1Spé Activités Chap2 Expression IG

Traduction

Transcription et maturation

SCHEMABILAN

Localisation des protéines

Escape game

Activité 6 : De l'ADN aux protéines

ECE

Activité 5 : Une relation entre ADN et protéines

Activité 7 : Génotype, phénotype et environnement

THEME : LA TERRE, LA VIE ET L’ORGANISATION DU VIVANT Transmission, variation et expression du patrimoine génétique Chapitre 2 : L'expression du patrimoine génétique

➔ Montrer qu'il existe une relation entre ADN et protéine.

L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants. La molécule d'ADN est constituée de deux brins de nucléotides complémentaire formant une double hélice. L'ordre dans lequel se succèdent les nucléotides le long d'un brin d'ADN constitue la séquence de ce brin. C'est cette séquence qui porte l'information génétique. Celle-ci est structurée en gènes qui participe à l’expression de caractères (dits héréditaires). Ces caractères sont directement associés à la présence de protéines qui assurent le bon fonctionnement des cellules et donc de l’organisme.

Activité 5 : Une relation entre ADN et protéines

PROTOCOLE 2 Etude de la structure moléculaire des protéines

PROTOCOLE 1 Etude de la structure moléculaire de l’ADN

1/ A l'aide du logiciel Libmol, observez la structure de la molécule d'ADN et de la GFP (Green Fluorescent Protein).

A disposition : - logiciel permettant de comparer des séquences de d'ADN ou de protéines(séquence des gènes GFP et BFP, séquences des protéines (GFP et BFP))

Document 2 : Des protéines fluorescentes

Document 1 : La structure de la molécule d’ADN

2/ A l'aide des ressources, proposez une stratégie afin de mettre en évidence une relation entre ADN et protéine.

PROTOCOLE 4 Etude de la séquence des acides aminés des protéines

Gène

Document 2 : Des protéines fluorescentes

PROTOCOLE 3 Etude de la séquence nucléotidique de l’ADN

3/ A l’aide de l’ensemble des ressources, en vous appuyant sur l’exemple des protéines fluorescentes, montrez l’existence d’une relation entre ADN et protéine. Vous préciserez la notion de gène en partant de la définition de gène donné au collège. Votre travail sera réalisé en format numérique afin d'inclure des copies d'écran.

➔ Comment passent-on de l'information contenue dans l’ADN aux protéines ?

Dans l'activité 5, nous avons mis en évidence une relation entre ADN et protéine, et, précisé la notion de gène : un gène code pour une protéine (= un gène gouverne la synthèse d'une protéine par la cellule). Ainsi, à une séquence de nucléotides correspond une séquence d'acides aminés.

Activité 6 : De l'ADN aux protéines

Principe de l'autoradiographie

Aide

Jamieson et Palade travaillent sur des cellules du pancréas qui sont des cellules produisant du suc pancréatique (enzymes digestives = protéines).Ils mettent des cellules de pancréas dans un milieu contenant des leucines radioactives (la leucine est un acide aminé) qui vont être utilisés pour la synthèse des protéines puis ils récupèrent les cellules et les placent dans un milieu contenant de la leucine non radioactive. Ils renouvellent l'expèrience plusieurs fois en faisant varier le temps dans le milieu radioactif puis réalisent des autoradiographies dont les résultats sont représentés sur le schéma ci-contre. Les grains noirs représentent les protéines contenant la leucine radioactive.

Document 1 : Expérience historique de Jamieson et Palade

1/ A l'aide du document 1, déterminez dans quelle partie de la cellule se déroule la synthèse des protéines (cytoplasme ou noyau). Quel problème cela pose-t-il ?

CorrectionPARTIE A

CorrectionPARTIE B

Ressource complémentaire

2/ Exercice type ECE : A la recherche d’un intermédiaire entre ADN et protéine

Libmol

3/ De l'ADN à l'ARN messagera) A l’aide du logiciel Libmol et du document, comparez la structure des molécules d’ADN et d’ARNmessager. Appeler Mme Bouillet pour lui expliquer vos observations sur Libmol.

