Diversité de la couleur de la peau chez Homo sapiens
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Activité 9
ADN et découverte de nouvelles espèces humaines
Activité 12
Couleur de la peau à l'échelle du phénotype macroscopique
Activité 10
Activité 13
Histoire d'Homo sapiens lue à travers son génome
Evolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine
Activité 11
Bilan
Le phénotype moléculaire et la pigmentation de la peau
- Mutations
- L’histoire humaine
- L’expression du patrimoine génétique
- Les enzymes
Activite 9 : facteurs responsables de la coloration de la peau en surface
Carte de la répartition mondiale de d'irradiation solaire annuelle moyenne basée sur les statistiques allant de 1990 à 2004. Données en W/m2
Carte de la répartition de la couleur de la peau chez les populations originelles de chaque zone géographique.
Activite 9 : facteurs responsables de la coloration de la peau en surface
Activite 9 : facteurs responsables de la coloration de la peau en surface
% d’augmentation de la concentration en vitamine D
La figure ci-dessus renseigne sur les quantités d’eumélanine et de phéomélanine présentes dans les épidermes de différents phototypes.
Phototype
activite 10 : Evolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine
Pour comprendre l'évolution de la couleur de la peau chez Homo sapiens il est nécessaire :
Partie 1
De connaitre son histoire évolutive c'est à dire de connaitre les autres membres de la lignée humaine et leurs caractéristiques.
Partie 2
De travailler sur l'ADN ancien
Partie 3
De travailler sur le polymorphisme des gènes impliqués dans la variabilité de la pigmentation de la peau humaine
partie 1 : histoire evolutive de la lignée humaine
Arbre phylogénétique de quelques primates
Pour comprendre la place de l’homme sur notre planète détaillons la classification des espèces et regardons de plus près la carte d’identitée des Homo Sapiens…
Embranchement : Vertébrés
Classe : Mammifères Ordre : Primates Sous-ordre : Anthropoidea Famille : Hominidae (Hominidés)
Genre : Homo Espèce : Homo Sapiens
partie 1 : histoire evolutive de la lignée humaine
Partons à la découverte de quelques uns de nos ancêtres et de notre plus proche parent : le chimpanzé
CONSIGNE
Australopithèques
Homme de cro-magnon
Homo habilis
Homo sapiens
Homo neanderthalensis
Chimpanzé
Homo erectus
partie 2 : Travail et aquisition des données génétiques
QUESTION : Quelles sont les étapes nécessaires à l'obtention des séquences génétiques lues avec Genigen2 ? Résumer les informations collectées sous la forme d'un schéma fonctionnel. Vous détaillerez notamment les étapes d'une PCR.
Séquençage de l'ADN
PCR, amplification de l'ADN
L'ADN ancien, la paléogénétique
Résultat : cliquez-ici !
partie 3 : le polymorphisme des gènes impliqués dans la variabilité de la pigmentation de la peau humaine
QUESTION : Expliquez quels sont les gènes impliqués dans la coloration de la peau chez l'Homme et comment leur rôle au différentes échelles phénotypiques.
Réalisée par une équipe internationale conduite par Sarah Tishkoff, de l’université de Pennsylvanie, à Philadelphie, une vaste étude génomique sur des populations africaines a identifié plusieurs variants de gènes impliqués dans la pigmentation de la peau. Elle a permis de rassembler la plus grande base de données associées à la couleur de la peau.
Les chercheurs ont séquencé les génomes de 2 092 africains d’origine variée, vivant en Éthiopie, Tanzanie et au Botswana, et les ont comparés à des génomes de populations ouest-africaines, eurasiennes et australo-mélanésiennes.
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
Etude du gène SLC24A5 responsable du phénotype peau claire
Etude du gène SLC24A5 responsable du phénotype peau claire
Alignement des séquences de la protéine SLC24A5 de divers vertébrés autour de la position 111 de la protéine humaine.
A l'aide du logiciel genigen 2 comparer les deux allèles SLC24A5 chez l'Homme.
SLC24A5, séquences à télécharger sur Pearltrees
Utiliser la figure ci-dessus pour déterminer quel est le allèle ancestral sur Genigen 2. Proposer votre réponse à votre professeur avant de passer à la suite.
Histogrammes sur la pigmentation de la peau chez trois groupes d’une population métissée américano-africaine. L’importance de la pigmentation est exprimée par un index mélanique.
Le premier groupe est constitué par des personnes de génotype Thr111//Thr111 (AA au niveau nucléique) ; le deuxième groupe par des personnes de génotype Ala111//Thr111 (AG au niveau nucléique), le troisième groupe par des personnes de génotype Ala111//Ala111 (GG au niveau nucléique). Sur ce graphique, les effectifs sont respectivement de 21 (en haut), 85 (au milieu) et 202 (en bas). La valeur 0 prise comme référence correspond à la moyenne de l’index mélanique dans le groupe Ala111//Ala111 (GG).
Info
Peut-on lier l'un des deux génotypes à une couleur claire ou foncée de la peau chez l'Homme ?
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
La protéine codée par le gène MC1R est une protéine membranaire située dans la membrane plasmique des mélanocytes.
1. D'après cette vidéo, de quelle couleur était la peau des premiers Homo sapiens ?2. A quel gène doit-on cette coloration ?
MC1R
3. Quel est le rôle de la protéine MC1R ? 4. Comment est-elle activée ?
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
On dispose de tous les allèles MC1R trouvés chez les africains de l’Afrique équatoriale, à peau très sombre. Le tableau ci-dessous renseigne sur la fréquence des divers allèles dans ces populations.
Questions : 1- Analysez le tableau. 2-Proposer une hypothèse expliquant la répartition des fréquences observées dans les populations d'Afrique équatorial. AIDE ci-contre.
AIDE
Signification du code Allèle F196L : Ce symbolisme indique que c’est le codon 196 qui est muté dans cet allèle et que cette mutation fait que l’acide aminé phénylalanine (F) présent dans la protéine ancestrale est remplacé par l’acide aminé leucine (L) dans la protéine MC1R mutée.
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
Polymorphisme du gène MC1R dans les populations africaine, du nord de l’Europe et asiatiques :
Europe
Afrique
Asie
Cliquez sur chaque tableau pour zoomer.
Expériences de transgenèse
Les souris jaunes chez lesquelles les deux allèles du gène MC1R codent pour un récepteur non fonctionnel ont été utilisées pour réaliser une expérience de transgénèse permettant d’étudier l’efficacité des récepteurs codés par chacun des trois allèles humains : Arg151Cys, Arg160Trp et Asp294His. Ils ont injecté dans des embryons de souris plusieurs copies de chacun de ces allèles. Les photos indiquent les phénotypes issus de ces transgénèses.
C - Transgénèse avec l’allèle « sauvage » de MC1R. D - Transgénèse avec l’allèle Arg151Cys. En haut souris jaune non transgénique, en bas souris transgénique E - Transgénèse avec l’allèle Arg160Trp. En bas souris jaune non transgénique ; en haut souris transgénique. F - Transgénèse avec l’allèle Asp294His .A droite souris jaune non transgénique ; à gauche souris transgénique.
Données complémentaires : Les chercheurs ont étudié à l’échelle cellulaire l’expression de divers allèles du gène MC1R dans les mélanocytes. Ils ont constaté que pour les allèles Arg151Cys et Arg160Trp la densité des récepteurs dans la membrane plasmique des mélanocytes était nettement plus faible qu’avec l’allèle sauvage. Pour l’allèle Asp294His la densité était au moins égale à celle de l’allèle sauvage. En revanche, les récepteurs codés par l’allèle Asp294His répondaient beaucoup moins bien à l’hormone Msh que les récepteurs codés par l’allèle sauvage.
