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Enfermedades imnatas del metabolismo

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Enfermedades imnatas del metabolismo

grupo de trastornos genéticos raros que afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar los nutrientes (carbohidratos, proteínas, grasas) debido a la deficiencia o ausencia de una enzima clave en una vía metabólica específica. Estas enfermedades suelen presentarse desde el nacimiento o la infancia, aunque en algunos casos pueden manifestarse más tarde.

Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)

Deficiencia de GLUT1

Fenilcetonuria (PKU)

Galactosemia

Tirosinemia

Fructosemia

Fructosemia

Fenilcetonuria (PKU)

Defecto genético bioquímico:

Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que impide convertir la fenilalanina en tirosina. Esto provoca una acumulación tóxica de fenilalanina.

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Fenilcetonuria (PKU)

Manifestaciones clínicas:

• Retraso mental
• microcefalia
• convulsiones
• problemas de comportamiento

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Fenilcetonuria (PKU)

Tratamiento fármaco-nutricional

• Dieta baja en fenilalanina de por vida
• evitar alimentos ricos en proteínas
• carnes
• lácteos
• legumbres
• fórmulas nutricionales especiales bajas en fenilalanina
• Monitorización regular de los niveles sanguíneos de fenilalanina (Krause & Mahan, 2020)

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Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)

Defecto genético bioquímico:

Deficiencia en el complejo de deshidrogenasa de los aminoácidos de cadena ramificada

isoleucina

leucina

valina

Esto lleva a una acumulación de estos aminoácidos en sangre.

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