copie BD Acquisition des caractère sexuels, 2nde, SVT

Thème 3 : Corps humain et santé

Séance 1 :acquisition des caractères sexuels

Comment se met en place l'identité sexuelle biologique d'un individu ?

Le sexe chromosomique

Le caryotype: Dans l'espèce humaine chaque cellule possède 23 paires de chromosomes. La 23ème paire ou chromosomes sexuels est différente selon le sexe : XX pour les individus de sexe féminin et XY pour les individus de sexe masculin.

Document 1 : le sexe chromosomique Les cellules reproductrices ne contiennent que 23 chromosomes, un de chaque paire. Ainsi l'ovule contient un seul X et le spermatozoïde soit un X soit un Y. Selon le spermatozoïde qui va féconder l'ovule on obtiendra une cellule-œuf contenant soit XX soit XY.

Document 2 : anomalies chromosomique Parfois, la détermination génétique du sexe n'est pas aussi simple... Relevez dans le tableau les types d'anomalies chromosomiques observées D'après Bordas, SVT 1reS

Comment le sexe génétique (chromosomique) est-il déterminé ?

Le caryotype: Dans l'espèce humaine chaque cellule possède 23 paires de chromosomes. La 23ème paire ou chromosomes sexuels est différente selon le sexe : XX pour les individus de sexe féminin et XY pour les individus de sexe masculin.

Révisions

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Le sexe gonadique : la mise en place des gonades

Jusqu'à la 8ème semaine de grossesse les organes génitaux ont le même aspect dans les deux sexes. Le foetus possède des gonades et des canaux embryonnaires indifférentiés (canaux de Müller et de Wolff)

Canaux de MüllerCanaux de Wolff

Comment se déroule la mise en place du sexe gonadique?

Le sexe phénotypique : la différenciation des gonades

• Comment s'opère la différenciation des gonades ?

Jusqu'à la 8ème semaine de grossesse les organes génitaux ont le même aspect dans les deux sexes. Le foetus possède des gonades indifférenciées.

Canaux de MüllerCanaux de Wolff

Jusqu'à la 8ème semaine de grossesse les organes génitaux ont le même aspect dans les deux sexes. Le foetus possède des gonades indifférenciées, des canaux de Wolff et Müller. .

Le rôle du gène SRY dans l'identité du phénotype sexuel

- La différentiation des gonades

Document 3 : expérience sur le gène SRY En 1991, des chercheurs ont isolé un petit fragment de la partie 1 du chromosome Y comprenant un gène nommé SRY (sex region of Y). Ce gène a été inséré artificiellement dans l'ADN d'un embryon de souris de caryotype XX grâce aux techniques de la transgenèse. Les gonades des souris transgéniques ont ensuite été observées. Consigne: interpréter le résultat de l'expérience, en déduire le rôle du gène SRY Résultats d'une expérience de transgenèse.

Les chromosomes portent de nombreux gènes. Le gène SRY présent sur le chromosome Y est absent du chromosome X. La présence du gène SRY induit le développement du fœtus vers le sexe biologique masculin et en son absence vers le sexe biologique féminin.

Qu'est ce qui permet la différentiation des gonades ?

Hormone : substance produite par une glande , véhiculée par le sang et qui agit sur un organe cible

- Les voies de differentiation des canaux embryonnaires

Les gonades en développement secrètent un certain nombre d’hormones. En particulier, le testicule secrète la testostérone (maintien des canaux de Wolff) et l'hormone anti-müllérienne (régression des canaux de Müller). Ces hormones permettent le développement de l’ensemble de l’appareil génital vers un phénotype mâle ou femelle.

Document 4 : Evolution des hormones sexuelles : l'AMH et la testostérone Evolution de la quantité d'hormones (AMH = hormones anti mullërienne et testostérone) produites par les testicules de la vie fœtale à la puberté. D'après l'observation du graphique et des schémas de gonades indifférenciés et différenciés présentés, que pouvez vous proposez sur l'action des hormones anti-mullërienne et de la testostérone sur la régression et le maintien des différents canaux.

Quel est le rôle de la testostérone dans la mise en place des voies génitales ?

Différentiation des organes génitaux externes

Document 5 : Les expériences de JOST Par la réalisation de ces expériences, le scientifique cherche à comprendre l'influence des gonades sur les voies de différentiation. Chez le lapin, il existe un stade gonadique indifférencié jusqu’au 19ème jour du développement embryonnaire. Après cette date, les gonades évoluent soit vers des testicules soit vers des ovaires en fonction des chromosomes sexuels de l’animal. Pour vérifier le rôle des testicules ou des ovaires dans le développement de l’appareil génital, un scientifique JOST réalise des expériences d’ablation sur des fœtus mâle et femelle de 19 jours. 9 jours plus tard il obtient les résultats (A). Dans d’autres expériences, il greffe des testicules avant le 19ème jour à des fœtus femelles et il obtient les résultats (B). Enfin il dépose de la testostérone extraite des testicules chez des fœtus femelles ; il obtient les résultats (C). Expériences historiques de JOST - 1947.Expérience A : les foetus mâles et femelles sont castrés (retrait des testicules des mâles et des ovaires des femelles) : les canaux de Wolff régressent tandis que les canaux de Müller restent en place.Expérience B : une greffe d'un testicule est réalisée près des ovaires des foetus femelles : les canaux de Müller régressent tandis que les canaux de Wolff se différencient. Expérience C : un cristal de testostérone est ajouté près des ovaires des foetus femelles : les canaux de Müller et de Wolff restent en place. D'après l'étude de ces documents, quels sont les résultats de ces expériences ? Proposez des hypothèses en vous intéressant aux différents canaux, hormones et gonades.

