Maladie de Charcot

Maladie de Charcot

5.Rôle de l'AES

8. Quizz

Index

6.Vidéos/témoignages

3 Conséquences/Difficultés

1 Pathologie

2 Symptômes

7. Définitions

4.Traitements

1. Pathologie de la maladie de Charcot

• Atteinte des neurones moteurs
• Dégradation de la myéline
• Perte de force
• Durcissement des nerfs: Sclérose
• Accumulation de protéines anormales
• Inflammation et stress oxydant

Cela commence par une faiblesse des muscles, souvent dans les bras ou les jambes, et peut toucher les muscles de la parole ou de la respiration.

Perte de force

Ces mécanismes sont également impliqués dans la progression de la maladie.Le stress oxydatif ( oxydant) entraine des dommages cellulaires et l'inflammation pourrait jouer un rôle dans l'accélération de la dégénérescence ( dégradation) neuronale

Inflammation et stress oxydant

Dans de nombreux cas de sclérose latérale amyotrophique (SLA), des acccumulations anormales de protéines, comme la TDP-43 ou la SOD1, s'accumulent dans les neurones, perturbant leur fonctionnement et contribuant à leur mort.

Accumulation de protéines anormales

Les tissus des nerfs affectés durcissent, d'où le terme "sclérose".Ce durcissement empêche les nerfs de fonctionner normalement.

Durcissement des nerfs: sclérose

La maladie de Charcot détruit les neurones moteurs supérieurs , le tronc cérébral et la moelle épinière (neurones moteurs inférieurs)Ces cellules nerveuses sont responsables de la transmission des signaux du cerveau aux muscles.Leur dégénérescence entraine une faiblesse musculaire progressive , une atrophie, une paralysie et, à terme, une issue fatale aprés 3 à 5 ans .

Atteinte des neurones moteurs

Dégradation de la myéline

La myéline est une couche graisseuse qui entoure les filaments des neurones.Elle aide les signaux nerveux à voyager plus rapidement, ce qui est important pour le bon fonctionnement du système nerveux.Ces filaments perdent progressivement leur myéline,ce qui ralentit la transmission des impulsions nerveuses, perturbant la communication entre le cerveau et les muscles.

Les Symptômes

• 1- Faiblesse musculaire
• 2- Atrophie musculaire
• 3- Tremblements ou crampes
• 4- Difficultés de la parole
• 5- Problèmes de déglutition
• 6- Respiration affectée

Faiblesse musculaire : Difficultés à bouger les bras et les jambes.Atrophie musculaire: Perte de masse musculaire due à la dégradation des neurones moteursCrampes et spasmes musculaires: Fréquents et peuvent être douloureuxDifficultés de la parole: La voix devient faible ou difficile à comprendreDifficultés à avaler: Risque de fausse route et de dénutritionAltération de la fonction respiratoire: A mesure que la maladie progresse,cela peut mener à des problèmes respiratoires.

• Conséquences physiques
• Conséquences émotionnelles
• Conséquences pratiques

Les conséquences dans la vie quotidienne

• Faiblesse musculaire: Progression de la faiblesse dans les bras, jambes et le tronc
• Atrophie musculaire: Diminution de la masse musculaire à mesure que les neurones meurent
• Difficultés à parler: paroles difficiles (Dysarthrie) ou perte de la parole
• Problèmes de déglutition: risques de fausse route, malnutrition
• Difficultés respiratoires: les muscles respiratoires peuvent être affectés, nécessitant parfois une assistance respiratoire

Conséquences physiques

• Dépression et anxiété: sentiment fréquent face à la maladie
• Isolement social: Diminution des interractions à cause des limitations physiques
• Changement dans les relations: impacts sur la dynamique familiale et amicale

Conséquences émotionnelles

• Adaptation de l'environnement: modification nécessaire à domicile pour la sécurité et l'accéssibilité
• Besoin d'assistance: soutien accru pour les activités quotidiennes
• Environ 1200 décès par an en France
• Cette pathologie est génétique dans environ 10 % des cas

Conséquences pratiques

TRAITEMENTS

• Médicaments ( pour ralentir la maladie)

• Thérapie, physiothérapie et orthophonie: pour garder de la mobilité, pour aider à parler/à manger
• Soutien nutritionnel: Evite la dénutrition
• Soutien psychologique: Aide pour les patients et leurs familles
• Soin palliatifs: Améliore la qualité de vie
• Soutien émotionnel: accompagnement dans la fin de vie

• Adapter l'environnement: faciliter la mobilité et l'autonomie en adaptant le domicile
• Aide aux gestes quotidiens: soutenir la personne dans les activités de la vie quotidienne en tenant compte de l'évolution de ses capacités
• Stimuler la communication: encourager la personne à s'exprimer et à participer aux discussions, en utilisant des aides à la communication si nécessaire
• Encourager l'activité physique: favoriser les exercices adaptés pour maintenir la force musculaire et la mobilité, toujours en collaboration avec les professionnels de santé
• Soutien émotionnel: Etre à l'écoute des besoins et des émotions de la personne.
• Coordonner les soins: travailler en collaboration avec les professionnels de santé

Le rôle de l'AES

Vidéos et témoignages

Maladie de Charcot: quels espoirs?

Bruno Solo découvre le travail des aidants

Comprendre la maladie de Charcot

Vidéos et témoignages

Bibliographies

Donner son cerveau pour faire avancer la recherche

Liam 10 ans

Vidéos et liens

1.TDP-43: protéine qui a géré l'ADN et l'ARN dans les cellules.2. ADN: contient les plans pour fabriquer les protéines3. ARN: copie l'ADN et les enmène aux ribosomes4. Ribosome: lit les instructions de l'ARN et fabrique les protéines nécessaires à la cellule5. SOD1: agit comme un nettoyeur en éliminant les substances nocives pour que les cellules restent en bonne santé6. SLA: sclérose latérale amyotrophique

Définitions