PRESENTACIÓN MEDICINA ADN

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Filipa Rangel nº812 1B1

Síndrome de Patau

A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossoma 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.

Síndrome de Patau

Trissomia 13

A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossoma 13 adicional. Estes casos são chamados de trissomia livre.

Trissomia 13

Trissomia 13

Na síndrome de Patau causada por translocação não balanceada, uma cópia extra do cromossoma 13 pode ser herdada junto com o cromossoma 14. Nesse caso, o paciente tem as duas cópias normais do cromossoma 13, mais uma cópia extra junto com o cromossoma 14 (que veio do pai ou da mãe com translocação balanceada).

Algumas vezes esse cromossoma 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a algum outro cromossoma, sendo chamado de trissomia por translocação.

Síndrome de Patau (trissomia por translocação)

Síndrome de Patau (trissomia por translocação)

Em situações raras, a trissomia é de apenas parte do cromossoma13, chamada de trissomia parcial.

Síndrome de Patau (trissomia parcial)

Síndrome de Patau (trissomia parcial)

Sintomas e sinais

• Os bebês com Síndrome de Patau, em geral, têm problemas de crescimento no útero e nascem com baixo peso. A maioria apresenta defeitos cardíacos congénitos (ainda na gestação), e pode ocorrer microcefalia (é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça e/ou seu perímetro cefálico occipito-frontal é dois ou mais desvios padrão abaixo da média para a idade e sexo);
• Pode haver problemas na divisão do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em microftalmia (olhos pequenos) ou até anoftalmia (ausência do globo ocular). Pode haver distância reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez, falta de pele em partes do couro cabeludo (aplasia cútis);
• Defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele) podem ocorrer, assim como cistos nos rins e anomalias na genitália;
• A planta do pé pode ter um aspecto arredondado, bastante típico. Nos casos em que há “mosaico” ou “trissomia parcial” o quadro clínico tende a ser menos grave do que na trissomia total (seja livre ou por translocação);
• Defeitos labiais.

Sintomas

Diagnóstico

• O conjunto de defeitos congénitos avaliado pelo médico leva à suspeita clínica, que pode ser confirmada pelo exame do cariótipo. A alteração pode também ser observada pela análise de microarranjos. Caso a trissomia seja por translocação cromossômica, é importante fazer o cariótipo dos pais.
• Na maioria das vezes, a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas alguns dos casos de trissomia por translocação podem ter sido herdados do pai ou da mãe, situação em que o estudo da família é muito importante.

Diagnóstico

Prevenção

• Um teste de triagem pré-natal pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas) no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação;

• Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal;

• O diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de síndrome de Patau no exame de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente;

• Nos casos em que a trissomia do 13 é por translocação, pode ser que um dos pais seja portador assintomático. Nesses casos de translocação, o exame dos pais é indicado para avaliar o risco de recorrência em uma gestação futura para esse casal, que pode existir também para outros membros da família.

Prevenção

Esperança média de vida

• O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos como trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionado o conforto possível e os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.

Esperança média de vida

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