Document : Epissage alternatif

Séquences à télécharger sur Pronote

Geniegen2

b) A l’aide du logiciel GenieGen2,- Comparez les séquences des deux brins de la molécule d’ADN codant pour la chaîne de globine alpha (Alpha brin1 et Alpha brin2) et la séquence de l’ARN messager correspondant (Alpha ARNm codant) (alpha.edi). Notez vos observations.- Ouvrez une nouvelle fenêtre puis comparez les séquences de l’ADN et des différents ARN de la chaîne de globine bêta (Hbeta.edi).Notez vos observations.- A l’aide de vos observations et du document, expliquez comment on passe de l’ADN à l’ARN messager (ARNm), précisez la notion de brin transcrit (= brin matrice) et de brin non-transcrit (= brin codant).

Document : Conséquence des modifications de la séquence de l’ADN viral sur la séquence protéique et la virulence du virus

L'alphabet nucléotidique (ADN et ARNm) comprend 4 "lettres" (les nucléotides : A, G, C et U ou T). L'alphabet protéique/peptidique comprend 20 "lettres" (20 acides aminés). 
On appelle code génétique, le code de correspondance entre ces deux "langages".

Escape Game

4/ De l'ARN messager aux protéinesa) Indiquez le nombre de nucléotides nécessaire pour coder un acide aminé. Détaillez votre méthode de calcul. b) Etudiez le document en adoptant une démarche scientifique. Indiquez le nombre de nucléotides qui code pour un acide aminé. On appelle cette unité : un codon.c) "Escape game : Code génétique"

Document 1 : La transcription

Document 3 : La traduction

Document 2 : La maturation de l'ARNpm, l'épissage alternatif

SCHEMA-BILAN A l’aide de l’ensemble des ressources, réalisez un schéma bilan décrivant les mécanismes permettant de passer de l’ADN à plusieurs protéines. Vous prendrez comme fragment d’ADN, la séquence ci-dessous : Brin transcrit : TAC CGT CGT TTG CAG TGG CAT GGG ATT

Votre mission n°2

Votre mission n°1 : résoudre les énigmes et compléter le brin transcrit !

Enigme 2

Enigme 1

Enigme 3

Enigme 4

Enigme 5

Liste énigmes

Remettre dans l’ordre les étapes de la mitose et révéler le code à l’aide de la lampe UV.

Enigme 1

Liste énigmes

Dans l’expérience de Meselson et Stahl : quel pourcentage d’ADN léger obtient-on après 4 cycles cellulaires dans l’ 14N ? 87,5% ➔ CT 75% ➔ GA
 50% ➔ TA 42% ➔ CC
 25% ➔ AG 12,5% ➔ AA

Enigme 2

Liste énigmes

Indice : « A la seconde numéro 4Doublez la lettre qui n’apparaît que 2 fois en légende N'oubliez pas de répéter 3 fois »

Enigme 3

Liste énigmes

Indice : Utiliser le logiciel GenieGen2.Ouvrir le dossier "Thalassémies" Indice : « Pour Tha4, en 20, je manque deux fois. »

Enigme 4

Je suis

Liste énigmes

Je suis une molécule, plus précisément une protéine. Je joue un rôle primordial dans le système immunitaire. QUI SUIS-JE ???

Enigme 5

Liste énigmes

Utiliser le logiciel Libmol.Indice : « La forme IGG est la double solution. »

Enigme 5

Votre mission n°3

Votre mission n°2 : TROUVER LE CODE A 5 LETTRES A partir du brin transcrit vous devez obtenir une protéine composée de quatre acides aminés...

Votre mission n°3 : OUVRIR LE COFFREJe suis cachée près d'une molécule bicaténaire ...

➔ Montrer quelles sont les relations entre le génotype, le phénotype et l’environnement ?

Un peu de vocabulaire pour commencer : - Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu.- Le phénotype est l'ensemble des caractéres observables d'un individu.Le phénotype est déterminé par notre génotype pourtant les vrais jumeaux qui ont le même patrimoine génétique présentent des différences à l’échelle macroscopique (ex : empreintes digitales différentes).

Activité 7 : Génotype, phénotype et environnement

RESSOURCE 2 La synthèse de la mélanine

RESSOURCE 3 Différents types d'albinisme

RESSOURCE 4 Environnement et phénotypeCas des chats himalayens

RESSOURCE 1 Les trois échelles/niveaux du phénotype - Cas de l'albinisme

Montrez quelles sont les relations entre le génotype, les trois échelles du phénotype et l'environnement. Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données issues des documents et les connaissances complémentaires nécessaires.

