Séquençage génome humain-1e SPE

Explorer le génome humain

Histoire de la découverte du génome humain

ACT10

ACT12

ACT11

pour reconstituer l'histoire évolutive de l'espèce humaine?

pour connaître nos origines?

Histoire du séquençage

projet génome humain

Méthode Sanger

Applications du séquençage

Séquençage moderne

correction de la frise

La méthode de Sanger

En 1977, Frederick Sanger invente une méthode de séquençage de l'ADN basée sur la réplication de l'ADN. Cette méthode a d'abord été utilisée pour séquencer des petits fragments d'ADN.

A vous de retrouver la séquence mystère

Inscrire la séquence mystère en majuscules

Application du séquençage à l'échelle de l'individu

Applications thérapeuthiques

C'est quoi une empreinte génétique?

De nombreuses questions se posent alors, la protection des données génétiques, le commerce de l’ADN, le risque de discrimination par les assurances, les employeurs, la thérapie génie, … En France, la loi encadre de façon strict les tests génétiques.

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Connaître ses origines grâce à son génome?

outils pour 1ere mission

outils pour 2e mission

Connaître ses origines grace à son génome?

outils pour 1ere mission

qu'est ce qu'un haplogroupe?

carte des haplogroupes mitochondriaux

ADN mitochondrial de Barnabé (à télécharger et charger dans geniegen2)

Connaître ses origines grace à son génome?

outils pour 2e mission

Reconstituer l'histoire évolutive humaine grâce au séquençage

Les paléoanthopologues ont retrouvé plusieurs squelettes d'espèces humaines fossiles

Puis les techniques de séquençage ont progressé

Homo Sapiens

Homo Neandertalien

suite

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Reconstituer l'histoire évolutive humaine grâce au séquençage

MATERIEL DISPONIBLE

2010

2019

Les paléanthropologues se mettent au travail avec minutie. Il faut dire que Neanderthal a habité ici entre -200 000 et -50 000 ans et il ne faut pas tout mélanger.

Pour aller plus loin ...

Et ils ont trouvé ma trace ! Une dent. Une phalange ... et quelques bijoux datant de plus de 46 000 ans

Pour aller plus loin ...

A partir de l'ADN, ils ont séquencé mon génome, prouvé que nous étions cousins toi et moi et même construit une image de mon visage.

Activité C3A3

Les migrations d'Homo Humains- pans edi

Pour aller plus loin ...

Activité C3A3

Carte des Haplogroupes

Les migrations d'Homo

Séquences famille gene regulation de lactase famille LP-Reg-lct.edi

Séquences famille gene lactase famille LP-Lct.edi

Pour aller plus loin ...

Activité C3A4

https://youtu.be/zXHgbUjPhOU

Séquence Lignées humaines et chimpanzés (ADN m)

Un article pour aller plus loin

Activité C3A2 Persistance de la lactase

Séquences famille gene regulation de lactase famille LP-Reg-lct.edi

Séquences alleles Humain et Pans alleles Lct Humains- pans edi

Séquences famille gene lactase famille LP-Lct.edi

Pour aller plus loin (podcast sur la ctase)...

En 2019, nouvelle découverte de fossiles de dénisoviens datant de 160 000 ans sur le plateau tibétain

Cette découverte fut déterminante car on pensait jusqu’alors que seuls les Homo sapiens avaient habité ces hauts plateaux tibétains et il y a seulement 40 000 ans.

Répartition mondiale des haplogroupes d'ADNmt.

Etude de la distribution de la diversité génomique des haplotypes d'ADNmt parmi les 26 populations humaines, représentant cinq grands groupes continentaux, qui ont été caractérisées par séquençage du génome entier dans le cadre du Projet 1000 Génomes (1KGP) . En complément, a été réalisé une analyse confirmatoire de la variation des séquences d'ADNmt parmi 58 populations du Projet sur la Diversité du Génome Humain (HGDP), qui a caractérisé les génomes mitochondriaux à un niveau de résolution inférieur en utilisant des puces à SNP.

Tests génétiques: mode d'emploi

Pour aller plus loin : SNP et origine génétique (article Scienceetonnante)

Grâce aux progrès de l’analyse ADN, les SNP ont pu être identifiés et cartographiés, ainsi que leurs variations dans les populations. Pour cela on ne séquence pas l’intégralité du génome mais on utilise des puces à ADN, sur lesquelles chaque puits comporte un fragment d’ADN simple brin de séquence connue. L’échantillon d’ADN à analyser est coupé en fragments simple brin sur lesquels est accrochée une substance fluorescente. Au passage de l’échantillon sur la puce, les séquences complémentaires vont se lier. Les autres fragments sont lavés et éliminés. Les puits présentant une fluorescence vont indiquer les séquences présentes dans l’échantillon.

Un haplotype représente un ensemble de variants génétiques (allèles) qui sont hérités ensemble en bloc car ils sont physiquement proches les uns des autres sur le même chromosome. Ces variants peuvent inclure des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), des insertions, des délétions ou d'autres types de variations génétiques. Un haplogroupe est un groupe d’individus qui ont la même combinaison d’allèles (de SNP ) sur leur ADN

Les tests ADN sont-ils fiables? sans risques?

Ces tests sont illégaux en France (3 750 euros d’amende), bien qu’il ne soit guère compliqué d’en commander sur Internet. La loi prévoit que ce type de test ne puisse être réalisé qu’à la demande de la police, d’un juge ou d’un médecin.Les compagnies qui mettent en vente ces kits lorgnent sur le marché de la santé, en faisant le lien entre allèles et risque de maladie. Se pose alors la question d’un individu qui reçoit cette information en dehors de tout cadre médical, sans accompagnement pour la comprendre et en cerner les limites (par exemple influence de l’environnement) dans les maladies multifactorielles.

Ces mêmes compagnies, au fur et à mesure qu’elles ont des clients, remplissent leurs bases de données et pourraient les monnayer, par exemple à des organismes de recherche médicale publics ou privés.

La fiabilité de l’interprétation donnée sur les origines dépend du nombre de SNP analysés et de la base de données utilisée. Ainsi deux compagnies ou la même compagnie à deux temps différents ne vont pas fournir le même résultat

Quelle est la séquence mystère?

solution

- C’est en 1985 que l’idée d’un séquençage germe dans l’esprit de 3 chercheurs, sans liens entre eux. 4 ans plus tard, en 1989, le projet débute et concerne le séquençage du génome humain, mais aussi d’autres êtres vivants simples, comme la bactérie Colibacille, la Drosophile, le Nématode… - En 1995, l’accord des Bermudes décide du caractère public du génome, considéré comme patrimoine de l’humanité. Ainsi, toute séquence déchiffrée doit être publiée sur Internet. - Le séquençage total du génome humain se termine en 2004. Leurs objectifs étaient de séquencer l'ensemble des 3 milliards de nucléotides du génome humain, mais aussi d'identifier tous les gènes. Aujourd’hui, on estime à 21 000 le nombre de gènes dans le génome humain. - Dès 2008, le séquençage du génome a permis de chercher une parenté avec des individus préhistoriques, dont on a retrouvé les squelettes fossilisés, dans des conditions telles que de l’ADN peut être retrouvé et exploité.

Néandertal, pourquoi tant de haine?