La trisomie 21

la trisomie 21

un type d'accident de méiose

PROBLématique

définition

HISTOIRE

SOMMAIRE

aides possibles

types de trisomie 21

depistages

FORMATION Génétique

fun facts

consequences

conclusions

sources

fin

comment les accidents de méiose peuvent avoir un impact sur l'évolution des espèces? Exemple la trisomie21

comment les accidents de méiose peuvent avoir un impact sur l'évolution des espèces? exemple: la trisomie 21

definition

_syndrome de Dawn_touche environ 1 enfant sur 700 _caractéristiques: yeux en amandes, repli vertical de la paupiere etc.... _sujet présent un handicap mental plus au moins importants _cause: âge avancé de la mère ou antecents familiaux

HISTOIRE

_Docteur Edouard Seiguin découvre les symptomes au XIXe siècle _definie en 1959 par des medecin français_Jerome Lejeune donne le nom "trisomie" car 3 chromosomes au lieu de 2 _Jerome decouvre a maladie après une etude

TRISOMIE PAR TRANSLOCATION

TRISOMIE MOSAÏQUE

TRISOMIE LIBRE

_Touche environ 95% des personnes trisomique_erreur de distribution des chromosomes

_touche environ 2%_combinaison de cellules à 46 chromosomes avec celles à 47 chromosomes

_touche environ 3%_l'enfant est porteur sain

1er cas

_cellule mère _replication _non disjonction

2ème cas

_cellule mère _replication _mauvaise repation

Caryotype d'une personne atteinte de trisomie 21

Schéma d'uneméiose d'une cellule trisomique 21

DEPISTAGES

LIQUIDE AMNIOTIQUE

ECOGRAPHIE DE LA CLARTE NUCALE

VS

Amniocenthèse

L'écographie de la clarté nucale

_Prélever un échantillon du liquide amniotique de la mère _Le caryotype des cellules du foetus est analysé

_Mésure l'epesseur de la nuque du foetus

DEFIANCE INTELLECTUELLE

PROBLEMES D'AUDITION

consequences

La trisomie 21 a beacoup de consequences comme:

ANOMALIES CARDIAQUES

MALFORMATION DIGESTIVE

VIEILLISSEMENT PRECOCE

HYPERLAXIE MUSCULAIRE

FAIBLESSE MUSCULAIRE

aides possibles

I'orthophonie

kiresithéraphie

Eigothéraphie

thérapie comportemental

+ info

FUN FACTS

Il y a pas que des personnes trisomiques blancs

les pesonnes trisomiques sont appelés les mongoliens par des personnes

pas tous les personnes trisomiques ont un retard elevé

les personnes trisomique peuvent travailer comme tout le monde

les couples trisomiques peuvent avoir des enfants

pas tous les trisomiques se ressemblent

+ info

"je fais ça parce que j'aime" _jasmine

CONCLUSIONS

sources

merci!

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voici la vidéo si vous voulez en savoir plus

la trisomie expliqué

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