Document 1 (a) : Les trois échelles du phénotype

Document 1 (b) : Informations sur l’albinisme L’albinisme humain est la plus fréquente des anomalies héréditaires de pigmentation. Le phénotype macroscopique visible peut être décrit comme une hypopigmentation (de la peau, des poils, des cils et des yeux : iris et rétine). L’épiderme, les cheveux et les poils sont colorés par des pigments, les mélanines, produites par des cellules spécialisées de grande taille : les mélanocytes. Ils sont situés dans la couche la plus profonde de l’épiderme (voir schéma ci-contre). La synthèse de la mélanine se fait à partir d’un acide aminé, la tyrosine, en présence d’une enzyme, la tyrosinase. La tyrosinase comme toutes les enzymes est une protéine. Chez les albinos, cette enzyme fonctionne mal ou pas du tout, on distingue de ce fait plusieurs types d'albinisme.

RESSOURCE 1 Les trois échelles/niveaux du phénotype - Cas de l'albinisme

AIDE

PROTOCOLE ET MATERIEL A DISPOSITION SUR LA PAILLASSE

Document 2 (b) : Chaîne de synthèse de la mélanine à partir de la tyrosine

La mélanine est un pigment fabriqué par les cellules tégumentaires de nombreux animaux, la mélanine est responsable de la coloration de la peau, des poils, des plumes, elle est aussi présente chez les champignons (brunissements à l’air). Le rôle principal de la mélanine est de protéger des UV. La mélanine est formée à partir de la tyrosine prélevée dans l’alimentation. Des études sur la synthèse de la mélanine laissent apparaître que celle-ci est une chaîne de réaction. Il y aurait des intermédiaires entre la tyrosine de départ et la mélanine finale.

Document 2 (a) : La tyrosinase et la synthèse de la mélanine

RESSOURCE 2 La synthèse de la mélanine

AIDE

Cas de l’albinisme OCA-1TS ou « Type thermo-sensible »

AIDE

Cas de l’albinisme OCA-1B ou « Type jaune »

Cas de l’albinisme OCA-1A (ou « Tyrosinase négative »)

GENIEGEN2Ouvrir la banque de séquence "Comparaison allèle Tyr (albinisme)"

Il existe 4 types d'albinisme oculo-cutané, on s'intéresse ici, au type 1 (OCA-1) causé par des mutations de la tyorsinase. La tyrosinase résulte de l'expression d'un gène situé sur le chromosome 11. Le séquençage du gène a montré un polymorphisme (plus de 2 allèles existants).

RESSOURCE 3 Différents types d'albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA-1)

Document 4 (b) : Température corporelle dans différentes zones du corps

AIDE

Document 4 (a) : Graphique de l'activité de deux enzymes en fonction de la température

Les chats himalayens sont des persans dont la fourrure est foncée aux extrémités et claire sur le corps. Ils ont également des yeux bleus.

RESSOURCE 4 Phénotype et environnement - Cas des chats himalayens

Cas de l’albinisme OCA-1TS ou « Type thermo-sensible » : Nées avec une peau blanche, des poils blancs et des yeux bleus, certains personnes, au moment de la puberté, développent une pigmentation sur les zones les plus froides de leurs corps comme les bras et les jambes. Selon la température de l'endroit du corps considéré, on aura une pigmentation plus ou moins développée. La tyrosinase est dite thermo-sensible car elle est inactive au-dessus de 35°C.

PROTOCOLE "Etude de la séquence nucléotidique de l’ADN"
Sur Pronote, télécharger les fichiers disponibles.- Accéder au logiciel GenieGen2 (en ligne) 
- « Charger des séquences » et ouvrir les séquences téléchargées.-Dans l’onglet « Actions », vous pouvez « Aligner les séquences » afin de les comparer

PROTOCOLE "Etude de la séquence des acides aminés des protéines"-Accéder au logiciel GenieGen2 (en ligne) 
-Dans l’onglet « Actions », vous pouvez « Traduire les séquences à partir du premier codon d’initiation », vous obtenez la séquences des acides aminés. 
-Sélectionner les protéines et « Aligner les séquences » afin de les comparer.

La structure de la molécule d’ADN

L’ADN est formé de deux brins de désoxyribonucléotides dont la succession appelée séquence porte une information, le message génétique. 
Les nucléotides complémentaires sont reliés entre eux par des liaisons hydrogènes (liaisons faibles, non covalentes), et les deux brins sont disposées de manière antiparallèle l’une par rapport à l’autre (orientation opposée). Le squelette désoxyribose - groupement phosphate constitue l’extérieur de la molécule, alors que les bases sont situées à l’intérieur.

