A Genética

A Genética

31 out. 2024

Beatriz Alferes Luna Gomes Marta Fernandes Rodrigo de Brito

Disciplina - Psicologia B 12.º ano - Turma F

Ano letivo 2024/25

Escola Secundária Dra. Laura Ayres

1. Introdução....................................................................................................... s.3 2. Os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas............ s.4 2.1 Cromossoma.............................................................................................. s.5 2.2 ADN.......................................................................................................... s.6 2.3 Gene......................................................................................................... s.7 3. Hereditariedade............................................................................................... s.9 4. As influências genéticas e ambientais no comportamento humano...................... s.10 5. Porquê estudar... ............................................................................................. s.11 6. O processo evolutivo das espécies.................................................................... s.12 7. O preformismo e a epigénese............................................................................ s.14 8. Conclusão....................................................................................................... s.15 9. Bibliografia...................................................................................................... s.16

Índice

Jamie Metzl: “A revolução genética mostra que seres humanos são dados”

Info

O tema abordado neste trabalho é a genética, isto é, a área da biologia qualificada no estudo cientifico dos genes, da variação genética dos organismos e da hereditariedade. Ao explorar este assunto, os objetivos deste trabalho são: caracterizar os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas, explicar as influências genéticas e epigenéticas no comportamento e explorar a relação entre a complexidade do ser humano e o seu inacabamento biológico. Foi escolhida a genética como o tema, dada a sua importância na aproximação da psicologia à biologia humana, uma vez que responde a questões como:

• Será que os genes realmente influenciam o comportamento?
• O que será mais determinante para a construção da identidade: o meio em que nos desenvolvemos ou os genes?
• Conseguiremos contrariar a influência dos genes na formação da nossa personalidade individual?

Introdução

Jamie Metzl: “A revolução genética mostra que seres humanos são dados”

Info

O tema abordado neste trabalho é a genética, isto é, a área da biologia qualificada no estudo cientifico dos genes, da variação genética dos organismos e da hereditariedade. Ao explorar este assunto, os objetivos deste trabalho são: caracterizar os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas, explicar as influências genéticas e epigenéticas no comportamento e explorar a relação entre a complexidade do ser humano e o seu inacabamento biológico. Foi escolhida a genética como o tema, dada a sua importância na aproximação da psicologia há biologia humana, uma vez que responde a questões como:

• Será que os genes realmente influenciam o comportamento?
• O que será mais determinante para a construção da identidade: o meio em que nos desenvolvemos ou os genes?
• Conseguiremos contrariar a influência dos genes na formação da nossa personalidade individual?

Introdução

Fig. 3 - Formação do Zigoto

As semelhanças dos filhos com os pais, avós ou tios é, em parte, partilhada através da hereditariedade, isto é, pelo conjunto de processos que asseguram que cada ser vivo recebe e transmite informações genéticas através da reprodução. Esta herança biológica resulta então da transmissão genética dos nossos progenitores . São, portanto, as células reprodutoras - o óvulo e o espermatozoide - os responsáveis pela transmissão das carecterísticas genéticas. Com a sua união é formado o ovo ou zigoto, organismo unicelular que carrega a herança genética, onde estão contidos os cromossomas.

Os agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas

Fig. 6 - Cariótipo humano

Fig. 5 - Cromossoma

Os cromossomas (23 herdados da progenitora e 23 do progenitor), que contêm a informação genética, formam o cariótipo humano, o qual contém informação sobre o sexo biológico. Sendo assim, se é constituído por 2 cromossomas X (XX), herdados de cada um dos progenitores, é do sexo feminino. Caso for constituído por um cromossoma X herdado da progenitora e um cromossoma Y herdado pelo progenitor (XY), é do sexo masculino.

O Cromossoma

Fig. 9 - Núcleo da célula

Fig. 11 - ADN

Fig. 10 - Cromossoma

Cada cromossoma, que se localiza nos núcleos das células, é constituído por filamentos de ADN. O ácido desoxirribonucleico ou, abreviando,o ADN é uma macromolécula semelhante a uma dupla hélice, constituído por um açúcar ligado a um grupo fosfato e a uma base azotada. É composto pela informação fundamental para a manifestação de características do organismo, do seu desenvolvimento e manutenção. Cada estrutura de ADN constitui milhares de genes.

