Fibrose Quística

Mutações Génicas

Fibrose Quística

Introdução

Identificação da mutação

Descrição

Prevalência

Impacto no quotidiano

Sinais / sintomas

Técnicas de diagnóstico e / ou tratamento

Conclusão

Descrição

• Produção de muco espesso obstrui ductos pancreáticos e vias respiratórias.
• A acumulação de muco pode levar a infecções e danos pulmonares ao longo do tempo.

Técnicas de diagnóstico e / ou tratamento

• Diagnóstico através do teste do suor (medição de cloro).
• Tratamento multidisciplinar.
• Terapias respiratórias.
• Medicamentos (antibióticos, enzimas pancreáticas).
• Nutrição adequada e suplementação vitamínica.
• Transplante pulmonar em casos graves.

Impacto no quotidiano

• Regime rigoroso de tratamento (fisioterapia respiratória, medicação).
• Gestão da doença afeta a qualidade de vida.
• Limitações nas atividades físicas e sociais.

Identificação da mutação

• Mutação no gene CFTR é fundamental para o diagnóstico.
• Mais de 2.000 mutações conhecidas.
• Testes genéticos podem ser realizados através de sangue ou saliva.

Introdução

• Doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.
• Causada por uma mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Sinais / sintomas

• Tosse persistente com produção de muco.
• Dificuldade respiratória e infecções pulmonares frequentes.
• Problemas digestivos (diarreia, dificuldade em absorver nutrientes).
• Suor salgado.
• Atraso no crescimento e desenvolvimento em crianças.

Prevalência

• Uma das doenças genéticas mais comuns em populações de origem europeia.
• Afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 nascimentos.

Constança Braddell, a "guerreira" que sofria de fibrose quística, morreu com 24 anos.

Conclusão

• Fibrose quística é uma doença complexa com múltiplas facetas.
• Compreender causas genéticas, prevalência, sintomas e métodos de diagnóstico é essencial para avançar no tratamento.
• Progresso nas pesquisas oferece esperança para melhores tratamentos e qualidade de vida superior.