✅🧪 Caso clínico 2

Empezar

Caso clínico 2

MPSS Viadero Torres Kevin Guillermo

Presentación del caso

Sección I

Paciente masculino de 5 años de edad, que acude con su madre a consulta externa de medicina familiar por presentar tinte ictérico en la piel de 24 horas de evolución. Al interrogatorio la madre refiere:

• Antecedentes heredofamiliares: interrogados y negados.

• Antecedentes personales no patológicos:
• Habita en casa de sus padres.
• Cuenta con todos los servicios de urbanización.
• Refiere cartilla de vacunación completa para la edad y género.
• Niega toxicomanías.
• Hábitos higiénico-dietéticos interrogados sin encontrarse alteraciones.

Presentación del caso

Paciente masculino de 5 años de edad, que acude con su madre a consulta externa de medicina familiar por presentar tinte ictérico en la piel de 24 horas de evolución. Al interrogatorio la madre refiere:

• Antecedentes heredofamiliares: interrogados y negados.

• Antecedentes personales no patológicos:
• Habita en casa de sus padres.
• Cuenta con todos los servicios de urbanización.
• Refiere cartilla de vacunación completa para la edad y género.
• Niega toxicomanías.
• Hábitos higiénico-dietéticos interrogados sin encontrarse alteraciones.

Presentación del caso

• Antecedentes personales patológicos:
• Niega enfermedades exantemáticas.
• Niega diagnóstico de enfermedades crónico–degenerativas.
• Niega cirugías previas, fracturas o transfusiones sanguíneas.
• Refiere que hace 1 año presentó un cuadro de ictericia y anemia secundario a la ingesta de algunos alimentos del grupo de las leguminosas, que se atribuyó a alergia alimentaria.

Presentación del caso

• Antecedentes personales patológicos:
• Niega enfermedades exantemáticas.
• Niega diagnóstico de enfermedades crónico–degenerativas.
• Niega cirugías previas, fracturas o transfusiones sanguíneas.
• Refiere que hace 1 año presentó un cuadro de ictericia y anemia secundario a la ingesta de algunos alimentos del grupo de las leguminosas, que se atribuyó a alergia alimentaria.

Presentación del caso

La madre refiere que el padecimiento actual inició hace 3 días cuando el paciente se quejaba de disuria, tenesmo vesical y polaquiuria, por lo que acudió a consulta con un médico quién le diagnosticó infección de vías urinarias, dando como tratamiento nitrofurantoina y fenazopiridina. Sin embargo, 24 horas después de la ingesta de la primera dosis del tratamiento, el paciente inicia con cuadro de ictericia en escleras, acompañado de astenia y adinamia.Al interrogatorio dirigido, la madre niega presencia de acolia, coluria o dolor abdominal.

Padecimiento actual

La madre refiere que el padecimiento actual inició hace 3 días cuando el paciente se quejaba de disuria, tenesmo vesical y polaquiuria, por lo que acudió a consulta con un médico quién le diagnosticó infección de vías urinarias, dando como tratamiento nitrofurantoina y fenazopiridina. Sin embargo, 24 horas después de la ingesta de la primera dosis del tratamiento, el paciente inicia con cuadro de ictericia en escleras, acompañado de astenia y adinamia.Al interrogatorio dirigido, la madre niega presencia de acolia, coluria o dolor abdominal.

Padecimiento actual

Exploración física

• Paciente cooperador, despierto, orientado, sin movimientos anormales.
• Cabeza sin hundimientos ni salientes.
• Ojos con escleras con tinte ictérico, pupilas isocóricas, reflejos pupilares conservados.
• Nariz con narinas permeables, mucosa nasal sin alteraciones.
• Boca con mucosa oral sin alteraciones.
• Cuello cilíndrico y sin adenomegalias.
• Tórax normolíneo, movimientos respiratorios sin alteraciones.

Exploración física

• Paciente cooperador, despierto, orientado, sin movimientos anormales.
• Cabeza sin hundimientos ni salientes.
• Ojos con escleras con tinte ictérico, pupilas isocóricas, reflejos pupilares conservados.
• Nariz con narinas permeables, mucosa nasal sin alteraciones.
• Boca con mucosa oral sin alteraciones.
• Cuello cilíndrico y sin adenomegalias.
• Tórax normolíneo, movimientos respiratorios sin alteraciones.

Exploración física

• Ruidos cardiacos rítmicos, sincrónicos, con adecuada intensidad, se ausculta S3 ❓.
• Campos pulmonares sin presencia de estertores ni sibilancias.
• Abdomen plano, blando, se auscultan ruidos peristálticos sin alteraciones, depreciable a la palpación, no doloroso a la palpación superficial, media o profunda, sin datos de irritación peritoneal.
• Se difiere exploración genital.
• Extremidades íntegras, se encuentra piel de adecuada coloración.
• Fuerza y reflejos osteotendinosos sin alteraciones.
• Llenado capilar de 2 segundos.

