Doenças genéticas

Doenças genéticas - Espondilite Anquilosante

Índice

01

Doenças genéticas (tipos)

02

Espondilite anquilosante

03

Causas

04

Sintomas

05

Diagnóstico

06

Tratamento

07

Prognóstico

08

Webgrafia

Doenças genéticas

Podem ser mutações de genes específicos.

Provocadas por alterações no material genético.

Podem envolver duplicação, eliminação ou reorganização nos cromossomas.

Podem ser herdadas ou ocorrer de forma espontânea durante o desenvolvimento do embrião.

Existem três tipos de doenças genéticas:

Cromossómica afeta a estrutura dos cromossomas. a pessoa não tem o cromossoma/ parte do cromossoma ou tEm material cromossómico duplicado.

GENE ÚNICO (MONOGÊNICO) OCORRE A PARTIR DE MUTAÇÃO NUM ÚNICO GENE.

Complexa (multifatorial) resulta de uma combinação de mutações genéticas e outros fatores externos, como exposição química, dieta, uso de determinados medicamentos, tabaco ou álcool.

Espondilite Anquilosante

É uma doença reumática crónica, inflamatória . Inicia-se na segunda ou terceira década de vida e é dolorosa e progressiva.

Causas Há uma associação entre esta doença e um marcador genético.

Sintomas

• dificuldade na mobilização da coluna vertebral

( rigidez);

• dores na coluna dorsal e lombar, nas nádegas e na região do calcanhar;
• fadiga excessiva e anemia;
• tendinites;
• inflamação das articulações.

Diagnóstico

Exames de sangue, que alertam para o nivel alto da proteína C-reativa que indica inflamação,

Histórico familiar da doença.

Radiografias; Exames de sangue ; Ressonância magnética (RM).

Objetivo do Tratamento

• Prevenir/ corrigir deformidades na coluna vertebral

• manter a postura correta
• desenvolver músculos fortes nas costas.

• Manter a amplitude de movimento nas articulações

• Prevenir danos noutros órgãos

• aliviar a dor

Recomendações para atrasar a progessão e reduzir a dor

• exercício físico;

• uma dieta rica em cálcio;
• evitar o excesso de peso,
• ( sobrecarrega a coluna vertebral);
• anti-inflamatórios.

TratamentoProgPrognóstico

A maioria das pessoas com espondilite anquilosante desenvolve algumas deficiências; Pode progedir mais rapidamente nalguns casos, causando deformidades graves.

Info

Webgrafia

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-%C3%B3sseos-articulares-e-musculares/dist%C3%BArbios-articulares/espondilite-anquilosante https://www.dasagenomica.com/blog/espondilite-anquilosante-hla-b27/ https://www.cuf.pt/saude-a-z/espondilite-anquilosante https://www.spmi.pt/wp-content/uploads/NEDAI_67.pdf https://www.saudebemestar.pt/pt/medicina/medicina-interna/espondilite-anquilosante/

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O envolvimento de articulações periféricas, ocorre em cerca de 40% dos casos.