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yandry cobeña
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Transcript
Comenzar
Enfermedades imnatas del metabolismo
Deficiencia de GLUT1
Fructosemia
Enfermedades imnatas del metabolismo
grupo de trastornos genéticos raros que afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar los nutrientes (carbohidratos, proteínas, grasas) debido a la deficiencia o ausencia de una enzima clave en una vía metabólica específica. Estas enfermedades suelen presentarse desde el nacimiento o la infancia, aunque en algunos casos pueden manifestarse más tarde.
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)
Tirosinemia
Galactosemia
Fructosemia
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Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide convertir la fenilalanina en tirosina. Esto provoca una acumulación tóxica de fenilalanina.
Defecto genético bioquímico:
Fenilcetonuria (PKU)
- Retraso mental
- microcefalia
- convulsiones
- problemas de comportamiento
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Manifestaciones clínicas:
Fenilcetonuria (PKU)
- Dieta baja en fenilalanina de por vida
- evitar alimentos ricos en proteínas
- carnes
- lácteos
- legumbres
- fórmulas nutricionales especiales bajas en fenilalanina
- Monitorización regular de los niveles sanguíneos de fenilalanina (Krause & Mahan, 2020)
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Tratamiento fármaco-nutricional
Fenilcetonuria (PKU)
Esto lleva a una acumulación de estos aminoácidos en sangre.
valina
isoleucina
leucina
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Deficiencia en el complejo de deshidrogenasa de los aminoácidos de cadena ramificada
Defecto genético bioquímico: