Presentazione sindrome down

Sindrome di Down

Start

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). in un corpo normale il cromosa sono 46 (23 per 2 ) mentre in un corpo affetto di downismo ce ne sono 47 . .

Info

Come viene trasmessa

La sindrome è dovuta alla presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21, per cui è detta anche trisomia 21. Il difetto genetico è congenito e non ereditario: nella maggior parte dei casi insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo dei gameti o subito dopo il concepimento.Alcuni parametri ecografici (come la translucenza nucale) permettono già nei primi mesi di gravidanza di sospettare la presenza della sindrome.

possono avere i figli

LA MAGGIOR PARTE DEI MASCHI CON LA SINDROME DI DOWN È STERILE, CIOÈ NON PUÒ AVERE FIGLI. LE FEMMINE INVECE POSSONO AVERE FIGLI, MA IL BAMBINO CHE NASCE POTREBBE AVERE LA SINDROME DI DOWN OPPURE ALTRE DISABILITÀ.

Età materna: le probabilità aumentano quando la madre è più in là con gli anni, perché le cellule uovo più vecchie hanno un rischio maggiore di divisione cromosomica impropria. A 35 anni il rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down è di circa 1 a 350.

Quanti tipi...

Esistono tre tipologie di sindrome di Down, ognuna con specifiche peculiarità: trisomia 21 da non disgiunzione, la più comune. É causata da un particolare errore nella divisione cellulare: prima o durante il concepimento, una coppia di cromosomi 21, che si trovi nello spermatozoo o nell'uovo, non riesce a separarsi.

+INFO

probabilita'

Nonostante un'anomalia genetica tra le più diffuse al mondo -sono almeno 6 milioni le persone al mondo- la ricerca sulla sindrome di Down non è mai stata finanziata a dovere.

+INFO

video

Info

negli animali

Il corredo genetico di cani e gatti è distribuito in modo diverso rispetto a quello degli esseri umani. Poiché, dunque, la struttura dei cromosomi dei gatti e dei cani è così diversa da quella degli umani, è impossibile che possano soffrire delle medesime mutazioni tipiche della Sindrome di Down.

trisomia 21 da non disgiunzione, la più comune. É causata da un particolare errore nella divisione cellulare: prima o durante il concepimento, una coppia di cromosomi 21, che si trovi nello spermatozoo o nell'uovo, non riesce a separarsi. Di conseguenza l'embrione inizia a formarsi con tre copie del cromosoma 21 anziché le consuete due. Trisomia 21 a mosaico, che si presenta quando solo alcune cellule del corpo hanno una copia extra del cromosoma 21, mentre altre mantengono il normale numero cromosomico. Questa variazione può portare a sintomi più lievi o a una maggiore autonomia rispetto alla trisomia 21 da non disgiunzione. Traslocazione cromosomica, che rappresenta solo una piccola percentuale dei casi. In questa circostanza, durante la divisione cellulare, parte del cromosoma 21 si rompe e si attacca a un altro cromosoma. Questa forma può essere ereditata da uno dei genitori che è portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata.

Esistono tre tipologie di sindrome di Down, ognuna con specifiche peculiarità:

Esiste una cura

Non esiste una terapia specifica. Si può però migliorare notevolmente la durata e la qualità della vita delle persone affette intervenendo in modo mirato sulle malformazioni e avviando il più precocemente possibile adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali: quanto più sono seguiti e stimolati i bambini con sindrome di Down, tanto più soddisfacente sarà il loro inserimento sociale, scolastico e lavorativo.