O ADN

Fig. 13 - Gene

Fig. 14 - Alelos

O gene, que corresponde à unidade básica da hereditariedade, é um segmento de ADN, que armazena em si e codifica a informação genética, sendo assim encarregue de transmitir todas as características herdadas. Isto é, influencia o funcionamento e desenvolvimento das partes do organismo (olhos, ossos, pele, sangue, etc.).Os genes criam pares, reunindo em alelos a informação de cada progenitor. Quando uma característica resulta de informação igual de ambos os progenitores, isto é, os alelos do gene contém a mesma informação, o gene denomina-se por homozigótico. Pelo contrário, se a informação de cada alelo é diferente, o gene designa-se por heterozigótico.

O Gene

Fig. 16 - Gregor Mendel

Fig. 15 - Hereditariedade da cor de olhos

Os genes podem ser dominantes ou recessivos. Se a característica resulta de homozigose, esta ocorrerá invariavelmente, enquanto que quando se dá um gene heterozigótico, a particularidade que é originada é a dominante. Sendo assim, genes recessivos só se expressam, quando se criam estruturas homozigóticas. Tendo em conta que algumas doenças são características hereditárias recessivas (fibrose cística, por exemplo), existe um maior risco da sua transmissão quando os progenitores possuem algum grau de parentesco. Quando uma característica está expressa num único gene, denomina-se mendeliana, enquanto que as características que se originam de associações de codificaçoes de diferentes genes designam-se poligénicas. Por exemplo, a cor dos olhos é um característica poligénica, uma vez que está expressa num conjunto de genes. Já o albinismo é uma particularidade mendeliana, por estar manifestada num só gene.

O Gene

Fig. 18 - O conceito de Hereditariedade

Esta divide-se em dois tipos: Hereditariedade específica e Hereditariedade individual.

A hereditariedade é o património genético, transmitido dos progenitores para os primogénitos.

Hereditariedade

Fig. 21 - Formação do fenótipo

Apesar do património genético (que se refere ao conjunto de genes e informações genéticas que uma pessoa herda) proporcionar uma vasta variabilidade à espécie humana, o ambiente ou o meio também representa uma influência importante nessa diversidade. Para além de desempenhar um papel significante na transmissão, expressão e mutação dos genes, é fundamental na criação de condições necessárias ao desenvolvimento de grande parte das características existentes nos nossos genes (estas que resultam de complexas combinações de genes, designadas por poligenia). Dado isso, somente uma parte da nossa herança genética se manifesta, o que levou à diferenciação entre o genótipo, que designa a informação presente nos genes e o fenótipo, que denomina a informação genética ,ativa (que se expressa).

As influências genéticas e ambientais do comportamento

Porquê estudar...

Fig. 34 - Encefalização

Fig. 33 - Filogénese

Fig. 32 - Charles Darwin

O desenvolvimento das espécies seguem um programa genético que está inscrito nos seus genes. Programa este que permite, em ambientes favoráveis, o desenvolvimento dos seres vivos com uma dada regularidade e consistência. Na maior parte dos casos, os que mais se adaptam às condições ambientais e às relações entre espécies sobrevivem e transmitem às gerações seguintes os seus genes, tal como dizia Charles Darwin com a sua teoria da seleção natural. A filogénese ou filogenia é o processo que descreve a história evolutiva de uma espécie, pondo em evidência as relações que esta mantém com outras espécies. É a filogénese que explica a evolução da espécie humana desde os primatas até ao Homo sapiens sapiens. A ideia fundamental inerente a este conceito da filogénese é a existência de antecessores comuns às diferentes espécies de seres vivos. Ao longo do tempo o cérbero também se desenvolveu, tornando-se mais especializado e maior nos animais vertebrados. Esta evolução designa-se por encefalização.