Activite 11 : Le phénotype Moléculaire de la pigmentation de la peau
QUESTION : Détailler le mode d'action d'une enzyme : la tyrosinase, une enzyme qui provoque un changement de couleur des tissus. Vous travaillerez sur le champignon de Paris.
Les mécanismes assurant la pigmentation de la peau
Expériences sur le champignon de Paris
Exploitation des résultats
Les mécanismes assurant la pigmentation de la peau
La pigmentation est un processus complexe qui résulte de la synthèse de pigments spécifiques, les mélanines, notamment au sein des mélanocytes (cellules épidermiques) . Cette synthèse s’effectue dans les mélanocytes au sein d’organites appelés mélanosomes, qui migrent dans la cellule, puis sont transférés aux kératinocytes. Les kératinocytes ne font donc que stocker les mélanines et les éliminer lors de leur desquamation.
La coloration de la peau résulte donc d’une succession d’étapes : synthèse de mélanine dans les mélanosomes, transport des mélanosomes vers la périphérie des mélanocytes, passage dans les kératinocytes.
Info
La tyrosinase est une protéine appelée enzyme, qui est indispensable pour transformer le produit initial
en produit final.
Fabrication de mélanine « in vitro »
Les champignons de Paris contiennent des enzymes dont la tyrosinase nécessaires à la transformation
de la tyrosine en mélanine. Un champignon laissé à l'air libre va donc noircir :
Protocole de mise en évidence de la présence de tyrosinase dans les tissus responsable de la production de mélanine par les champignons de Paris
Attention, la manipulation doit se faire rapidement pour assurer une bonne extraction de la tyrosinase des tissus du champignon !
1. Numéroter vos tubes de 1 à 3 et indiquez sur chacun d'eux un symbole pour les reconnaitre. Cette symbolique sera également reportées sur les cuves de spectrométrie. 2. Préparation des tubes à essai : remplir 3 tubes selon les proportions suivantes en utilisant les pipettes jaugées : - Tube 1 : 2 mL de solution de tyrosine + 3 mL d’eau distillée - Tube 2 : 2mL d’eau distillée - Tube 3 : 2 mL de solution de tyrosine 3. Allez chercher votre matériel au congélateur. ATTENTION TOUT Préparer avant 4. Découper le pied du champignon en petits morceaux (ne prélever que les parties bien blanches) 5. Broyer le pied du champignon avec le mortier dans 20 mL d’eau froide et un peu de sable. L’extraction ne doit pas durer plus de 30 secondes !! 6. Filtrer pour obtenir un extrait de champignon. 7. Dans les tubes 2 et 3 ajouter 3 mL d’extrait de champignon. 8. Pipetter le contenu de vos tubes à essai pour placer vos solutions dans les cuves de spectrométrie 1, 2 et 3. 9. Placez vos cuves dans la boite UV.
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
Question 1 : Quel produit s'est formé dans le tube 3 ? Afin de vérifier que la mélanine absorbe bien dans les UV, nous allons réaliser une courbe de l'absorbance des tubes 1, 2 et 3. Pour cela : 1. Allumer le spectrophotomètre ; 2.Régler la gamme d'ondes à 200 nm pour le minimum et à 850 nm pour le maximum ; 3. Faire le blanc : placer une cuve remplie d'eau distillée dans le spectromètre et valider. 4. Placer les cuves 1, 2 et 3 l'une après l'autre pour obtenir la courbe d'absorbance. Notez vos résultats.
Question 2 : La mélanine absorbe-t-elle bien les UV. Justifier votre réponse.
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
Question 1 : Quel produit s'est formé dans le tube 3 ? Afin de vérifier que la mélanine absorbe bien dans les UV, nous allons réaliser une courbe de l'absorbance des tubes 1, 2 et 3. Pour cela : 1. Allumer le spectrophotomètre ; 2.Régler la gamme d'ondes à 200 nm pour le minimum et à 850 nm pour le maximum ; 3. Faire le blanc : placer une cuve remplie d'eau distillée dans le spectromètre et valider. Recréer une cuve deux avec le reste du tube à essai 2 4. Placer la cuve 2 l'une après l'autre pour obtenir la courbe d'absorbance. Notez vos résultats.
Question 2 : La mélanine absorbe-t-elle bien les UV. Justifier votre réponse.
Exploitation des résultats
Manipulation 1 : La mélanine absorbe-t-elle bien les UV
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
Question 3 : La concentration en mélanine change-t-elle la quantité d'UV absorbée ? 1. Relier le colorimètre au voltmètre.
2. Régler le voltmètre sur V.
3. placer le filtre comme sur la photo ci-dessous :
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
4. Faire le blanc :a. Placer la cuve remplie d'eau distillée ;
b. Déposer le cache sur votre colorimètrec!; Vérifier que le colorimètre est réglé sur %T c. Régler le voltmètre à 1 en tournant la vis macrométrique du colorimètre puis la vis micrométrique pour affiner le résultat. Le blanc est fait. Vous pouvez retirer la cuve.
5. Régler le colorimètre sur Absorbance (Abs)6. Placer vos solutions à mesurer : Cuve 1 : Solution du tube 3
Cuve 2 : Solution de la cuve 1 diluée au demi
Cuve 3 : Solution de la cuve précédente encore diluée au demi.
Exploitation des résultats
Manipulation 2 : La quantité de mélanine joue-t-elle sur la dose d'UV absorbée ?
Cinématique enzymatique
1. Paramètres qui régissent la vitesse d’une réaction enzymatique
Protocole : 1. Préparer votre colorimètre pour les mesures d'absorbance et faire le blanc. 2. Extraction de la tyrosinase de champignon 3. Préparation du tube à essai : - Pipeter 3 ml d'extrait de champignon - Ajouter 2 ml de la solution de tyrosine mise à votre disposition 4. Verser le contenu du tube à essai dans la cuve pour mesure d'absorbance.5. Effectuer des mesures d'absorbance à t = 0 ; 2 ; 3 ; 6 ; 10 ; 15. 6. Compléter le tableau Excel mis à disposition sur Pearltrees 7. Tracer la courbe représentant l'absorbance en fonction du temps 8. A l'aide d'Excel, calculer le coefficient directeur de la portion de droite disponible 9. Mutualiser vos résultats avec la classe en complétant le fichier Excel ci-contre 10. Construire le graphique de la vitesse initiale de réaction en fonction de la concentration en substrat.
Cinématique enzymatique
2. Conditions optimales de fonctionnement d’une enzyme
Protocole : 1. Préparation du tube à essai : - Pipeter 2 à 3 ml d'extrait de champignon- Ajouter 2 ml de la solution de tyrosine mise à votre disposition2. Chaque groupe réalise une des conditions ci-dessous : - Tube à essai laissé sur la paillasse- Tube à essai mis au bain marie 90 °C- Tube à essai au bain marie 90 °C et à l'ombre - Une cuve mise sous les UV3. Mesurer l'absorbance de votre solution après 30 minutes. 4. Comparer les résultats.
Paléogénomique et evoution des homo
ADN et découverte de nouvelles espèces humaines
Activité 12
Activité 13
Histoire d'Homo sapiens lue à travers son génome
Homme de Dénisova
La tolérance au lactose
Homme de luzonensis
Transmission non génétique
Homme de néanderthal
Adaptation à l'altittude
Homo Denisova
Doc. 5 p . 52 : ADN nucléaire
Problématique : Comment la génétique a-t-elle permis de placer une espèce disparue, les Dénisoviens, dans la lignée humaine ?
- Après avoir présenter les Denisoviens, expliquer l’origine du paradoxe auquel sont confrontés les paléoanthropologues justifiant l’expression “l'homme aux dents bizarres”.
- Expliquer comment les généticiens ont pu aider les paléoanthropologues et discuter de la place des Dénisoviens dans le buisson des Homo.