Exploración física

Anemia por deficiencia nutricional, sin especificar

Anemia aplásica

Anemia debida a hemorragia aguda

Anemia debida a trastorno del metabolismo

Anemia falciforme

Hepatitis viral

Diagnóstico diferencial

¿Qué estudios de laboratorio solicitarías?

Estudios de laboratorio

Biometría hemática

Estudios de laboratorio

Función hepática

Prueba de Coombs directa negativa

Estudios de laboratorio

Frotis sanguíneo con eritrocitos de forma y coloración adecuad, se observan esquistocitos

Cuantificación de la actividad enzimática de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: 5.8 U/g Hb (Valor de referencia de acuerdo con GPC ➡️ >10 U/g Hb)

Estudios de laboratorio

Anemia por deficiencia nutricional, sin especificar

Anemia aplásica

Anemia debida a hemorragia aguda

Anemia debida a trastorno del metabolismo

Anemia falciforme

Hepatitis viral

Diagnóstico diferencial

Favismo (OMIM 300908)

¿Por qué la deficiencia de G6PD produce anemia hemolítica?

Sección II

La falta de NADPH no permitirá la reducción del glutatión, aumentando el estrés del eritrocito, generando hemólisis.

Característica: cuadros agudos de hemólisis provocados por la ⬇️ de la disponibilidad de NADPH.

Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.

Definición

• ~7% de la población mundial porta algún gen de deficiencia de G6PD.
• Mayor incidencia y prevalencia en:
• Países en los que la malaria es endémica (mecanismo evolutivo de protección).
• Judíos.
• Afroamericanos.

• Prevalencia en México: 0.95% de la población.

Epidemiología

Fisiopatología

NADPH + H+

NADP

6-fosfogluconolactona

Enzima: Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. Reguladora de la vía de la hexosa monofosfato.

Glucosa 6-fosfato

• El NADPH reduce el glutatión oxidado (GSSG) a glutatión reducido (GSH).
• El glutatión es necesario para la remoción de H2O2.

Fisiopatología

• Infecciones ➡ Actividad de la NADPH oxidasa (NOX) ➡ Producción de ERO.
• Medicamentos con metabolismo oxidativo ➡ ⬆ producción de ERO.

Fisiopatología

Las β-glucosidasas del tracto gastrointestinal hidrolizan la vicina y la convicina, liberando divicina e isouramilo, dos agentes redox que desencadenan un ataque de favismo.

Las habas tienen vicina y convicina.

Fisiopatología

Las β-glucosidasas del tracto gastrointestinal hidrolizan la vicina y la convicina, liberando divicina e isouramilo, dos agentes redox que desencadenan un ataque de favismo.

Las habas tienen vicina y convicina.

Fisiopatología

A la exploración física es posible hallar esplenomegalia.

Al interrogatorio refieren coluria y consumo reciente de habas.

Los pacientes suelen acudir al servicio de urgencias presentando ataque al estado general, palidez e ictericia, dolor abdominal y ocasionalmente fiebre.

Edad promedio de presentación: 2 a 10 años.

La mayoría de los casos cursa de forma asintomática.

El espectro clínico de esta deficiencia depende de la actividad residual de la G6PD.

Cuadro clínico

⬆️ de reticulocitos

⬆️ de bilirrubina no conjugada

Frotis sanguíneo: esquistocitos y cuerpos de Heinz

Hemograma: anemia

Datos orientadores:

Diagnóstico

Secuenciación genética

Espectrofotometría enzimática

Tamiz neonatal

Diagnóstico de certeza:

Diagnóstico

• Casos leves: manejo ambulatorio y rehidratación.
• Casos graves:
• Transfusión de hemoderivados (Si la Hb <7 g/dL).
• Ácido fólico 1 mg/día..

Tratamiento

• Prevención de cuadros agudos:
• Evitar el consumo de habas.
• Evitar la administración de medicamentos detonantes de hemólisis de acuerdo con guía de práctica clínica.
• Evitar remedios herbales chinos (Rhizoma coptidis, Flos lonicerae, Flos chimonanthi, y Calculus bovis).

• Consejo genético.

Tratamiento

Referencias

Sección III

• Bocchini A. Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD dificiency. OMIM: Johns Hopkins University; 2018.
• CENETEC. GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA GPC DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA. TAMIZAJE, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO 1o, 2o y 3er NIVEL DE ATENCIÓN. 2016.

• Cappellini M, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008 Jan 5;371(9606):64–74.
• Lieberman M, Peet A. Marks. Vías del metabolismo de los azúcares. En: Bioquímica médica básica. Un enfoque clínico. 6a edición. Barcelona: Wolters Kluwer.
• Luzzatto L, Arese P. Favism and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Longo DL, editor. N Engl J Med. 2018; 378(1):60–71. Available from: 10.1056/NEJMra1708111

Referencias

No olvides entregar tu cédula de evalación

Cuerpos de HeinzLos eritrocitos se someten a estrés mecánico cuando intenta pasar por capilares pequeños