O processo evolutivo das espécies

Fig. 36 - Evolução do cérebro de um índividuo

O processo evolutivo das espécies é bastante lento, sendo necessárias muitas gerações para que se manifestem adaptações genéticas. A maioria das espécies tem um programa genético mais fechado, ou seja, desenvolvem de forma semelhante e restrita aos restantes seres da sua espécie, o que resulta numa evolução mais previsível. No entanto, o ser humano demonstra uma grande flexibilidade evolutiva. Ao nascerem, os humanos são indivíduos frágeis e prematuros (mais do que outras espécies). O inacabamento biológico permite ao novo ser vivo uma programação mais rica e flexível do que aquela que é possível esperar dos instintos, pois quando um ser nasce, o seu frágil e inacabado cérebro continuará a crescer não só sob as instruções dos genes, mas também sob a influência da qualidade das interações com os estímulos do mundo envolvente, possuindo assim aptidões para aprender. Sendo assim, a desvantagem biológica inicial que os humanos possuem em relação a outros seres, torna-se, posteriormente, na maior conquista evolutiva da espécie.

O processo evolutivo das espécies

Fig. 38 - Homúnculo no espermatozoide

As perspetivas construtivistas surgiram decorrentes do estudo ontogénico (que se baseou no estudo do desenvolvimento de um organismo particular, isto é, desde o embrião até à morte), estas que se opõem às ideias do preformismo, defendendo que o ser humano, sendo biologicamente frágil, desenvolve-se através da interação entre a herança biológica e o meio. Segundo o preformismo ou a teoria preformista (uma perspetiva determinista, atualmente desacreditada), o desenvolvimento de um embrião baseia-se no crescimento de um organismo que estaria, presumivelmente, formado. A epigénese é uma teoria que defende que o ser humano resulta da interação entre as suas características genéticas (tanto físicas como comportamentais) e o meio ambiente, opondo-se ao preformismo.

O preformismo e a epigénese

Este trabalho explorou a complexa inter-relação entre a genética e o comportamento humano, destacando a importância dos agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas que moldam as bases biológicas de muitos dos nossos traços. Ao longo da análise, ficou evidente que o comportamento humano não é determinado unicamente pelos fatores genéticos, mas também por uma intrincada interação entre estes e os fatores ambientais. O estudo das influências genéticas e ambientais revelou como o ambiente pode modular e até alterar a expressão dos genes, resultando numa vasta diversidade de comportamentos e capacidades. Adicionalmente, o inacabamento biológico do ser humano evidencia a nossa natureza incompleta e em constante desenvolvimento, o que é uma característica crucial da nossa adaptabilidade e evolução. A complexidade do ser humano é, assim, produto da interação entre o que herdamos geneticamente e as experiências vividas ao longo da vida, sendo esse processo contínuo e dinâmico. Em suma, a compreensão do comportamento humano exige uma visão holística que considere tanto os determinantes genéticos quanto os fatores ambientais. A genética oferece a base para o que somos, mas são as nossas interações com o ambiente que verdadeiramente moldam quem nos tornamos ao longo da vida.

Conclusão

Fig.39 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.38 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.37 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.33 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.30 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.34 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.35 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.36 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.31 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.32 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.29 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.28 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.5 [Consult. 15 out. 2024]

Fig.6 [Consult. 15 out. 2024]

Fig.13 [Consult. 19 out. 2024]

Fig.14 [Consult. 23 out. 2024]

Fig.15 [Consult. 23 out. 2024]

Fig.16 [Consult. 23 out. 2024]

Fig.17 [Consult. 23 out. 2024]

Fig.12 [Consult. 19 out. 2024]

Fig.9 [Consult. 17 out. 2024]

Fig.10 [Consult. 17 out. 2024]

Fig.11 [Consult. 17 out. 2024]

Fig.8 [Consult. 17 out. 2024]

Fig.7 [Consult. 17 out. 2024]

Fig.4 [Consult. 15 out. 2024]

Fig.20 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.21 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.23 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.24 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.25 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.18 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.26 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.27 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.22 [Consult. 9 nov. 2024]

Fig.2 [Consult. 15 out. 2024]