Homo neanderthalensis
Doc. 3 p . 52
Homo luzonensis
La tolérance au lactose
Le lactose, principal glucide du lait. Son absorption nécessite au préalable une hydrolyse réalisée par la lactase, enzyme de la bordure en brosse des cellules de l’épithélium intestinal.
Les adultes humains se répartissent en deux phénotypes en ce qui concerne l’aptitude à digérer le lactose. Les uns n’ont qu’une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne produisent peu ou plus de lactase. Ils sont dits « lactase non persistants » ou intolérants au lactose (Phénotype LNP). Les autres dits « lactase persistants » gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie (Phénotype LP).
Il faut bien voir que tous ces individus LP ou LNP durant les premières années de la vie produisaient de la lactase. Chez les individus au phénotype « lactase non persistant », les manifestations d’intolérance au lactose débutent généralement vers 3-5 ans.
Doc. 5 p . 51
adaptation a l'altitude
Malaise en altitude : Les Tibétains vivent en permanence à 3000-4500 mètres d'altitude et présentent de remarquables adaptations. Ils sont ainsi capables de faire des efforts intenses et ne souffrent pas du mal chronique des montagnes, ensemble de symptômes qui apparaît lorsqu’une personne séjourne longtemps en altitude. L’apparition de ce mal chronique des montagnes pour les personnes non adaptées à l’altitude est liée notamment à un taux très élevé de globules rouges (et donc d’hémoglobine) qui entraîne une plus grande viscosité du sang.
Caractere heritable non-genetique
Play
Doc. 6 et 7 p . 53
Play
Consigne ACTIVITE 9
Tâche complexe : Après analyse de l’ensemble des documents, présentez les facteurs à l’origine de la coloration de la peau humaine en surface.
Votre travail comportera des schémas et une argumentation.
Aide : pour répondre à la question posée il faut :
- réaliser un schéma d’une coupe de peau humaine avec le rôle et les fonctions des différentes cellules qui la composent.
- comprendre le rôle des mélanocytes et de la mélanine;
- comprendre le lien entre la couleur de la peau et la production de vitamine D
- La sélection natruelle qui explique la répartition de la couleur de la peau chez l'Homme
La coloration de la peau chez Homo sapiens, une histoire de génétique ?
Expliquer les différences génétiques existant chez Homo sapiens à l'origine des différentes coloration de la peau au sein de cette espèce.
- Vous expliquerez comment la coloration à évoluer depuis 300 000 ans qu'Homo sapiens existe.
- Vous présentez les gènes impliqués dans la coloration de la peau ainsi que les méthodes utilisées pour connaitre les bases génétiques de ce caractère.
Le synthèse de la mélanine est déclenchée par un processus complexe débutant dans les kératinocytes qui sous l’effet des UV, secrètent l’hormone MSH. La MSH s’attache aux mélanocytes et stimule la synthèse de la tyrosinase (TYR), une enzyme clé de la synthèse de la mélanine.
La synthèse de la mélanine a lieu dans les mélanosomes au sein des mélanocytes.
La synthèse de la mélanine est suivie par le transfert des mélanosomes présents dans le mélanocyte aux kératinocytes environnants par l'intermédiaire des dendrites.
QUESTION
Détailler le mode d'action d'une enzyme : la tyrosinase, une enzyme qui provoque un changement de couleur des tissus et notamment de la peau.
Paul Verdu, généticien des populations humaines au Musée de l'Homme.
"Carte d'identité"
- Nom scientifique (nom latin)
- Nom vernaculaire (nom français)
- Répartition géographique
- Age
- Photo(s)
- Caractéristiques morphologiques (si disponibles) :
- 1. Colonne vertébrale
- 2. Position du trou occipital
- 3. Projection de la face
- 4. Volume et forme du crâne
- 5. Relation bassin / os du fémur
- Présentation rapide de son mode de vie, de ce qui le caractérise. Pensez à préciser pourquoi le fossile étudié appartient à la lignée humaine !
- Votre carte d'identité devra être réalisé sur un support de communication de votre choix (Genial.ly - Picktochart - Power-point - Canva...). Attention à ce que votre support soit vivible de loin.
- Déposer vos travaux sur Pearltrees :
SNP du gènes EPAS1 et adaptation à l’altitude
On dispose des séquences homologues des haplotypes des sapiens chez ces Homo fossiles. On peut alors les comparer avec celles des Tibétains (Denisovien-Sapiens divers-Tibétains.edi de Genigen2). Que constatez-vous ?
Une équipe de chercheurs a séquencé de la région de l’ADN contenant la séquence entière de EPAS1 (région régulatrice en amont, exons et introns) chez deux populations, l’une de Tibétains, l’autre de Chinois Hans. Ils ont identifié dans un intron, une région de 2500 paires de base remarquable par 5 sites, 5 SNP polymorphes. L’association d’allèles de SNP situés sur la même portion de la molécule d’ADN forme un haplotype.
On dispose des séquences de cette région de 2500 Kb trouvées chez les Tibétains et les Hans (Fichier TIB1-TIB2-Han.edi de Genigen2). A partir de la comparaison de ces séquences, déterminer les haplotypes dans les deux populations. Chaque haplotype est défini par l’association d’allèles des 5 sites.
Link
Link
Partez à la découverte de l'histoire évolutive d'Homo sapiens. Choisissez un cas d'étude que vous présenterez à la classe.
La tyrosine est naturellement présente dans les champignons et incolore.
Champignons de 1 jour
Champignons de 6 jours noirs roses
Etude génétique de la persistance au lactose
Il faut maintenant trouver la différence génétique (monogénique) qui est à l’origine du fait que chez certaines personnes, la transcription du gène de la lactase a lieu pendant toute la vie alors que chez d’autres, elle s’arrête vers 5 ans.
Cela implique d’enrichir la notion de gène en précisant qu’outre la séquence transcrite il existe à proximité de celle-ci des séquences non transcrites mais qui affectent l’expression du gène. Dans le cas de la lactase cette zone régulatrice est située en amont du gène.
- Le fichier (REG-Famille-LCT.edi) permet de comparer la séquence régulatrice chez les membres de la famille précédemment étudiée.
Puisque la différence phénotypique LP-LNP est due à un seul gène, on peut penser que le gène de la lactase est en jeu. On va comparer les séquences de la région strictement codante du gène de la lactase chez les membres d’une famille dont les deux parents ont le phénotype LP et qui ont deux enfants l’un LP, l’autre LNP. Pour cela utiliser le Fichier (Famille-LP-LNP.edi) et comparer les séquences :
Conclusion ?
Que constatez-vous ? Que po uvez-vous en conclure ?
La lactase est produite pendant les premières années puis cesse de l’être, c’est donc qu’il y eu un changement dans l’expression du gène. A partir des connaissances sur les modalités de l’expression des gènes, on peut émettre diverses hypothèses : - changement au niveau de la transcription ; - changement au niveau de la traduction ; Pour tester la première hypothèse, les chercheurs, à partir de biopsies intestinales, ont étudié la production d’ARN messagers de la lactase chez les personnes LNP (ARNM-LP-LNP.edi).
Que constatez-vous ? Que po uvez-vous en conclure ?
Les mécanismes assurant la pigmentation de la peau
La pigmentation est un processus complexe qui résulte de la synthèse de pigments spécifiques, les mélanines, notamment au sein des mélanocytes (cellules épidermiques) . Cette synthèse s’effectue dans les mélanocytes au sein d’organites appelés mélanosomes, qui migrent dans la cellule, puis sont transférés aux kératinocytes. Les kératinocytes ne font donc que stocker les mélanines et les éliminer lors de leur desquamation.
La coloration de la peau résulte donc d’une succession d’étapes : synthèse de mélanine dans les mélanosomes, transport des mélanosomes vers la périphérie des mélanocytes, passage dans les kératinocytes.