Stratégie : - On cherche à montrer que l'ARN est un bon candidat pour être le messager entre l'ADN localisé dans le noyau et les protéines synthétisées dans le cytoplasme.- Pour cela, on va colorer l'ARN afin de le localiser dans la cellule. On va utiliser le vert de méthyl pyronine qui colore en rose l'ARN.- Si le noyau et le cytoplasme sont colorés en rose alors l'ARN est un bon candidat pour être un messager entre l'ADN et les protéines.Réalisation pratique : -La préparation est correctement réalisée : le protocole est suivi, présence de liquide sous la lamelle (afin que les cellules ne sèchent pas), le tissu prélevé est fin- Respect des règles de sécurite : port de la blouse, des gants et des lunettes- Utilisation du microscope : la lame est correctement positionnée sur la platine, les réglages (intensité de l’éclairage et mise au point) sont correctement réalisés, les objectifs sont utilisés dans l’ordre croissant des grossissements, le choix de l’objectif utilisé est adapté à l’observation, la mise au point est nette et centrée sur l’objet à observer, le microscope est remis « prêt à l’emploi » pour l’utilisateur suivant.

PROTOCOLE "Etude de la séquence des acides aminés des protéines"-Accéder au logiciel GenieGen2 (en ligne) 
-Dans l’onglet « Actions », vous pouvez « Traduire les séquences à partir du premier codon d’initiation », vous obtenez la séquences des acides aminés. 
-Sélectionner les protéines et « Aligner les séquences » afin de les comparer.

PROTOCOLE « Etude de la structure moléculaire de l’ADN » :Accéder au logiciel Libmol (en ligne)
-Dans l’onglet « fichiers », entrer « ADN » et choisir « ADN 14 paires de bases »
-Dans l’onglet « commandes », vous pouvez « colorer par chaîne », « colorer par résidus » 
-Dans l’onglet « séquence », vous pouvez vous promener dans la molécule d’ADN
-Dans l’onglet « interaction », vous pouvez afficher les liaisons hydrogènes entre les deux chaînes
-Dans l’onglet « mesure », vous pouvez calculer le diamètre de la molécule d’ADN

AIDE POUR EXPLOITER LA RESSOURCE Sous la forme d’un tableau, caractérisez le phénotype albinos à chaque échelle en le comparant au phénotype sain. Puis énoncez la relation entre les 3 échelles du phénotype.Rappel : pensez au titre et à la double entrée

1/ On fournit à l'organisme un composé radioactif. Il peut s'agir d'une incubation des cellules en contact avec ce composé ou d'une injection directe dans un organisme. Cette étape d'introduction de la radioactivité les tissus constitue le pulse. 2/ On sacrifie l'organisme et l'on réalise des coupes dans les tissus à étudier, ou on prélève les cellules en culture. On fixe le matériel et les composants radioactifs non incorporés sont éliminés par lavage. 3/ On recouvre le matériel d'une émulsion photographique (mélange de gélatine et de cristaux de bromure d'Ag). On maintient le tout plusieurs jours ou plusieurs semaines à l'obscurité. Pendant ce laps de temps, les rayonnements émis par les éléments radioactifs vont transformer l'AgBr en Ag métallique. 4/ On développe le film pour faire apparaître en noir les zones impressionnées (présence des grains d'argent opaques).5/ L'observation permet de localiser les molécules ayant incorporé l'élément radioactif (molécules marquées).

Cas de l’albinisme OCA-1A (ou « Tyrosinase négative ») Ce phénotype a été trouvé dans tous les groupes ethniques étudiés à travers le monde. Il est lié à une activité nulle de la tyrosinase. Les enfants naissent avec les cheveux blancs, la peau blanche, les yeux bleus et ses caractéristiques persistent durant toute la vie. La peau ne bronze pas et reste très sensible au soleil tout au long de la vie. On constate qu'il n'y a aucune synthèse de mélanine.

