Apresentação Saúde

Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere

Santiago Coelho nº24Sofia David nº25

Índice

• O que é

• Tratamento

• Sintomas

O que é a Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere

A Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere é uma doença hereditáriarara causada por muitações genéticas dos genes SLC52A2 ou SLC52A3. Estes estão envolvidos no transporte de vitaminas. A deficiência no trasnporte dessas vitaminas irá afetar o funcionamento das células nervosas.

• Fraquezas musculares, principalmente nos menbros e na face.

• Problemas visuais:

- Visão turva; - Perda de campo visual; - sensibilidade à luz.

• Problemas auditivos:

- Perda total da audição; - Zumbidos; - Distorção dos sons.

Os príncipais sintomas da síndrome de brown- vialetto-van laere são:

Sintomas

Tratamentos

Terapia de reabilitação

Terapia fonoaudiologia e fisioterapia ajudam a manter a audição e a função motora do paciente.

Suporte respiratório

Pode-se utilizar a ventilação mecânica para pacientes com enfraquecimento dos muscúlos respiratórios

Medicamentos

Antibióticos, corticosteroides e imunossupressores são usados para tratar infeções e atrasar o progresso da doença