Malattie genetiche

Malattie genetiche

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Ricerca di Matilda Consolini e Letizia Gravili 3°D

Che cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno.Tra le malattie genetiche più comuni si citano: Fibrosi cisticaCòrea di Huntington Sindrome di Down Distrofia muscolare di DuchenneAnemia a cellule falciformi

Quali sono le malattie genetiche?

2.Còrea di Huntington

3.Sindrome di down

1.Fibrosi cistica

Malattie genetiche

5.Anemia a cellule falciformi

4.Distrofia muscolare di Duchenne

FIBROSI CISTICA

La malattia genetica più grave e più diffusa.

Qual è l'effetto sul nostro corpo?

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

Arresto della crescita, dolore addominale dovuto a grave stipsi, tosse o aumento di muco, dita malformate.

Quali sono le manifestazioni tipiche?

Che cosa è?

Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

• difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
• carenza di vitamine liposolubili
• perdita progressiva della funzione polmonare

E’ una patologica che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, chiude il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti.Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.

CòREA DI HUNTINGTON

Etimologia della parola:

Una malattia genetica rara

Che cosa è?

è una malattia neurodegenerativa, ereditaria e progressiva che compare normalmente attorno alla mezza età.

Il termine "core"a deriva dal greco e significa “danza”

Nella sua forma classica, i sintomi della malattia si manifestano in età adulta, intorno ai 40-50 anni, ma esistono anche forme più gravi con insorgenza intorno ai 20 anni. La malattia di Huntington colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo, fino a provocare nel paziente problemi di tipo psichiatrico. L’altro tratto distintivo dei pazienti affetti dalla malattia è la corea e il disturbo ipercinetico del movimento, caratterizzato da contrazioni involontarie irregolari. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la loro gravità possono variare notevolmente, per questo motivo risulta difficile diagnosticarla.

Conseguenze:

Chi soffre di questa patologia, infatti, è preda di movimenti coreici, cioè accidentali, rapidi e non controllabili. Tali scatti involontari interessano soprattutto arti, viso, collo e tronco.

SINDROME DI DOWN

La malattia genetica più comune

Che cosa è?

La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche.

Da che cosa è causata?

La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura. La presenza di un cromosoma supplementare, ossia tre copie dello stesso cromosoma viene definita trisomia.La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi invece di 46. Tuttavia, il 4% circa delle persone affette dalla malattia possiede 46 cromosomi; il cromosoma 21 supplementare però risulta fuso con un altro cromosoma, creandone uno anomalo, ma non supplementare. Questo legame è detto traslocazione.

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

La patologia di natura ereditaria

Che cosa è?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica, che colpisce i muscoli e ne causa il progressivo deperimento.

Le cause:

A causare la distrofia muscolare di Duchenne è la mutazione del gene codificante per la distrofina, una proteina fondamentale per la salute e il funzionamento dei muscoli.

Sintomi:

La distrofia muscolare di Duchenne comincia a palesarsi nei primi anni di vita, pregiudicando l'attività dei principali muscoli degli arti; da questo momento in poi, le condizioni peggiorano in modo lento ma graduale: durante l'infanzia, obbliga alla sedia a rotelle e, tra l'adolescenza e l'inizio dell'età adulta, causa i primi problemi cardiaci e respiratori, la cui evoluzione sarà, verso i 30 anni, il più comune motivo di decesso.

Esiste una cura?

Purtroppo, non esiste ancora una cura per guarire dalla distrofia muscolare di Duchenne; i malati, però, possono contare su diversi trattamenti sintomatici, in grado di alleviare la sintomatologia e allungare la speranza di vita

Anemia a cellule falciformi

Malformazione genetica ereditaria

Che cosa è?

Caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all’eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali.

La comparsa di crisi può essere ostacolata evitando le attività che possano indurle e trattando tempestivamente le infezioni e altri disturbi.

Come si può guarire?

Un esame del sangue speciale chiamato elettroforesi può essere usato per stabilire la presenza di anemia falciforme.

Conseguenze:

• I soggetti presentano anemia e talvolta c'è il malfunzionamento del fegato.
• Il dolore a carico delle ossa lunghe, dell’addome e del torace può indicare una crisi falciforme.
• Peggioramento dell’anemia, febbre, affanno e bassi livelli di ossigeno possono indicare una sindrome toracica acuta, una complicanza importante dell’anemia falciforme.

Le cause delle malattia genetica

Ci possono essere diverse ragioni:

• Mutazioni, come in un cancro
• Trisomia di cromosomi, come nella sindrome di Down
• Cancellazione di una regione di un cromosoma o di un intero cromosoma, come nella Sindrome di Turner

• Geni ereditati dai genitori, come accade nelle malattie ereditarie

Grazie per l'attenzione!!!!!!!

Maty e Lety