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Síndrome De Rett

Nombre: Daniela Paola Andujo García Matricula: 229256 Mtra.: Grecia Anguiano Materia: Taller de problemas de dificultades del aprendizaje

Definición del Término

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.

La genética es la causante principal de esto, por ende si una persona de la familia ha presentado esta enfermedad como antecedente puede ser transmitido a los hijos el gen y causar esta patología, en otros casos no se conoce un origen de la misma, es por ello que si existea antecedente de que en la familia alguien presentó este caso anteriormente debe informarse a su médico en las revisiones, aunque no haya mucho que pueda hacerse, esto no quiere decir que es destinado que padezca esta enfermedad la niña, simplemente tiene un mayor índice.

Etiología Y Patogenia

Su causa es por un gen el cual es el “MECP2” este gen se encuentra en el cromosoma X, por esto es más común las niñas con el síndrome de Rett debido a que el género femenino contiene doble cromosoa “XX” pero justamente por tener estos 2 cromosomas es que logran sobrevivir a diferencia de los varones que al presentarlo sufren aborto espontáneo o tienen poca esperanza de vida en el síndrome de Rett.

Causas Del Síndrome De Rett

Síntomas Del Síndrome De Rett

• La escoliosis.
• Patrones anormales del sueño.
• Convulsiones.
• Marcha temblorosa.
• Estreñimiento.
• Problemas respiratorios.
• Babeo o aumento de la salivación, siendo el síntoma característico del síndrome de Rett la respiración irregular.

Referencias

Tejada, M. I. (2006). Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, clínica y molecular. Revista de neurología, 42(Supl 1), S55-S59.https://neurocienciasdos.wordpress.com/wp-content/uploads/2014/03/sindrome-de-rett-actualizacion-diagnostica-clinica-y-molecular.pdfBlanco, N. M., Manresa, V. S., Mesch, G. J., & Melgarejo, M. J. (2006). Síndrome de Rett: criterios diagnósticos. Revista de Posgrado de la vía cátedra de medicina, 153(1), 22-28.http://www.ardilladigital.com/DOCUMENTOS/DISCAPACIDADES/TGD-TEA/SINDROME%20DE%20RETT/Criterios%20diagnosticos%20-%20Blanco%20y%20otros%20-%20art.pdf

Criterios Diagnóstico

• Retraso psicomotor grave aparente a partir de los 6 meses 3 años, con deterioro del lenguaje receptor y expresivo.
• Perímetro cefálico inferior a la normalidad, adquirido.
• Pérdida del empleo útil de la mano, asociado a una disfunción en la comunicación y a un anómalo contacto social.
• Aparición de movimientos estereotipados de las manos (de lavado, golpeteos, etc.).

Los anticonvulsivantes más conocidos son:

• Carbamacepina
• Acido Valproico
• Fenobarbital.

Tratamiento

No existe cura para el SR. Hoy en día el tratamiento del trastorno es sintomático y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras, y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones.