Malattie genetiche

Malattie genetiche

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Ricerca diMatilda Consolini e Letizia Gravili3°D

Che cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno.Tra le malattie genetiche più comuni si citano:Fibrosi cisticaCòrea di HuntingtonSindrome di DownDistrofia muscolare di DuchenneAnemia a cellule falciformi

Quali sono le malattie genetiche?

2.Còrea di Huntington

Malattie genetiche

3.Sindrome di down

1.Fibrosi cistica

4.Distrofia muscolare di Duchenne

5.Anemia a cellule falciformi

FIBROSI CISTICA

Arresto della crescita, dolore addominale dovuto a grave stipsi, tosse o aumento di muco, dita malformate.

Qual è l'effetto sul nostro corpo?

E’ una patologica che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, chiude il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti.Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.

La malattia genetica più grave e più diffusa.

Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

• difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
• carenza di vitamine liposolubili
• perdita progressiva della funzione polmonare

Quali sono le manifestazioni tipiche?

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

Che cosa è?

CòREA DI HUNTINGTON

Una malattia genetica rara

è una malattia neurodegenerativa, ereditaria e progressiva che compare normalmente attorno alla mezza età.

Che cosa è?

Chi soffre di questa patologia, infatti, è preda di movimenti coreici, cioè accidentali, rapidi e non controllabili. Tali scatti involontari interessano soprattutto arti, viso, collo e tronco.

Il termine "core"a deriva dal greco e significa “danza”

Etimologia della parola:

Conseguenze:

Nella sua forma classica, i sintomi della malattia si manifestano in età adulta, intorno ai 40-50 anni, ma esistono anche forme più gravi con insorgenza intorno ai 20 anni.La malattia di Huntington colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo, fino a provocare nel paziente problemi di tipo psichiatrico. L’altro tratto distintivo dei pazienti affetti dalla malattia è la corea e il disturbo ipercinetico del movimento, caratterizzato da contrazioni involontarie irregolari.L’ordine di comparsa di questi sintomi e la loro gravità possono variare notevolmente, per questo motivo risulta difficile diagnosticarla.

SINDROME DI DOWN

La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche.

La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.La presenza di un cromosoma supplementare, ossia tre copie dello stesso cromosoma viene definita trisomia.La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi invece di 46. Tuttavia, il 4% circa delle persone affette dalla malattia possiede 46 cromosomi; il cromosoma 21 supplementare però risulta fuso con un altro cromosoma, creandone uno anomalo, ma non supplementare. Questo legame è detto traslocazione.

Che cosa è?

Da che cosa è causata?

La malattia genetica più comune

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

La patologia di natura ereditaria

A causare la distrofia muscolare di Duchenne è la mutazione del gene codificante per la distrofina, una proteina fondamentale per la salute e il funzionamento dei muscoli.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica, che colpisce i muscoli e ne causa il progressivo deperimento.

Che cosa è?

La distrofia muscolare di Duchenne comincia a palesarsi nei primi anni di vita, pregiudicando l'attività dei principali muscoli degli arti; da questo momento in poi, le condizioni peggiorano in modo lento ma graduale: durante l'infanzia, obbliga alla sedia a rotelle e, tra l'adolescenza e l'inizio dell'età adulta, causa i primi problemi cardiaci e respiratori, la cui evoluzione sarà, verso i 30 anni, il più comune motivo di decesso.

Sintomi:

Purtroppo, non esiste ancora una cura per guarire dalla distrofia muscolare di Duchenne; i malati, però, possono contare su diversi trattamenti sintomatici, in grado di alleviare la sintomatologia e allungare la speranza di vita

Esiste una cura?

Le cause:

Anemia a cellule falciformi

Malformazione genetica ereditaria

Caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all’eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali.

Che cosa è?

• I soggetti presentano anemia e talvolta c'è il malfunzionamento del fegato.
• Il dolore a carico delle ossa lunghe, dell’addome e del torace può indicare una crisi falciforme.
• Peggioramento dell’anemia, febbre, affanno e bassi livelli di ossigeno possono indicare una sindrome toracica acuta, una complicanza importante dell’anemia falciforme.

Conseguenze:

Un esame del sangue speciale chiamato elettroforesi può essere usato per stabilire la presenza di anemia falciforme.

Come si può guarire?

La comparsa di crisi può essere ostacolata evitando le attività che possano indurle e trattando tempestivamente le infezioni e altri disturbi.

Le cause delle malattia genetica

Ci possono essere diverse ragioni:

• Mutazioni, come in un cancro
• Trisomia di cromosomi, come nella sindrome di Down
• Cancellazione di una regione di un cromosoma o di un intero cromosoma, come nella Sindrome di Turner

• Geni ereditati dai genitori, come accade nelle malattie ereditarie

Grazie per l'attenzione!!!!!!!

Maty e Lety