Info
La tyrosinase est une protéine appelée enzyme, qui est indispensable pour transformer le produit initial
en produit final.
Quentin Atkinson, psychologue de l'évolution de l'université d'Auckland, en Nouvelle-Zélande, cst parti de l'idée que, par son expansion, l'humain moderne a également imposé sa culture et son langage. "Or, toutes les langues semblent apparentées, la découverte de leur origine pourrait donc refléter celle de l'humanité moderne." Afin de localiser ce berceau du langage, le chercheur a comparé 504 dialectes en se focalisant sur le nombre de leurs phonèmes, les sons de base, plus petite unité du langage. "Je me suis inspiré des études génétiques : lors d'une migration, les migrants pourraient en effet n'emporter qu'une fraction de ces sons de base, et on verrait décliner la présence des phonèmes depuis le point d'origine. Or c'est bien le cas. D'après son analyse, le berceau probable de toutes les langues modernes serait la zone sud-ouest de l'Afrique, où se trouve le Makgadikgadi !
Mieux : premier langage et population source des humains modernes seraient nés ensemble entre -250 000 et -150 000 selon des chercheurs américains et suédois. Ce protolangage aurait-il participé au succès de la population qui l'a créé ? En tout cas, il s'est imposé : d'autres populations devaient bien communiquer, mais comme elles, leurs dialectes ont été remplacés.
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Microbiote humain et santé
Fréquence dans 4 populations européenne (CEU), Han (chinoise, CHB), Japonaise (JPT) et Yoruba (tribu de l’Afrique de l’ouest, YRT). Chaque cercle indique la fréquence de chaque allèle dans les 4 populations : en rouge celle de l’allèle Ala111, en bleu celle de l’allèle Thr111 (d’après Lamasson et al).
Carte de la fréquence des allèles Ala111 et Thr111 dans 53 populations de divers continents, d’après le centre d’étude du polymorphisme humain. Chaque nombre correspond à une population. Par exemple : 1 pygmés Biaka, 2 pigmés Mbuti, 3 tribu Mandenka, 4 tribu Yoruba… 49 Pima, 50 Maya, 51 Columbian, 52 Karitiana, 53 Surui (populations autoctones d'amérique du sud). La fréquence de l’allèle Ala 111 est en noir et celle de l’allèle Thr 111 en grisé.
LA PCR ou Réaction de polymérisation en chaines
Il existe deux types d’ADN en fonction de leur emplacement spécifique dans la cellule: l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial (ADNmt). L'ADN nucléaire forme les chromosomes organisés en paires avec l’ADN autosomique organisé en 22 paires et l’ADN sexuel en une paire.
ADN et lignées génétiques
L’ADN sexuel se compose de deux types de chromosomes, les chromosomes X (X-DNA) et le chromosome Y (Y-DNA). Les femmes ont deux X-ADN et les hommes un X-DNA et un Y-DNA. L’ADN-Y est hérité du père aux fils (héritage paternel chromosomique Y). L’ADNmt est transmis de la mère aux enfants (héritage de l’ADNmt maternel).
Interview de Nina Jablonski - chercheuse en paléoanthropologie
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Consigne : Partez à la découverte des différentes espèces de la lignée humaine. Vous choisierez une espèce que vous présenterez à l'ensemble de la classe.
Séquences à télécharger.
Mutation d'MC1R
Une personne possédant 2 allèles MC1R mutés codant pour deux protéines non fonctionnelles a une peau de couleur claire et des cheveux roux (voir photo ci-contre). Cela signifie qu'en l'absence de protéine MC1R fonctionnelle la synthèse des pigments par les mélanocytes est très faible et que le pigment synthétisé est de la phéoméaline non de l'eumélanine. Le gène MC1R fonctionnel stimule la production de pigments dans les mélanocytes et plus précisément la synthèse d'eumélanie.
Avec Genigen2 :
- Aligner les séquences ADN, comparez-les.
- Traduisez les séquences ADN, comparez-les.
- Expliquez la phrase en vert à l'aide des données issuées de Genigen2.
Synthèse de la vitamine D
La synthèse cutanée de vitamine D s’effectue à partir d’un précurseur présent dans les cellules épidermiques, le-déhydrocholestérol sous l’action des UVB uniquement.
Le rôle majeur de la vitamine D est d’activer l’absorption intestinale du calcium puis d’assurer sa fixation dans les os. La déficience en vitamine D durant l’enfance entraîne le rachitisme, maladie marquée par un retard de croissance, des anomalies osseuses se traduisant par des déformations des membres inférieurs qui deviennent incurvés, des déformations du thorax. La déficience en vitamine D a aussi des conséquences chez l’adulte et surtout la personne âgée, en augmentant notamment le risque de fracture spontanée.
Le rôle de la vitamine D ne se limite pas au squelette, les recherches récentes ayant révélé son importance dans la régulation des réponses immunitaires. Elle est donc essentielle à la survie des individus.
Pénétration des UV dans une peau sombre et dans une peau claire et rôles de la mélanine
1. Allez chercher votre matériel au congélateur. 2. Découper le pied du champignon en petits morceaux (ne prélever que les parties bien blanches) 3. Broyer le pied du champignon avec le mortier dans 20 mL d’eau froide et un peu de sable. L’extraction ne doit pas durer plus de 30 secondes !! 4. Filtrer pour obtenir un extrait de champignon.
Le gène MC1R code pour une protéine MC1R qui est un récepteur membranaire qui contrôle la production de mélanine par les mélanocytes quantitativement et qualitativement. Lorsqu’il est activé, notamment par l’hormone MSH, il déclenche une production d’eumélanine, pigment brun noir ; lorsqu’il est inactif, le mélanocyte produit de la phéomélanine, pigment rouge jaune.
Sous l'action du rayonnement solaire, la densité des récepteurs MC1R dans la membrane des mélanocytes augmente. En outre, les cellules épidermiques (kératinocytes) secrètent davantage de MSH. Ce récepteur peut être inactivé par la protéine Agouti codée par le gène agouti.
Quelques généralités anatomiques sur les Dénisoviens.
Deux molaires M3, identifiées sous les appellations respectives Denisova 4 et Denisova 8 ainsi qu’un fragment de phalange (Denisova 3) ayant appartenu à une fillette d’environ 13 ans ont été découverts sur le site. Les paléoanthropologues ont réalisé des mesures sur les deux dents et les ont comparé à celles d’autres espèces d’hominidés.
Comparaisons des dimensions des molaires M3 des individus de différentes espèces d’Hominidés (Nature - 2010)
Les mélanocytes
L’épiderme comprend deux types de cellules, les kératinocytes et les mélanocytes. Les mélanocytes sont situés à la base de l’épiderme. Ce sont eux qui synthétisent les mélanines (des protéines qui sont des pigemnts donnant à la peau sa couleur). Le mélanocyte est une cellule présentant des prolongements, qui entrent en contact avec les kératinocytes auxquels il transfère la mélanine. Les mélanocytes synthétisent en proportions variables suivant les types de peau, deux grands types de mélanine : l’eumélanine brun noirâtre, et la phéomélanine, pigment jaune orangé.
Coupe transversale d'épiderme
Relation entre la couleur de la peau et des cheveux et certains allèles MC1R
Etude dans une population irlandaise
Les chercheurs ont identifié les allèles du gène MC1R possédés par chaque personne d’un échantillon de 71 personnes irlandaises
Ils ont reconnu trois classes dans la couleur des cheveux de ces personnes : cheveux roux et blond vénitien, cheveux blonds clairs, cheveux brun sombre et noirs. Dans la population étudiée, les chercheurs ont trouvé 8 allèles variants (mutés). Le graphe indique le pourcentage de chacun de ces allèles dans les trois classes.
