Mutações genéticas🧬

mutações

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A Doença de Huntington;

01

Incidência da anomalia;

Tratamentos;

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Causas da anomalia

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TRtrataT

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Comprometimento Cognitivo: Inicialmente, pode haver dificuldades leves de memória e concentração, mas com a progressão, sintomas mais graves como demência podem ocorrer, afetando a capacidade de realizar tarefas diárias e tomar decisões. Alterações Emocionais e Comportamentais: Os indivíduos podem sofrer de depressão, ansiedade e mudanças de humor, além de comportamentos impulsivos. Isso pode impactar significativamente a qualidade de vida e o convívio social.

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A Doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, que resulta na produção de uma proteína anormal chamada huntingtina. Essa proteína acumula-se nas células nervosas, levando à degeneração dos neurônios, especialmente nas áreas do cérebro responsáveis pelo controle do movimento e pela cognição.

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O gene HTT, localizado no cromossomo 4, codifica a proteína huntingtina, que desempenha papéis importantes nas funções celulares e na saúde neurológica. A mutação nesse gene resulta em repetições excessivas da sequência CAG (citosina, adenina, guanina), levando à produção de uma forma tóxica da proteína. Essa toxicidade é fundamental no desenvolvimento da Doença de Huntington.

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Degeneração Neuronal: A huntingtina mutante interfere em processos celulares normais, como transporte de proteínas e comunicação entre células. Essa disfunção resulta na morte progressiva de neurônios, especialmente nos gânglios da base, afetando movimentos e comportamentos. Sintomas Motores: Os pacientes podem apresentar coreia (movimentos involuntários), distonia (contrações musculares anormais) e rigidez. Com o avanço da doença, a coordenação motora fina e o equilíbrio tornam-se comprometidos.

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Medicamentos: Antipsicóticos e anticonvulsivantes podem ajudar a controlar movimentos involuntários e sintomas psiquiátricos, como depressão e ansiedade. Terapias: Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia são essenciais para melhorar a qualidade de vida, ajudando com habilidades motoras, comunicação e atividades diárias.

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Apoio Psicológico: A terapia pode ser benéfica para lidar com as questões emocionais e comportamentais que surgem com a doença. Cuidados de Suporte: Grupos de apoio e assistência em casa podem ajudar pacientes e familiares a enfrentar os desafios da doença.

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