A la naissance, l'enfant possède un sexe phénotypique mâle ou femelles. Bien que le sexe anatomique soit présent,les gonades ne sont pas fonctionnelles : ° Les ovaires ne produisent pas d'ovocytes° Les testicules ne produisent pas de spermatozoïdes

Le sexe phénotypique

Exemple des inversions sexuelles. On observe quelques rares cas de naissances d’individus intersexués, c’est-à-dire présentant une inversion sexuelle. Leur sexe biologique ne correspond pas aux chromosomes sexuels observables dans leurs caryotypes :

• mâle XX stérile ; 1/20 000 naissances ;
• femelle XY stérile ; 1/10 000 naissances.

On explique ce phénomène par des événements de mutation ou de translocations du gène SRY.

° A la naissance, un individu possédant des testicules et des organes génitaux externes mâles sera de phénotype sexuel mâle ° Un individu possédant des ovaires et des organes génitaux externes femelles sera de phénotype sexuel femelle.

L’origine de l' identité sexuelle : un cas de femme XY

Introduction :

Question :

Document 1

Document 1 : Le rôle du gène SRY (d’après Magnard). Dans les années 1990, une équipe de chercheurs anglais a séquencé ce fragment du chromosome Y et l’a appelé SRY (pour « sex determining region of Y chromosome »). Le gène SRY est impliqué dans la différenciation testiculaire mais d’autres gènes dont aussi impliquées dans le développement de l’ensemble de l’appareil sexuel. Consigne : Montrez à l’aide d’une analyse de chaque image ci-dessus que le gène SRY détermine le phénotype masculin (qu’on définit comme l’ensemble des caractères masculins apparents).

médaillée aux JO 2016 ...

Caster Semenya, médaillée d’or aux Jeux olympique de Rio de Janeiro en 2016, est une athlète sud africaine au palmarès impressionnant. Née sans caractéristiques externes masculines, elle a grandi avec une identité civile féminine. Cependant un test de féminité a révélé qu’elle présentait un caryotype XY et des testicules non visibles, capables de produire de la testostérone en grande quantité. Le 1 juin 2019 le Tribunal arbitral du sport lui a interdit de disputer les courses de distance de 400m à 1 mile (1600 m), en cause le nouveau règlement de l’IAAF (Association Internationale des Fédérations d’Athlétisme) qui impose aux athlètes féminines un taux de testostérone inférieur à 5 nmol par litre de sang. Pour certains, la testostérone donne un avantage physique net à ces athlètes. Pour d’autres, il convient de rester prudent et d’observer chaque situation, car le lien entre performance et testostérone ne serait pas si simple : les variations de testostéronémie (= le taux de testostérone) chez les hommes en seraient un exemple. Devenue une icône dans son pays, Caster Semanya a assuré qu’elle continuerait son combat, celui de toutes les sportives « femmes XY ». Le 11 juin 2019, elle remportait l’épreuve du 2000m au meeting de Montreuil.

Document 2

Document 2 : Le caryotype (a) et l’organisation simplifiée du chromosome Y (b) de Caster Semanya (d’après Belin). La séquence d’ADN du gène SRY de cette femme est identique à celle du gène SRY localisé sur le chromosome Y d’un homme. Le gène est donc fonctionnel. a. b.

Document 3

Document 3 : La mise en place des appareils sexuels au cours de la grossesse (d’après le Livre scolaire). Lorsque les testicules sont différenciés vers la 8ème semaine, ils produisent l’hormone masculine testostérone. En se fixant sur des récepteurs de différentes cellules cibles du corps, la testostérone a beaucoup d’effets, par exemple celui de différencier les voies génitales masculine et de construire l’appareil sexuel masculin.

Document 5

Document 5 : Taux de testostérone moyens observés chez les hommes et les femmes (d’après Hachette). Le taux de testostérone de Caster Semanya s’élève à plus de 10 nmol.L-1.

Document 4

Document 4 : Une origine possible du phénotype féminin chez les femmes XY (d’après Hachette). Des récepteurs à la testostérone sont nécessaires à l’action de cette hormone : sans eux la testostérone n’a pas d’effet. Ces récepteurs sont présents dans beaucoup de cellules, cellules appelées « cellules cibles » à la testostérone. Par exemple les cellules des voies génitales indifférenciées possèdent ces récepteurs fonctionnels chez l’individu de sexe masculin. Remarque : Une mutation dans la séquence nucléotidique d’un gène peut-être à l’origine de l’ « inactivation » d’un gène. Image obtenue par un logiciel de comparaison de séquences (Anagène) Comparaison des séquences nucléotidiques des récepteurs de la testostérone chez un homme (Rtesto.adn) et chez Caster Semanya (Rtesto-Cas9.adn).