Les chercheurs se sont intéressés au rapport pouvant exister entre la couleur de la peau et la possession d'un allèle particulier. Le tableau indique les résultats obtenus pour 4 des allèles.
Le séquençage du génome humain
Le 16 février 2001, les revues Science et Nature annonçaient un exploit. L’intelligence humaine, enfin, était parvenue à lire le code qui programme son existence : le grand livre du génome humain. Autrement dit, le mode d’emploi de la construction d’un être humain. Un succès obtenu au terme de plus de dix années d’efforts, mobilisant une centaine de chercheurs et de techniciens à travers le monde.
Interview : Comment effectue-t-on une analyse du génome? Le professeur Jacques Fellay, médecin et directeur de l’Unité de médecine de précision du CHUV, nous explique les méthodes qui sont utilisées actuellement pour lire le génome: le séquençage et le génotypage.
Les phototypes
Copie - Diversité de la couleur de la peau chez Homo sapiens
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Diversité de la couleur de la peau chez Homo sapiens
Cliquez sur le + pour obtenir la question et sur ACTIVITE pour accéder aux ressources
Activité 9
ADN et découverte de nouvelles espèces humaines
Activité 12
Couleur de la peau à l'échelle du phénotype macroscopique
Activité 10
Activité 13
Histoire d'Homo sapiens lue à travers son génome
Evolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine
Activité 11
Bilan
Le phénotype moléculaire et la pigmentation de la peau
Activite 9 : facteurs responsables de la coloration de la peau en surface
Carte de la répartition mondiale de d'irradiation solaire annuelle moyenne basée sur les statistiques allant de 1990 à 2004. Données en W/m2
Carte de la répartition de la couleur de la peau chez les populations originelles de chaque zone géographique.
Activite 9 : facteurs responsables de la coloration de la peau en surface
Activite 9 : facteurs responsables de la coloration de la peau en surface
% d’augmentation de la concentration en vitamine D
La figure ci-dessus renseigne sur les quantités d’eumélanine et de phéomélanine présentes dans les épidermes de différents phototypes.
Phototype
activite 10 : Evolution de la couleur de la peau dans la lignée humaine
Pour comprendre l'évolution de la couleur de la peau chez Homo sapiens il est nécessaire :
Partie 1
De connaitre son histoire évolutive c'est à dire de connaitre les autres membres de la lignée humaine et leurs caractéristiques.
Partie 2
De travailler sur l'ADN ancien
Partie 3
De travailler sur le polymorphisme des gènes impliqués dans la variabilité de la pigmentation de la peau humaine
partie 1 : histoire evolutive de la lignée humaine
Arbre phylogénétique de quelques primates
Pour comprendre la place de l’homme sur notre planète détaillons la classification des espèces et regardons de plus près la carte d’identitée des Homo Sapiens…
Embranchement : Vertébrés Classe : Mammifères Ordre : Primates Sous-ordre : Anthropoidea Famille : Hominidae (Hominidés) Genre : Homo Espèce : Homo Sapiens
partie 1 : histoire evolutive de la lignée humaine
Partons à la découverte de quelques uns de nos ancêtres et de notre plus proche parent : le chimpanzé
CONSIGNE
Australopithèques
Homme de cro-magnon
Homo habilis
Homo sapiens
Homo neanderthalensis
Chimpanzé
Homo erectus
partie 2 : Travail et aquisition des données génétiques
QUESTION : Quelles sont les étapes nécessaires à l'obtention des séquences génétiques lues avec Genigen2 ? Résumer les informations collectées sous la forme d'un schéma fonctionnel. Vous détaillerez notamment les étapes d'une PCR.
Séquençage de l'ADN
PCR, amplification de l'ADN
L'ADN ancien, la paléogénétique
Résultat : cliquez-ici !
partie 3 : le polymorphisme des gènes impliqués dans la variabilité de la pigmentation de la peau humaine
QUESTION : Expliquez quels sont les gènes impliqués dans la coloration de la peau chez l'Homme et comment leur rôle au différentes échelles phénotypiques.
Réalisée par une équipe internationale conduite par Sarah Tishkoff, de l’université de Pennsylvanie, à Philadelphie, une vaste étude génomique sur des populations africaines a identifié plusieurs variants de gènes impliqués dans la pigmentation de la peau. Elle a permis de rassembler la plus grande base de données associées à la couleur de la peau. Les chercheurs ont séquencé les génomes de 2 092 africains d’origine variée, vivant en Éthiopie, Tanzanie et au Botswana, et les ont comparés à des génomes de populations ouest-africaines, eurasiennes et australo-mélanésiennes.
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
Etude du gène SLC24A5 responsable du phénotype peau claire
Etude du gène SLC24A5 responsable du phénotype peau claire
Alignement des séquences de la protéine SLC24A5 de divers vertébrés autour de la position 111 de la protéine humaine.
A l'aide du logiciel genigen 2 comparer les deux allèles SLC24A5 chez l'Homme.
SLC24A5, séquences à télécharger sur Pearltrees
Utiliser la figure ci-dessus pour déterminer quel est le allèle ancestral sur Genigen 2. Proposer votre réponse à votre professeur avant de passer à la suite.
Histogrammes sur la pigmentation de la peau chez trois groupes d’une population métissée américano-africaine. L’importance de la pigmentation est exprimée par un index mélanique. Le premier groupe est constitué par des personnes de génotype Thr111//Thr111 (AA au niveau nucléique) ; le deuxième groupe par des personnes de génotype Ala111//Thr111 (AG au niveau nucléique), le troisième groupe par des personnes de génotype Ala111//Ala111 (GG au niveau nucléique). Sur ce graphique, les effectifs sont respectivement de 21 (en haut), 85 (au milieu) et 202 (en bas). La valeur 0 prise comme référence correspond à la moyenne de l’index mélanique dans le groupe Ala111//Ala111 (GG).
Info
Peut-on lier l'un des deux génotypes à une couleur claire ou foncée de la peau chez l'Homme ?
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
La protéine codée par le gène MC1R est une protéine membranaire située dans la membrane plasmique des mélanocytes.
1. D'après cette vidéo, de quelle couleur était la peau des premiers Homo sapiens ?2. A quel gène doit-on cette coloration ?
MC1R
3. Quel est le rôle de la protéine MC1R ? 4. Comment est-elle activée ?
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
On dispose de tous les allèles MC1R trouvés chez les africains de l’Afrique équatoriale, à peau très sombre. Le tableau ci-dessous renseigne sur la fréquence des divers allèles dans ces populations.
Questions : 1- Analysez le tableau. 2-Proposer une hypothèse expliquant la répartition des fréquences observées dans les populations d'Afrique équatorial. AIDE ci-contre.
AIDE
Signification du code Allèle F196L : Ce symbolisme indique que c’est le codon 196 qui est muté dans cet allèle et que cette mutation fait que l’acide aminé phénylalanine (F) présent dans la protéine ancestrale est remplacé par l’acide aminé leucine (L) dans la protéine MC1R mutée.
Etude du gène MC1R responsable du phénotype peau foncée
Polymorphisme du gène MC1R dans les populations africaine, du nord de l’Europe et asiatiques :
Europe
Afrique
Asie
Cliquez sur chaque tableau pour zoomer.
Expériences de transgenèse
Les souris jaunes chez lesquelles les deux allèles du gène MC1R codent pour un récepteur non fonctionnel ont été utilisées pour réaliser une expérience de transgénèse permettant d’étudier l’efficacité des récepteurs codés par chacun des trois allèles humains : Arg151Cys, Arg160Trp et Asp294His. Ils ont injecté dans des embryons de souris plusieurs copies de chacun de ces allèles. Les photos indiquent les phénotypes issus de ces transgénèses.