PROTOCOLE "Etude de la structure moléculaire des protéines"
-Accéder au logiciel Libmol (en ligne)
-Dans l’onglet « fichiers », entrer « GFP »
-Dans l’onglet « commandes », vous pouvez « colorer par résidus » 
-Dans l’onglet « séquence », vous pouvez vous promener dans la molécule

Quelques mots clés : - Transcription (de l'ADN à l'ARNpm) : noyau, pore nucléaire, enveloppe nucléaireARN polymérase, brin transcrit, brin non transcrit, ARNprémessager- Maturation (de l'ARNpm à l'ARNm) :épissage alternatif, intron, exon, ARNmessager- Traduction (de l'ARNm aux protéines) : cytoplasmeribosome, initiation, codon initiateur, méthionine, élongation, terminaison, codon stop

Document : Des protéines fluorescentes La GFP (Green Fluorescent Protein) est une protéine constituée de 238 acides aminés. Elle est responsable de la fluorescence verte émise par certaines méduses de l'océan Pacifique. La GFP est utilisée par les chercheurs pour marquer des molécules cellulaires : sa fluorescence permet de les suivre « à la trace » sous le microscope. Des expériences de transgenèse ont également été menées (voir ci-contre). Pour diversifier la fluorescence de cette protéine GFP, les chercheurs ont synthétisé, par manipulation génétique, plusieurs protéines dont une protéine BFP qui émet une fluorescence bleue.

Document : Des protéines fluorescentes La GFP (Green Fluorescent Protein) est une protéine constituée de 238 acides aminés. Elle est responsable de la fluorescence verte émise par certaines méduses de l'océan Pacifique. La GFP est utilisée par les chercheurs pour marquer des molécules cellulaires : sa fluorescence permet de les suivre « à la trace » sous le microscope. Des expériences de transgenèse ont également été menées (voir ci-contre). Pour diversifier la fluorescence de cette protéine GFP, les chercheurs ont synthétisé, par manipulation génétique, plusieurs protéines dont une protéine BFP qui émet une fluorescence bleue.

Cas de l’albinisme OCA-1B ou « Type jaune » : Il est reconnu dans beaucoup de populations et a été découvert dans la population Amish (Etat de l'Indiana des Etats-Unis). Les enfants naissent avec les cheveux blancs et la peau blanche. Les cheveux se colorent en blond au cours des premières années de la vie et peuvent devenir blond foncé chez l'adulte. La peau devient crème et peut bronzer au soleil. L'iris, bleu gris, peut aussi se pigmenter davantage. La tyrosinase est partiellement active.

AIDE POUR EXPLOITER LA RESSOURCE 1/ Lisez attentivement le protocole à disposition et proposez une conséquence vérifiable. Précisez les résultats attendus dans chacun des tubes. Appelez le professeur pour évaluation.
2/ Suivez le protocole à disposition sur la paillasse.

Communication et interprétation des résultats : - Présence d'un titre complet, pertinent et exact.- Les traits de légendes sont horizontaux, droits et alignent la légende verticalement.- Utilisation d'un code couleur pertinent.- Légendes complètes et exactes.Etude du document complémentaire : Conclusion :

PROTOCOLE "Etude de la structure moléculaire des protéines"
-Accéder au logiciel Libmol (en ligne)
-Dans l’onglet « fichiers », entrer « GFP »
-Dans l’onglet « commandes », vous pouvez « colorer par résidus » 
-Dans l’onglet « séquence », vous pouvez vous promener dans la molécule

Crick et Brenner (1961) infectent des bactéries avec un virus dont l’ADN (appelé ADN viral) est modifié par ajout ou retrait de nucléotides. Ils étudient les conséquences sur la séquence des acides aminés des nouvelles protéines synthétisées et sur la capacité du virus à infecter les bactéries (= virulence).

Conséquence des modifications de la séquence de l’ADN viral sur la séquence protéique et la virulence du virus

AIDE POUR EXPLOITER LA RESSOURCE Proposez une explication au pelage bicolore des chats himalayens.

L’ADN est une double hélice de 20 angström (=10-10mètres) de diamètre. Par ailleurs, les chercheurs ont pu identifier que l'enveloppe du noyau est perforée de millions de petits trous (appelés pores nucléaires) de 1 angström de diamètre.

Shémas du noyau d'une cellule eucaryote

Je me questionne :- Où se trouve l'ADN dans la cellule ? peut-il en sortir ? - Où à lieu la synthèse des protéines ?

Tableau montrant la relation entre génotype et phénotype moléculaire dans le cas des albinismes OCA-1

AIDE POUR EXPLOITER LA RESSOURCE Montrez la relation entre génotype et phénotype moléculaire.