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Gabriel Brandao
Created on October 4, 2024
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Transcript
mUTAÇÃO GENÉTICA
Fenilcetonúria
Trabalho realizado no âmbito da disciplina de BiologiaTrabalho realizado por:Gabriel Brandão nº4 11ºCVicente Costa nº18 11ºC
Introdução
Sinais/Sintomas
Técnicas de diagnóstico
Prevalência
Descrição
Tratamento
Identificação da mutação
Impacto no quotidiano
Conclusão
Índice
Tópicos que iremos apresentar.
Introdução
A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial presente em muitos alimentos ricos em proteínas. A condição é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. Quando essa enzima não funciona corretamente, a fenilalanina acumula-se no organismo, levando a potenciais danos ao sistema nervoso central e, consequentemente, a problemas de desenvolvimento cognitivo e neurológico.
- A prevalência é maior em populações de origem nórdica e menor em populações de origem africana e asiática.
- Devido à inclusão da fenilcetonúria no teste do pezinho, a maioria dos casos é diagnosticada precocemente, permitindo intervenções que evitam o desenvolvimento de complicações graves.
Prevalênica
0.01% até 0.007%
A prevalência da fenilcetonúria varia conforme a população e a região geográfica. A prevalência média é estimada em 1 em 10.000 a 1 em 15.000 nascimentos em populações de origem europeia.
Identificação da mutação
- Sequênciamento genético
- Sequenciamento Sanger
- Squenciamento de Nova Geração
- Teste de Triagem Neonatal
- Análise De Polimorfismos de Comprimento de Fragmentos de restrição
A fenilcetonúria é causada por mutações no gene PAH (fenilalanina hidroxilase), que está localizado no cromossoma 12. Essas mutações resultam na deficiência ou ausência da enzima responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina.
Sintomas
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária que, se não tratada, pode levar a uma série de sintomas e complicações. Os sinais e sintomas podem variar, mas geralmente aparecem quando a fenilalanina se acumula no organismo devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase
Sintomas em lactentes
Atraso no desenvolvimento
irritabilidade
Vômitos
eczma
Sintomas em crianças e adultos
Deficiência intelectual
Convulsões
Alterações de comportamento
Dificuldades de aprendizagem e coordenação
Sintomas Físicos
hipopigmentação
odor característico
Descrição
Causas
A fenilcetonúria é causada por mutações no gene PAH (fenilalanina hidroxilase) localizado no cromossomo 12. É uma condição autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença.
Tipos de Fenilcetonúria
- Fenilcetonúria Clássica: A forma mais comum, caracterizada pela ausência completa da enzima
- Fenilcetonúria Típica: Envolve uma deficiência parcial da enzima.
- Fenilcetonúria Não Clássica: Casos raros com mutações que resultam em função residual da enzima.
- Dieta Restritva
- Monitoramento Contínuo
- Aspeto psicológicos e Sociais
- Educação e Conscientização
- Qualidade de Vida
A fenilcetonúria (PKU) pode ter um impacto significativo na vida diária das pessoas afetadas e de suas famílias. A gestão da condição exige atenção constante e adaptação a um estilo de vida que garanta a saúde e o bem-estar.
impacto no quotidiano
Teste do Pezinho
Teste Genético
Teste de Tolerância à Fenilalanina
Exames Clínicos e Neuropsicológicos
Técnicas de diagnóstico
Tratamento
O tratamento da fenilcetonúria baseia-se principalmente numa dieta rigorosa e controlada desde o nascimento, para prevenir o acúmulo de fenilalanina no organismo e evitar complicações graves, como danos corporais.
- Dieta com baixo teor de fenilalanina;
- Suplementos especiais;
- Monitorização regular dos níveis de fenilalanina;
- Medicamentos;
- Apoio e acompanhamento contínuo;
Obrigado pela atenção
FIM
A identificação de mutações é um campo essencial na genética, permitindo a compreensão de várias doenças genéticas e a personalização de tratamentos:
- Sequenciamento Genético: Determina a ordem dos nucleotídeos em DNA, essencial para identificar variações genéticas.
- Sequenciamento Sanger: Método clássico que oferece alta precisão na análise de mutações.
- Sequenciamento de Nova Geração (NGS): Permite sequenciamento em larga escala de milhões de fragmentos de DNA, sendo eficiente para diagnósticos complexos e estudos de câncer.
- Teste de Triagem Neonatal: Exames em recém-nascidos para identificar doenças metabólicas e genéticas, permitindo intervenções precoces.
- Análise de Polimorfismos de Comprimento de Fragmentos de Restrição (RFLP): Examina variações no comprimento dos fragmentos de DNA, utilizada para identificar polimorfismos genéticos.