C - Transgénèse avec l’allèle « sauvage » de MC1R. D - Transgénèse avec l’allèle Arg151Cys. En haut souris jaune non transgénique, en bas souris transgénique E - Transgénèse avec l’allèle Arg160Trp. En bas souris jaune non transgénique ; en haut souris transgénique. F - Transgénèse avec l’allèle Asp294His .A droite souris jaune non transgénique ; à gauche souris transgénique.
Données complémentaires : Les chercheurs ont étudié à l’échelle cellulaire l’expression de divers allèles du gène MC1R dans les mélanocytes. Ils ont constaté que pour les allèles Arg151Cys et Arg160Trp la densité des récepteurs dans la membrane plasmique des mélanocytes était nettement plus faible qu’avec l’allèle sauvage. Pour l’allèle Asp294His la densité était au moins égale à celle de l’allèle sauvage. En revanche, les récepteurs codés par l’allèle Asp294His répondaient beaucoup moins bien à l’hormone Msh que les récepteurs codés par l’allèle sauvage.
Activite 11 : Le phénotype Moléculaire de la pigmentation de la peau
QUESTION : Détailler le mode d'action d'une enzyme : la tyrosinase, une enzyme qui provoque un changement de couleur des tissus. Vous travaillerez sur le champignon de Paris.
Les mécanismes assurant la pigmentation de la peau
Expériences sur le champignon de Paris
Exploitation des résultats
Les mécanismes assurant la pigmentation de la peau
La pigmentation est un processus complexe qui résulte de la synthèse de pigments spécifiques, les mélanines, notamment au sein des mélanocytes (cellules épidermiques) . Cette synthèse s’effectue dans les mélanocytes au sein d’organites appelés mélanosomes, qui migrent dans la cellule, puis sont transférés aux kératinocytes. Les kératinocytes ne font donc que stocker les mélanines et les éliminer lors de leur desquamation. La coloration de la peau résulte donc d’une succession d’étapes : synthèse de mélanine dans les mélanosomes, transport des mélanosomes vers la périphérie des mélanocytes, passage dans les kératinocytes.
Info
La tyrosinase est une protéine appelée enzyme, qui est indispensable pour transformer le produit initial en produit final.
Fabrication de mélanine « in vitro »
Les champignons de Paris contiennent des enzymes dont la tyrosinase nécessaires à la transformation de la tyrosine en mélanine. Un champignon laissé à l'air libre va donc noircir :
Protocole de mise en évidence de la présence de tyrosinase dans les tissus responsable de la production de mélanine par les champignons de Paris
Attention, la manipulation doit se faire rapidement pour assurer une bonne extraction de la tyrosinase des tissus du champignon !
1. Numéroter vos tubes de 1 à 3 et indiquez sur chacun d'eux un symbole pour les reconnaitre. Cette symbolique sera également reportées sur les cuves de spectrométrie. 2. Préparation des tubes à essai : remplir 3 tubes selon les proportions suivantes en utilisant les pipettes jaugées : - Tube 1 : 2 mL de solution de tyrosine + 3 mL d’eau distillée - Tube 2 : 2mL d’eau distillée - Tube 3 : 2 mL de solution de tyrosine 3. Allez chercher votre matériel au congélateur. ATTENTION TOUT Préparer avant 4. Découper le pied du champignon en petits morceaux (ne prélever que les parties bien blanches) 5. Broyer le pied du champignon avec le mortier dans 20 mL d’eau froide et un peu de sable. L’extraction ne doit pas durer plus de 30 secondes !! 6. Filtrer pour obtenir un extrait de champignon. 7. Dans les tubes 2 et 3 ajouter 3 mL d’extrait de champignon. 8. Pipetter le contenu de vos tubes à essai pour placer vos solutions dans les cuves de spectrométrie 1, 2 et 3. 9. Placez vos cuves dans la boite UV.
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
Question 1 : Quel produit s'est formé dans le tube 3 ? Afin de vérifier que la mélanine absorbe bien dans les UV, nous allons réaliser une courbe de l'absorbance des tubes 1, 2 et 3. Pour cela : 1. Allumer le spectrophotomètre ; 2.Régler la gamme d'ondes à 200 nm pour le minimum et à 850 nm pour le maximum ; 3. Faire le blanc : placer une cuve remplie d'eau distillée dans le spectromètre et valider. 4. Placer les cuves 1, 2 et 3 l'une après l'autre pour obtenir la courbe d'absorbance. Notez vos résultats.
Question 2 : La mélanine absorbe-t-elle bien les UV. Justifier votre réponse.
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
Question 1 : Quel produit s'est formé dans le tube 3 ? Afin de vérifier que la mélanine absorbe bien dans les UV, nous allons réaliser une courbe de l'absorbance des tubes 1, 2 et 3. Pour cela : 1. Allumer le spectrophotomètre ; 2.Régler la gamme d'ondes à 200 nm pour le minimum et à 850 nm pour le maximum ; 3. Faire le blanc : placer une cuve remplie d'eau distillée dans le spectromètre et valider. Recréer une cuve deux avec le reste du tube à essai 2 4. Placer la cuve 2 l'une après l'autre pour obtenir la courbe d'absorbance. Notez vos résultats.
Question 2 : La mélanine absorbe-t-elle bien les UV. Justifier votre réponse.
Exploitation des résultats
Manipulation 1 : La mélanine absorbe-t-elle bien les UV
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
Question 3 : La concentration en mélanine change-t-elle la quantité d'UV absorbée ? 1. Relier le colorimètre au voltmètre.
2. Régler le voltmètre sur V.
3. placer le filtre comme sur la photo ci-dessous :
Comment démontrer que la mélanine absorbe les UV pour protéger les organismes de leurs effets néfastes
4. Faire le blanc :a. Placer la cuve remplie d'eau distillée ;
b. Déposer le cache sur votre colorimètrec!; Vérifier que le colorimètre est réglé sur %T c. Régler le voltmètre à 1 en tournant la vis macrométrique du colorimètre puis la vis micrométrique pour affiner le résultat. Le blanc est fait. Vous pouvez retirer la cuve.
5. Régler le colorimètre sur Absorbance (Abs)6. Placer vos solutions à mesurer : Cuve 1 : Solution du tube 3 Cuve 2 : Solution de la cuve 1 diluée au demi Cuve 3 : Solution de la cuve précédente encore diluée au demi.
Exploitation des résultats
Manipulation 2 : La quantité de mélanine joue-t-elle sur la dose d'UV absorbée ?
Cinématique enzymatique
1. Paramètres qui régissent la vitesse d’une réaction enzymatique
Protocole : 1. Préparer votre colorimètre pour les mesures d'absorbance et faire le blanc. 2. Extraction de la tyrosinase de champignon 3. Préparation du tube à essai : - Pipeter 3 ml d'extrait de champignon - Ajouter 2 ml de la solution de tyrosine mise à votre disposition 4. Verser le contenu du tube à essai dans la cuve pour mesure d'absorbance.5. Effectuer des mesures d'absorbance à t = 0 ; 2 ; 3 ; 6 ; 10 ; 15. 6. Compléter le tableau Excel mis à disposition sur Pearltrees 7. Tracer la courbe représentant l'absorbance en fonction du temps 8. A l'aide d'Excel, calculer le coefficient directeur de la portion de droite disponible 9. Mutualiser vos résultats avec la classe en complétant le fichier Excel ci-contre 10. Construire le graphique de la vitesse initiale de réaction en fonction de la concentration en substrat.
Cinématique enzymatique
2. Conditions optimales de fonctionnement d’une enzyme
Protocole : 1. Préparation du tube à essai : - Pipeter 2 à 3 ml d'extrait de champignon- Ajouter 2 ml de la solution de tyrosine mise à votre disposition2. Chaque groupe réalise une des conditions ci-dessous : - Tube à essai laissé sur la paillasse- Tube à essai mis au bain marie 90 °C- Tube à essai au bain marie 90 °C et à l'ombre - Une cuve mise sous les UV3. Mesurer l'absorbance de votre solution après 30 minutes. 4. Comparer les résultats.