Fig.3 [Consult. 15 out. 2024]

Fig.1 [Consult. 15 out. 2024]

Fig.19 [Consult. 9 nov. 2024]

https://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica [Consult. 9 nov. 2024]

https://www.meionews.com/curiosidades/a-historia-por-tras-do-documentario-a-ira-de-um-anjo-389271/ [Consult. 9 nov. 2024]

Documentos eletrónicos

Bibliografia

LEONOR, André; RIBEIRO, Filipe (2023), Nós, de novo. 1ª ed. Porto: Arieal editores. ISBN 978-989-767-948-3

Livros (obras publicadas)

Bibliografia

Tendo em conta que a informação que está nos genes para olhos castanhos é dominante, só serão manifestados olhos azuis ou verdes (características recessivas), se os gâmetas de ambos os progenitores possuírem essa particularidade. Sendo assim, uma característica recessiva só se expressa em 25% das combinações entre alelos de um gene.

Fig.19- Rostos humanos

Hereditariedade específica

Conjunto dos genes que caracterizam uma determinada espécie, por exemplo, a espécie humana: termos dois ollhos, cinco dedos nas mãos e nos pés, assim como as características dos nossos orgãos. No fundo cada espécie tem as suas caracteristicas e são essas que as distinguem entre si.

Fig.17- Experiência com ervilhas

• Simulador Mendeliano

• Vídeo explicativo

Gregor Mendel foi um monge austríaco, pioneiro nas bases da ciência genética. Defendeu que a transmissão de características genéticas entre gerações ocorre consuante a estatística. Realizou experiências essenciais para o seu estudo utilizando ervilhas.

Fig. 7- Cromossoma

"Pequeno corpúsculo filiforme que está no núcleo das células. É portador e transmissor de ADN, podendo conter milhares de genes. Diferentes cromossomas contêm diferentes genes. Apresentam-se aos pares e o seu número é constante para cada espécie (46 no ser humano, por exemplo). Aquando da formação de uma nova vida, cada progenitor contribui com um cromossoma para cada par." LEONOR; RIBEIRO (2023:13)

Cromossoma:

Contudo, ao ter sido submetida a um intenso acompanhamento psicológico, Beth conseguiu sentir culpa pelos seus comportamentos e criar amizades. Formou-se em Enfermagem na Universidade do Colorado e atualmente dá palestras, onde relata a sua história.

Beth Thomas é uma mulher que, enquanto bebé, sofreu absusos físicos e sexuais e traumas psicológicos pelo seu pai biológico, que contribuíram para uma infância conturbada. Foi adotada com o seu irmão aos 2 anos e, enquanto criança pequena, possuía comportamentos muito agressivos. Para além disso, ainda desejava matar o seu irmão e pais não adotivos. Dado isso,foi diagnosticada com um distúrbio de apego reativo e desenvolveu psicopatia infantil.

O caso de Beth Thomas

O preformismo implica que as células reprodutoras encerram em si mesmas um minúsculo organismo completo (o homúnculo), cujo crescimento sucederia num indivíduo adulto (crença determinista), resultando na redução do desenvolvimento e a um aumento do tamanho do embrião.

A seleção natural é um dos principais mecanismos da evolução. De uma maneira bastante simples, podemos dizer que a seleção natural é um processo em que os organismos mais aptos são selecionados, sobrevivem no meio, reproduzem-se e passam as suas características aos seus descendentes. As características genéticas mais favoráveis são mais frequentes nas gerações sequintes, ao contrário das características mais negativas.

Seleção natural

Fig. 35- Teoria da seleção natural

Fig. 28 - Família biológica

Fig. 29 - Criança adotada

Fig. 30 - Família adotiva

Ao averiguar situações de adoção, é procurado saber com quem é que a criança tem mais semelhanças: com a família biológica ou com a família adotiva. Caso a criança seja mais próxima dos pais biológicos, com quem partilha herança genética, mas não o mesmo ambiente, então os fatores genéticos têm mais influência. Já no caso de existirem mais semelhanças com a família adotiva, onde não existe relação genética, mas partilham o mesmo ambiente, então os fatores ambientes têm mais influência.

