Presentazione scienze

XERODERMA PIGMENTOSO

Lavoro svolto da Giulia Accoto

Di cosa si tratta?

Lo Xeroderma pigmentoso è una malattia genetica rara a reditarietà autosomica recessiva, causata da difetti nel sistema di riparazione del DNA, specificamente nel percorso di riparazione per escissione di nucleotidi.Questo difetto impedisce la correzione del danno al DNA causato dai raggi ultravioletti (UV), rendendo i pazienti estremamente sensibili alla luce solare.

Ricerca di nuove terapie

La ricerca su XP sta esplorando nuove terapie. Tra queste, l'uso di enzimi riparatori del DNA, come l'endonucleasi T4, somministrati tramite nanoparticelle, ha mostrato promettenti risultati nel ridurre il danno UV. Altre strategie comprendono composti come le sulfoniluree e la nicotinamide, che hanno dimostrato di potenziare la riparazione del DNA o di ridurre il danno in modelli cellulari.

Tuttavia, queste terapie sono ancora in fase di studio e non sono ancora disponibili clinicamente.

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List / Process

Visual beings

Lo Xeroderma Pigmentoso è una malattia della pelle molto rara, con una frequenza di circa una persona ogni milione negli Stati Uniti e in Europa. È più frequente in altri Paesi quali Giappone, Nord Africa e Pakistan.

Narrative beings

Nel 60% circa delle persone affette, c'è un rischio di avere gravi scottature con comparsa di vesciche e arrossamento persistente della pelle (eritema), anche alla minima esposizione solare.

Social beings

C'è un interessamento dell'occhio con ipersensibilità alla luce, assottigliamento (atrofia) della pelle a livello delle ciglia e un rischio aumentato di tumori della pelle provocati dall'esposizione al sole

Sintomi più comuni

Tumori cutanei

Danni oculari

Danni neurologici

Impatto sociale

Limitazione vita quotidiana

Come la si diagnostica?

La diagnosi di XP si basa su test genetici e funzionali che valutano la capacità delle cellule di riparare il DNA. Poiché non esistono terapie curative, il trattamento si concentra sulla prevenzione. Questo include la rigorosa protezione dai raggi UV mediante l'uso di creme solari, abiti protettivi e occhiali da sole, oltre a controlli regolari per rilevare precocemente i tumori cutanei. Le lesioni precancerose o cancerose vengono trattate principalmente con la chirurgia.

Complicazioni neurologiche

Alcuni pazienti, soprattutto quelli con varianti specifiche di XP, sviluppano danni neurologici progressivi. Questi includono problemi cognitivi, perdita di coordinazione (atassia), deficit sensoriali come la sordità e ritardi nello sviluppo. In alcune forme di XP, possono manifestarsi danni al sistema nervoso centrale, con sintomi come ritardo mentale, perdita dell'udito, atassia e, nei casi gravi, deterioramento delle funzioni cognitive.

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Aumento del rischio tumorale

I pazienti affetti da XP hanno un rischio 10.000 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare tumori della pelle, anche in giovane età. Questi tumori possono essere benigni (come le cheratosi attiniche) o maligni (carcinomi e melanomi) e richiedono frequenti rimozioni chirurgiche.

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Vista e occhi

Lamancanza di protezione contro i raggi UV provoca danni progressivi agli occhi, portando a infiammazioni croniche, cataratta e, in alcuni casi, cecità. Le protezioni oculari sono essenziali, ma spesso non evitano del tutto i danni.

Vita quotidiana

A causa della fotosensibilità estrema, i pazienti devono adottare misure drastiche per evitare l'esposizione alla luce solare, come l'uso di abbigliamento protettivo, creme solari ad alta protezione e filtri UV su finestre e vetri. Questo limita fortemente la loro libertà di movimento e qualità della vita. I pazienti sviluppano lentiggini (macchie scure) e altre anomalie della pigmentazione già nei primi anni di vita, soprattutto sulle zone esposte al sole (viso, collo, mani).

Relazioni con gli altri

Le restrizioni e le complicazioni fisiche comportano spesso isolamento sociale, difficoltà a seguire una vita normale e stress psicologico, sia per i pazienti che per le loro famiglie.

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