Paléogénomique et evoution des homo
ADN et découverte de nouvelles espèces humaines
Activité 12
Activité 13
Histoire d'Homo sapiens lue à travers son génome
Homme de Dénisova
La tolérance au lactose
Homme de luzonensis
Transmission non génétique
Homme de néanderthal
Adaptation à l'altittude
Homo Denisova
Doc. 5 p . 52 : ADN nucléaire
Problématique : Comment la génétique a-t-elle permis de placer une espèce disparue, les Dénisoviens, dans la lignée humaine ?
Homo neanderthalensis
Doc. 3 p . 52
Homo luzonensis
La tolérance au lactose
Le lactose, principal glucide du lait. Son absorption nécessite au préalable une hydrolyse réalisée par la lactase, enzyme de la bordure en brosse des cellules de l’épithélium intestinal. Les adultes humains se répartissent en deux phénotypes en ce qui concerne l’aptitude à digérer le lactose. Les uns n’ont qu’une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne produisent peu ou plus de lactase. Ils sont dits « lactase non persistants » ou intolérants au lactose (Phénotype LNP). Les autres dits « lactase persistants » gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie (Phénotype LP).
Il faut bien voir que tous ces individus LP ou LNP durant les premières années de la vie produisaient de la lactase. Chez les individus au phénotype « lactase non persistant », les manifestations d’intolérance au lactose débutent généralement vers 3-5 ans.
Doc. 5 p . 51
adaptation a l'altitude
Malaise en altitude : Les Tibétains vivent en permanence à 3000-4500 mètres d'altitude et présentent de remarquables adaptations. Ils sont ainsi capables de faire des efforts intenses et ne souffrent pas du mal chronique des montagnes, ensemble de symptômes qui apparaît lorsqu’une personne séjourne longtemps en altitude. L’apparition de ce mal chronique des montagnes pour les personnes non adaptées à l’altitude est liée notamment à un taux très élevé de globules rouges (et donc d’hémoglobine) qui entraîne une plus grande viscosité du sang.
Caractere heritable non-genetique
Play
Doc. 6 et 7 p . 53
Play
Consigne ACTIVITE 9
Tâche complexe : Après analyse de l’ensemble des documents, présentez les facteurs à l’origine de la coloration de la peau humaine en surface. Votre travail comportera des schémas et une argumentation.
Aide : pour répondre à la question posée il faut :
La coloration de la peau chez Homo sapiens, une histoire de génétique ?
Expliquer les différences génétiques existant chez Homo sapiens à l'origine des différentes coloration de la peau au sein de cette espèce.
Le synthèse de la mélanine est déclenchée par un processus complexe débutant dans les kératinocytes qui sous l’effet des UV, secrètent l’hormone MSH. La MSH s’attache aux mélanocytes et stimule la synthèse de la tyrosinase (TYR), une enzyme clé de la synthèse de la mélanine. La synthèse de la mélanine a lieu dans les mélanosomes au sein des mélanocytes.
La synthèse de la mélanine est suivie par le transfert des mélanosomes présents dans le mélanocyte aux kératinocytes environnants par l'intermédiaire des dendrites.
QUESTION
Détailler le mode d'action d'une enzyme : la tyrosinase, une enzyme qui provoque un changement de couleur des tissus et notamment de la peau.
Paul Verdu, généticien des populations humaines au Musée de l'Homme.
"Carte d'identité"
SNP du gènes EPAS1 et adaptation à l’altitude
On dispose des séquences homologues des haplotypes des sapiens chez ces Homo fossiles. On peut alors les comparer avec celles des Tibétains (Denisovien-Sapiens divers-Tibétains.edi de Genigen2). Que constatez-vous ?
Une équipe de chercheurs a séquencé de la région de l’ADN contenant la séquence entière de EPAS1 (région régulatrice en amont, exons et introns) chez deux populations, l’une de Tibétains, l’autre de Chinois Hans. Ils ont identifié dans un intron, une région de 2500 paires de base remarquable par 5 sites, 5 SNP polymorphes. L’association d’allèles de SNP situés sur la même portion de la molécule d’ADN forme un haplotype. On dispose des séquences de cette région de 2500 Kb trouvées chez les Tibétains et les Hans (Fichier TIB1-TIB2-Han.edi de Genigen2). A partir de la comparaison de ces séquences, déterminer les haplotypes dans les deux populations. Chaque haplotype est défini par l’association d’allèles des 5 sites.
Link
Link
Partez à la découverte de l'histoire évolutive d'Homo sapiens. Choisissez un cas d'étude que vous présenterez à la classe.
La tyrosine est naturellement présente dans les champignons et incolore.
Champignons de 1 jour
Champignons de 6 jours noirs roses
Etude génétique de la persistance au lactose
Il faut maintenant trouver la différence génétique (monogénique) qui est à l’origine du fait que chez certaines personnes, la transcription du gène de la lactase a lieu pendant toute la vie alors que chez d’autres, elle s’arrête vers 5 ans. Cela implique d’enrichir la notion de gène en précisant qu’outre la séquence transcrite il existe à proximité de celle-ci des séquences non transcrites mais qui affectent l’expression du gène. Dans le cas de la lactase cette zone régulatrice est située en amont du gène. - Le fichier (REG-Famille-LCT.edi) permet de comparer la séquence régulatrice chez les membres de la famille précédemment étudiée.
Puisque la différence phénotypique LP-LNP est due à un seul gène, on peut penser que le gène de la lactase est en jeu. On va comparer les séquences de la région strictement codante du gène de la lactase chez les membres d’une famille dont les deux parents ont le phénotype LP et qui ont deux enfants l’un LP, l’autre LNP. Pour cela utiliser le Fichier (Famille-LP-LNP.edi) et comparer les séquences :
Conclusion ?
Que constatez-vous ? Que po uvez-vous en conclure ?
La lactase est produite pendant les premières années puis cesse de l’être, c’est donc qu’il y eu un changement dans l’expression du gène. A partir des connaissances sur les modalités de l’expression des gènes, on peut émettre diverses hypothèses : - changement au niveau de la transcription ; - changement au niveau de la traduction ; Pour tester la première hypothèse, les chercheurs, à partir de biopsies intestinales, ont étudié la production d’ARN messagers de la lactase chez les personnes LNP (ARNM-LP-LNP.edi).
Que constatez-vous ? Que po uvez-vous en conclure ?
Les mécanismes assurant la pigmentation de la peau
La pigmentation est un processus complexe qui résulte de la synthèse de pigments spécifiques, les mélanines, notamment au sein des mélanocytes (cellules épidermiques) . Cette synthèse s’effectue dans les mélanocytes au sein d’organites appelés mélanosomes, qui migrent dans la cellule, puis sont transférés aux kératinocytes. Les kératinocytes ne font donc que stocker les mélanines et les éliminer lors de leur desquamation. La coloration de la peau résulte donc d’une succession d’étapes : synthèse de mélanine dans les mélanosomes, transport des mélanosomes vers la périphérie des mélanocytes, passage dans les kératinocytes.
Info
La tyrosinase est une protéine appelée enzyme, qui est indispensable pour transformer le produit initial en produit final.
Quentin Atkinson, psychologue de l'évolution de l'université d'Auckland, en Nouvelle-Zélande, cst parti de l'idée que, par son expansion, l'humain moderne a également imposé sa culture et son langage. "Or, toutes les langues semblent apparentées, la découverte de leur origine pourrait donc refléter celle de l'humanité moderne." Afin de localiser ce berceau du langage, le chercheur a comparé 504 dialectes en se focalisant sur le nombre de leurs phonèmes, les sons de base, plus petite unité du langage. "Je me suis inspiré des études génétiques : lors d'une migration, les migrants pourraient en effet n'emporter qu'une fraction de ces sons de base, et on verrait décliner la présence des phonèmes depuis le point d'origine. Or c'est bien le cas. D'après son analyse, le berceau probable de toutes les langues modernes serait la zone sud-ouest de l'Afrique, où se trouve le Makgadikgadi !
