Doenças genéticas

Doenças genéticas - Espondilite Anquilosante

Índice

Webgrafia

08

Prognóstico

Tratamento

Diagnóstico

06

07

Sintomas

05

04

Espondilite anquilosante

03

Causas

02

01

Doenças genéticas (tipos)

Podem envolver duplicação, eliminação ou reorganização nos cromossomas.

Podem ser herdadas ou ocorrer de forma espontânea durante o desenvolvimento do embrião.

Podem ser mutações de genes específicos.

Provocadas por alterações no material genético.

Doenças genéticas

Cromossómica afeta a estrutura dos cromossomas. a pessoa não tem o cromossoma/ parte do cromossoma ou tEm material cromossómico duplicado.

GENE ÚNICO (MONOGÊNICO) OCORRE A PARTIR DE MUTAÇÃO NUM ÚNICO GENE.

Existem três tipos de doenças genéticas:

Complexa (multifatorial) resulta de uma combinação de mutações genéticas e outros fatores externos, como exposição química, dieta, uso de determinados medicamentos, tabaco ou álcool.

Espondilite Anquilosante

É uma doença reumática crónica, inflamatória . Inicia-se na segunda ou terceira década de vida e é dolorosa e progressiva.

Causas Há uma associação entre esta doença e um marcador genético.

• dificuldade na mobilização da coluna vertebral

( rigidez);

• dores na coluna dorsal e lombar, nas nádegas e na região do calcanhar;
• fadiga excessiva e anemia;
• tendinites;
• inflamação das articulações.

Sintomas

Exames de sangue, que alertam para o nivel alto da proteína C-reativa que indica inflamação,

Histórico familiar da doença.

Radiografias; Exames de sangue ; Ressonância magnética (RM).

Diagnóstico

Objetivo do Tratamento

• Prevenir/ corrigir deformidades na coluna vertebral

• manter a postura correta
• desenvolver músculos fortes nas costas.

• Manter a amplitude de movimento nas articulações

• Prevenir danos noutros órgãos

• aliviar a dor

• exercício físico;

• uma dieta rica em cálcio;
• evitar o excesso de peso,
• ( sobrecarrega a coluna vertebral);
• anti-inflamatórios.

Recomendações para atrasar a progessão e reduzir a dor

A maioria das pessoas com espondilite anquilosante desenvolve algumas deficiências; Pode progedir mais rapidamente nalguns casos, causando deformidades graves.

TratamentoProgPrognóstico

Info

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-%C3%B3sseos-articulares-e-musculares/dist%C3%BArbios-articulares/espondilite-anquilosante https://www.dasagenomica.com/blog/espondilite-anquilosante-hla-b27/ https://www.cuf.pt/saude-a-z/espondilite-anquilosante https://www.spmi.pt/wp-content/uploads/NEDAI_67.pdf https://www.saudebemestar.pt/pt/medicina/medicina-interna/espondilite-anquilosante/

Webgrafia

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O envolvimento de articulações periféricas, ocorre em cerca de 40% dos casos.