcript

Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere

Santiago Coelho nº24Sofia David nº25

Índice

  • O que é
  • Tratamento
  • Sintomas

O que é a Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere

A Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere é uma doença hereditariedade causada por mutações genéticas dos genes SLC52A2 ou SLC52A3. Estes estão envolvidos no transporte de vitaminas. A deficiência no trasnporte dessas vitaminas irá afetar o funcionamento das células nervosas.

  • Fraquezas musculares, principalmente nos menbros e na face.
  • Problemas visuais:
- Visão turva; - Perda de campo visual; - Sensibilidade à luz.
  • Problemas auditivos:
- Perda total da audição; - Zumbidos; - Distorção dos sons.

Os príncipais sintomas da síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere são:

Sintomas

Tratamentos

Terapia de reabilitação

Terapia fonoaudiologia e fisioterapia ajudam a manter a audição e a função motora do paciente.

Suporte respiratório

Pode-se utilizar a ventilação mecânica para pacientes com enfraquecimento dos muscúlos respiratórios

Medicamentos

Antibióticos, corticosteroides e imunossupressores são usados para tratar infeções e atrasar o progresso da doença