Mieux : premier langage et population source des humains modernes seraient nés ensemble entre -250 000 et -150 000 selon des chercheurs américains et suédois. Ce protolangage aurait-il participé au succès de la population qui l'a créé ? En tout cas, il s'est imposé : d'autres populations devaient bien communiquer, mais comme elles, leurs dialectes ont été remplacés.
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Microbiote humain et santé
Fréquence dans 4 populations européenne (CEU), Han (chinoise, CHB), Japonaise (JPT) et Yoruba (tribu de l’Afrique de l’ouest, YRT). Chaque cercle indique la fréquence de chaque allèle dans les 4 populations : en rouge celle de l’allèle Ala111, en bleu celle de l’allèle Thr111 (d’après Lamasson et al).
Carte de la fréquence des allèles Ala111 et Thr111 dans 53 populations de divers continents, d’après le centre d’étude du polymorphisme humain. Chaque nombre correspond à une population. Par exemple : 1 pygmés Biaka, 2 pigmés Mbuti, 3 tribu Mandenka, 4 tribu Yoruba… 49 Pima, 50 Maya, 51 Columbian, 52 Karitiana, 53 Surui (populations autoctones d'amérique du sud). La fréquence de l’allèle Ala 111 est en noir et celle de l’allèle Thr 111 en grisé.
LA PCR ou Réaction de polymérisation en chaines
Il existe deux types d’ADN en fonction de leur emplacement spécifique dans la cellule: l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial (ADNmt). L'ADN nucléaire forme les chromosomes organisés en paires avec l’ADN autosomique organisé en 22 paires et l’ADN sexuel en une paire.
ADN et lignées génétiques
L’ADN sexuel se compose de deux types de chromosomes, les chromosomes X (X-DNA) et le chromosome Y (Y-DNA). Les femmes ont deux X-ADN et les hommes un X-DNA et un Y-DNA. L’ADN-Y est hérité du père aux fils (héritage paternel chromosomique Y). L’ADNmt est transmis de la mère aux enfants (héritage de l’ADNmt maternel).
Interview de Nina Jablonski - chercheuse en paléoanthropologie
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Consigne : Partez à la découverte des différentes espèces de la lignée humaine. Vous choisierez une espèce que vous présenterez à l'ensemble de la classe.
Séquences à télécharger.
Mutation d'MC1R
Une personne possédant 2 allèles MC1R mutés codant pour deux protéines non fonctionnelles a une peau de couleur claire et des cheveux roux (voir photo ci-contre). Cela signifie qu'en l'absence de protéine MC1R fonctionnelle la synthèse des pigments par les mélanocytes est très faible et que le pigment synthétisé est de la phéoméaline non de l'eumélanine. Le gène MC1R fonctionnel stimule la production de pigments dans les mélanocytes et plus précisément la synthèse d'eumélanie.
Avec Genigen2 :
Synthèse de la vitamine D
La synthèse cutanée de vitamine D s’effectue à partir d’un précurseur présent dans les cellules épidermiques, le-déhydrocholestérol sous l’action des UVB uniquement. Le rôle majeur de la vitamine D est d’activer l’absorption intestinale du calcium puis d’assurer sa fixation dans les os. La déficience en vitamine D durant l’enfance entraîne le rachitisme, maladie marquée par un retard de croissance, des anomalies osseuses se traduisant par des déformations des membres inférieurs qui deviennent incurvés, des déformations du thorax. La déficience en vitamine D a aussi des conséquences chez l’adulte et surtout la personne âgée, en augmentant notamment le risque de fracture spontanée.
Le rôle de la vitamine D ne se limite pas au squelette, les recherches récentes ayant révélé son importance dans la régulation des réponses immunitaires. Elle est donc essentielle à la survie des individus.
Pénétration des UV dans une peau sombre et dans une peau claire et rôles de la mélanine
1. Allez chercher votre matériel au congélateur. 2. Découper le pied du champignon en petits morceaux (ne prélever que les parties bien blanches) 3. Broyer le pied du champignon avec le mortier dans 20 mL d’eau froide et un peu de sable. L’extraction ne doit pas durer plus de 30 secondes !! 4. Filtrer pour obtenir un extrait de champignon.
Le gène MC1R code pour une protéine MC1R qui est un récepteur membranaire qui contrôle la production de mélanine par les mélanocytes quantitativement et qualitativement. Lorsqu’il est activé, notamment par l’hormone MSH, il déclenche une production d’eumélanine, pigment brun noir ; lorsqu’il est inactif, le mélanocyte produit de la phéomélanine, pigment rouge jaune.
Sous l'action du rayonnement solaire, la densité des récepteurs MC1R dans la membrane des mélanocytes augmente. En outre, les cellules épidermiques (kératinocytes) secrètent davantage de MSH. Ce récepteur peut être inactivé par la protéine Agouti codée par le gène agouti.
Quelques généralités anatomiques sur les Dénisoviens.
Deux molaires M3, identifiées sous les appellations respectives Denisova 4 et Denisova 8 ainsi qu’un fragment de phalange (Denisova 3) ayant appartenu à une fillette d’environ 13 ans ont été découverts sur le site. Les paléoanthropologues ont réalisé des mesures sur les deux dents et les ont comparé à celles d’autres espèces d’hominidés.
Comparaisons des dimensions des molaires M3 des individus de différentes espèces d’Hominidés (Nature - 2010)
Les mélanocytes
L’épiderme comprend deux types de cellules, les kératinocytes et les mélanocytes. Les mélanocytes sont situés à la base de l’épiderme. Ce sont eux qui synthétisent les mélanines (des protéines qui sont des pigemnts donnant à la peau sa couleur). Le mélanocyte est une cellule présentant des prolongements, qui entrent en contact avec les kératinocytes auxquels il transfère la mélanine. Les mélanocytes synthétisent en proportions variables suivant les types de peau, deux grands types de mélanine : l’eumélanine brun noirâtre, et la phéomélanine, pigment jaune orangé.
Coupe transversale d'épiderme
Relation entre la couleur de la peau et des cheveux et certains allèles MC1R
Etude dans une population irlandaise Les chercheurs ont identifié les allèles du gène MC1R possédés par chaque personne d’un échantillon de 71 personnes irlandaises Ils ont reconnu trois classes dans la couleur des cheveux de ces personnes : cheveux roux et blond vénitien, cheveux blonds clairs, cheveux brun sombre et noirs. Dans la population étudiée, les chercheurs ont trouvé 8 allèles variants (mutés). Le graphe indique le pourcentage de chacun de ces allèles dans les trois classes.
Les chercheurs se sont intéressés au rapport pouvant exister entre la couleur de la peau et la possession d'un allèle particulier. Le tableau indique les résultats obtenus pour 4 des allèles.
Le séquençage du génome humain
Le 16 février 2001, les revues Science et Nature annonçaient un exploit. L’intelligence humaine, enfin, était parvenue à lire le code qui programme son existence : le grand livre du génome humain. Autrement dit, le mode d’emploi de la construction d’un être humain. Un succès obtenu au terme de plus de dix années d’efforts, mobilisant une centaine de chercheurs et de techniciens à travers le monde.
Interview : Comment effectue-t-on une analyse du génome? Le professeur Jacques Fellay, médecin et directeur de l’Unité de médecine de précision du CHUV, nous explique les méthodes qui sont utilisées actuellement pour lire le génome: le séquençage et le génotypage.
Les phototypes