Critères de réussite

Mise en relation des informations issues des différents documents : je relève et je confronte les données entre elles pour mettre en évidence les liens logiques, (y compris mathématiques) entre les idées, faits, notions, grandeurs (valeurs avec unités précisées et utilisées) et les relie entre elles ou à d’autres connaissances/données pour construire une connaissance ou une solution = conclure quant au problème posé Rédaction de la réponse argumentée : Je présente mes démarches, résultats, dans une production écrite soignée, correcte (grammaire et orthographe) et organisée = construite + je donne des arguments précis = exemples, données et complets (développés et logiques) + j'utilise un vocabulaire précis et adapté grâce entre autres à des connecteurs logiques et une utilisation appropriée des temps verbaux.

A l'aide des documents proposés et de vos connaissances, rédigez un texte argumentatif pour comprendre pourquoi Caster Semenya

L’origine de l' identité sexuelle : un cas de femme XY

Introduction :

Consigne :

médaillée aux JO 2016 ...

Caster Semenya, médaillée d’or aux Jeux olympique de Rio de Janeiro en 2016, est une athlète sud africaine au palmarès impressionnant. Le 1 juin 2019 le Tribunal arbitral du sport lui a interdit de disputer les courses de distance de 400m à 1 mile (1600 m) car elle présente un taux de testostérone trop élevé. En cause le nouveau règlement de l’IAAF (Association Internationale des Fédérations d’Athlétisme) qui impose aux athlètes féminines un taux de testostérone inférieur à 5 nmol par litre de sang. Pour certains, la testostérone donne un avantage physique net à ces athlètes. Pour d’autres, il convient de rester prudent et d’observer chaque situation, car le lien entre performance et testostérone ne serait pas si simple : les variations de testostéronémie (= le taux de testostérone) chez les hommes en seraient un exemple.

Analyse caryotypique

Document 2 : Le caryotype de Caster Semenya (a) et l’organisation simplifiée du chromosome Y (b) de Caster Semanya (d’après Belin). La séquence d’ADN du gène SRY de cette femme est identique à celle du gène SRY localisé sur le chromosome Y d’un homme. Le gène est donc fonctionnel. a. b.

Analyses phénotypiques

Document 1 : analyses phénotypiques Rapport médical (gynécologique) Patiente : Caster Semenya Examen phénotypique : Organes génitaux externes : vulve, sans caractéristiques particulières Gonades : Présence de testicules intra abdominaux, absence d’ovaires. Organes génitaux internes : présence d’un vagin, absence d’utérus, de trompe utérine. Absence d’organes génitaux internes de type « masculin » (absence de canal déférent, d’épididyme et de vésicules séminales …)

Analyses sanguines(taux de testostérone)

Document 3 : Comparaison des taux de testostérones obtenus pour Caster Semenya avec les valeurs obtenues chez les femmes et les hommes. Testostérone totale en nm/L Valeurs chez les femmes de 20 à 60 ans 0,8 à 2,9 Valeurs chez les hommes de 20 à 60 ans 8,7 à 34,7 Valeurs de Caster Semenya 10 (A partir de la source de Clinical Chemistry, 49 (2003)

Analyses ADN (récepteur à la testostérone)

Document 4 : Une origine possible du phénotype féminin chez les femmes XY (d’après Hachette). Des récepteurs à la testostérone sont nécessaires à l’action de cette hormone : sans eux la testostérone n’a pas d’effet. Ces récepteurs sont présents dans beaucoup de cellules, cellules appelées « cellules cibles » à la testostérone. Par exemple les cellules des voies génitales indifférenciées possèdent ces récepteurs fonctionnels chez l’individu de sexe masculin. Remarque : Une mutation dans la séquence nucléotidique d’un gène peut-être à l’origine de l’ « inactivation » d’un gène. Comparaison des séquences nucléotidiques des récepteurs de la testostérone chez un homme (Rtesto.adn) et chez Caster Semanya (Rtesto-Cas9.adn). Image obtenue par un logiciel de comparaison de séquences (Anagène)

Critères de réussite

Mise en relation des informations issues des différents documents : Extraire et exploiter des informations de différents documents et les mettre en relation avec d'autres données / connaissances afin d'acquérir de nouvelles connaissances et de répondre au problème posé. Rédaction de la réponse argumentée : Je présente mes démarches, résultats, dans une production écrite soignée, correcte (grammaire et orthographe) et organisée : présence d'une introduction (incluant la problématique), d'un plan dans lequel sont présents les documents et l'apport de connaissances et d'une conclusions

Vous êtes médecin et avez obtenu différentes analyses de Mme Caster Senaya, votre patiente, suite à l'interdiction de sa participation à la prochaine course. Votre objectif est de comprendre la cause du taux de testostérones élevé de votre patiente. A l'aide des documents proposés (analyses) et de vos connaissances, rédigez un texte argumentatif pour donner votre réponse.