...adoções?

Fig. 27 - Árvore geneológica

Temos mais semelhanças genéticas com membros da nossa família do que com outras pessoas que não fazem parte da nossa árvore geneológica. Mas essas semelhanças genéticas variam de acordo com o grau de parentesco que mantemos com eles. Por exemplo, partilhamos 50% dos genes com os nossos pais e irmãos, mas apenas 25% com os nossos avós. Através de estudos com diversas famílias tem se revelado que traços e perturbações mentais, têm tendência a manter-se de geração para geração. Contudo, não existem provas sobre a influência da hereditariedade, dado que as famílias partilham, muitas vezes, ambientes semelhantes.

...famílias?

Fig. 26 - Formação de gémeos

...gémeos?

A importância do meio no comportamento humano é visível no caso dos gémeos monozigóticos ou idênticos (partilham 100% dos genes, desenvolvem-se a partir de um único óvulo fecundado por um único espermatozoide e são do mesmo sexo) e nos gémeos dizigóticos ou fraternos (partilham 50% dos genes, formam-se a partir da fecundação de dois óvulos e dois espermatozóides e podem ter diferentes sexos). No caso dos gémeos idênticos, estes têm personalidades e comportamentos diferentes apesar de terem o património genético e características em comum. Contêm também maioritariamente o mesmo genótipo, mas fenótipos diferentes (devido ao fato do meio contribuir na diferenciação dos fenótipos). Casos em que os gémeos são separados e criados em meios distintos permitem ainda mais estudar como o mesmo património genético reage a experiências diferentes.

Fig.20- Família

Património genético que define as particularidades de cada indivíduo. Como por exemplo: a cor da pele, do cabelo, dos olhos, da forma da face às expressões e tom de voz. São estas particulariedades diferentes que nos definem como seres únicos (somos todos diferentes uns dos outros).São as características próprias de cada indivíduo, herdadas pelos progenitores que resultam em um conjunto de genes único, mesmo dentro da mesma espécie.

Hereditariedade individual

Fig.4 - Meiose e mitose

Contudo, ao ter sido submetida a um intenso acompanhamento psicológico, Beth conseguiu sentir culpa pelos seus comportamentos e criar amizades. Formou-se em Enfermagem na Universidade do Colorado e atualmente dá palestras, onde relata a sua história.

Beth Thomas é uma mulher que, enquanto bebé, sofreu absusos físicos e sexuais e traumas psicológicos pelo seu pai biológico, que contribuíram para uma infância conturbada. Foi adotada com o seu irmão aos 2 anos e, enquanto criança pequena, possuía comportamentos muito agressivos. Para além disso, ainda desejava matar o seu irmão e pais não adotivos. Dado isso,foi diagnosticada com um distúrbio de apego reativo e desenvolveu psicopatia infantil.

O caso de Beth Thomas

Fig. 31 - Cromossomas de indivíduo com trissomia 21

...anomalias genéticas?

O estudo permite entender o comportamento atípico dos genes e a sua presença em doenças, Como é o caso da trissomia 21 (síndrome de Down), resultado de um fragmento extra no cromossoma 21 nas células do indivíduo. Os efeitos desta anomalia podem variar consoante carcacterísticas genéticas e de até fatores ambientais

Neotenia designa a característica do desenvolvimento de algumas espécies, nomeadamente do ser humano, que mantém na fase adulta traços infantis ou juvenis (anatómicos ou funcionais). No caso dos humanos, estimula o prolongamento do período biopsicológico da infância e juventude. Sendo assim, o inacabamento psicológico presente à nascença da espécie, permanecerá na fase adulta, existindo assim novas aprendizagens e aptidões.

Fig.37- Neotenia

Neotenia

Fig.8- Cariótipo humano

"O cariótipo representa o número total de cromossomas de uma célula do corpo de um organismo e é caracterizado pelo número, tamanho e forma desses mesmos cromossomas. Espécies diferentes têm cariótipos diferentes." LEONOR; RIBEIRO (2023:14)

Cariótipo humano: