MEDICAL DNA PRESENTATION

mutações genéticas

Biologia e Geologia

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O que são mutações genéticas?

As mutações génicas correspondem a modificações na sequência dos nucleótidos do DNA e resultam de erros que ocorrem durante a replicação ou da exposição a agentes mutagénicos. Na maior parte dos casos, as mutações consistem na inserção (adição) ou na deleção (eliminação) de um nucleótido ou na substituição de um nucleótido por outro.

Processo de Ocorrência de Erros

Erros na Replicação do DNA: As mutações geralmente ocorrem durante a replicação do DNA, quando as células se dividem. Fatores Externos: Radiação, substâncias químicas e vírus também podem induzir mutações.

Erros na replicação do DNA

A inserção, deleção e substituição são os três tipos principais de mutações genéticas que podem resultar de erros durante a replicação do DNA.

Substituição

A substituição é um tipo de mutação genética em que um nucleotídeo numa sequência de DNA é trocado por outro. Existem três categorias principais de substituições:

Mutação silenciosa

Substituição

Uma mutação silenciosa é uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que não resulta numa mudança na sequência de aminoácidos da proteína produzida. Isto ocorre porque a mutação acontece numa posição do codão que, apesar de ter uma alteração, codifica para o mesmo aminoácido devido à redundância do código genético.

Mutação sem sentido

Substituição

Na mutação sem sentido ocorre uma substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um codão para um aminoácido num codão de finalização.

Mutação missence ou não sinónimas

Substituição

Uma mutação missense é uma mutação pontual na qual uma única alteração de nucleotídeo resulta num codão que codifica um aminoácido diferente.

Inserção

A inserção é um tipo de mutação genética que ocorre quando um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA.

Inserção

Este erro pode ocorrer durante a replicação do DNA ou devido à ação de agentes mutagénicos, como radiação ou substâncias químicas. Quando um nucleotídeo extra é inserido, pode causar uma alteração na leitura do código genético, levando a uma mudança na sequência de aminoácidos durante a tradução, o que pode resultar numa proteína não funcional.

Inserção

As inserções frequentemente provocam uma mutação de deslocamento de leitura (frameshift), alterando todos os aminoácidos a partir do ponto da mutação. Isso pode ter consequências graves para a célula e, consequentemente, para o organismo.

Deleção

A deleção é um tipo de mutação genética que ocorre quando um ou mais nucleotídeos são removidos da sequência de DNA.

Deleção

A deleção pode ocorrer durante a replicação do DNA ou como resultado da ação de agentes externos, como radiação ou produtos químicos. Quando nucleotídeos são eliminados, pode haver uma alteração na leitura do código genético, que pode resultar em alterações significativas na sequência de aminoácidos durante a tradução.

Deleção

As deleções frequentemente provocam uma mutação de deslocamento de leitura (frameshift), que altera a leitura do código genético a partir do ponto da mutação. Isto pode resultar na produção de uma proteína completamente diferente ou, em muitos casos, numa proteína não funcional.

Hereditárias vs. Não Hereditárias

Células Hereditárias: As mutações que ocorrem em células germinativas (óvulos e espermatozoides) podem ser transmitidas para a próxima geração.

Células Não Hereditárias: Mutações em células somáticas não são transmitidas.

Efeito nas ProteínasMutação Silenciosa: Não altera a proteína. Mutação Missense: Resulta numa proteína com um aminoácido diferente, podendo afetar a sua função. Mutação Nonsense: Forma uma proteína truncada, geralmente não funcional.

Exemplo de uma doença

Fibrose Cística

Esta mutação leva à produção de uma proteína CFTR não funcional, que causa o transporte inadequado de iões, resultando em secreções mucosas espessas que obstruem as vias respiratórias e afetam o sistema digestivo, levando a infecções pulmonares crónicas e problemas na absorção de nutrientes.

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, com a deleção mais comum sendo a perda de três nucleotídeos, resultando na ausência do aminoácido fenilalanina na posição 508 da proteína CFTR.