Apresentação Micropartículas

mUTAÇÃO GENÉTICA

Fenilcetonúria

Trabalho realizado no âmbito da disciplina de BiologiaTrabalho realizado por: Gabriel Brandão nº4 11ºC Vicente Costa nº18 11ºC

Índice

Tópicos que iremos apresentar.

Introdução

Prevalência

Identificação da mutação

Impacto no quotidiano

Descrição

Sinais/Sintomas

Tratamento

Técnicas de diagnóstico

Conclusão

Introdução

A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial presente em muitos alimentos ricos em proteínas. A condição é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. Quando essa enzima não funciona corretamente, a fenilalanina acumula-se no organismo, levando a potenciais danos ao sistema nervoso central e, consequentemente, a problemas de desenvolvimento cognitivo e neurológico.

Prevalênica

A prevalência da fenilcetonúria varia conforme a população e a região geográfica. A prevalência média é estimada em 1 em 10.000 a 1 em 15.000 nascimentos em populações de origem europeia.

• A prevalência é maior em populações de origem nórdica e menor em populações de origem africana e asiática.
• Devido à inclusão da fenilcetonúria no teste do pezinho, a maioria dos casos é diagnosticada precocemente, permitindo intervenções que evitam o desenvolvimento de complicações graves.

0.01% até 0.007%

A fenilcetonúria é causada por mutações no gene PAH (fenilalanina hidroxilase), que está localizado no cromossoma 12. Essas mutações resultam na deficiência ou ausência da enzima responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina.

Identificação da mutação

• Sequênciamento genético
• Sequenciamento Sanger
• Squenciamento de Nova Geração
• Teste de Triagem Neonatal
• Análise De Polimorfismos de Comprimento de Fragmentos de restrição

Sintomas

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária que, se não tratada, pode levar a uma série de sintomas e complicações. Os sinais e sintomas podem variar, mas geralmente aparecem quando a fenilalanina se acumula no organismo devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase

Sintomas em lactentes

Atraso no desenvolvimento

Vômitos

eczma

irritabilidade

Sintomas em crianças e adultos

Deficiência intelectual

Alterações de comportamento

Dificuldades de aprendizagem e coordenação

Convulsões

Sintomas Físicos

hipopigmentação

odor característico

Descrição

Tipos de Fenilcetonúria

Causas

A fenilcetonúria é causada por mutações no gene PAH (fenilalanina hidroxilase) localizado no cromossomo 12. É uma condição autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença.

• Fenilcetonúria Clássica: A forma mais comum, caracterizada pela ausência completa da enzima
• Fenilcetonúria Típica: Envolve uma deficiência parcial da enzima.
• Fenilcetonúria Não Clássica: Casos raros com mutações que resultam em função residual da enzima.

impacto no quotidiano

A fenilcetonúria (PKU) pode ter um impacto significativo na vida diária das pessoas afetadas e de suas famílias. A gestão da condição exige atenção constante e adaptação a um estilo de vida que garanta a saúde e o bem-estar.

• Dieta Restritva
• Monitoramento Contínuo
• Aspeto psicológicos e Sociais
• Educação e Conscientização
• Qualidade de Vida

Técnicas de diagnóstico

Exames Clínicos e Neuropsicológicos

Teste de Tolerância à Fenilalanina

Teste Genético

Teste do Pezinho

Tratamento

O tratamento da fenilcetonúria baseia-se principalmente numa dieta rigorosa e controlada desde o nascimento, para prevenir o acúmulo de fenilalanina no organismo e evitar complicações graves, como danos corporais.

• Dieta com baixo teor de fenilalanina;
• Suplementos especiais​;
• Monitorização regular dos níveis de fenilalanina;
• Medicamentos;
• Apoio e acompanhamento contínuo;

FIM

Obrigado pela atenção

A identificação de mutações é um campo essencial na genética, permitindo a compreensão de várias doenças genéticas e a personalização de tratamentos:

• Sequenciamento Genético: Determina a ordem dos nucleotídeos em DNA, essencial para identificar variações genéticas.
• Sequenciamento Sanger: Método clássico que oferece alta precisão na análise de mutações.
• Sequenciamento de Nova Geração (NGS): Permite sequenciamento em larga escala de milhões de fragmentos de DNA, sendo eficiente para diagnósticos complexos e estudos de câncer.
• Teste de Triagem Neonatal: Exames em recém-nascidos para identificar doenças metabólicas e genéticas, permitindo intervenções precoces.
• Análise de Polimorfismos de Comprimento de Fragmentos de Restrição (RFLP): Examina variações no comprimento dos fragmentos de DNA, utilizada para identificar polimorfismos genéticos.