Anoftalmia y microftalmia

Clasificación

Anoftalmia

Morales Vega Perla Yuliet

Microftalmia

Concepto

Causas

Clasificación

Prevalencia

Tratamiento

Causas

Tratamiento

Concepto

Prevalencia

Referencias bibliográficas

• Gil, J. M., Rodríguez, M. I., & Martínez, J. P. (2019). Microftalmia y anoftalmia: Estudio de casos y revisión de la literatura. Revista Española de Pediatría, 75(2), 134-140.
• Peña, J. M., & Álvarez, G. J. (2020). Etiopatogenia de la anoftalmia y microftalmia: Aspectos clínicos y genéticos. Revista Médica de Chile
• Martínez, L. M., & Rueda, A. I. (2017). Alteraciones oculares congénitas: Microftalmia y anoftalmia. Revista Colombiana de Oftalmología,

Primaria: Se debe a la ausencia en el cierre de las vesículas ópticas

• Secundaria: Esta causada por la falta de formación del ojo y suele asociarse al fracaso del desarrollo del tubo neural anterior.

Terciaria o degenerativa: Se presenta por regresión o involución de una vesícula óptica previamente formada.

Cuarta: Tipo de anoftalmía, resultante de un trauma.

Mutaciones genéticas: Las mutaciones en estos genes pueden interrumpir el crecimiento normal del ojo durante el desarrollo embrionario.

Infecciones maternas durante el embarazo: Algunas infecciones como el virus de la rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus (CMV) y el herpes pueden afectar el desarrollo ocular del feto.

Exposición a sustancias tóxicas: El uso de ciertos medicamentos (como el isotretinoína, utilizada para el acné severo), drogas o la exposición a radiaciones durante el embarazo puede contribuir al desarrollo de microftalmia.

Anomalías cromosómicas: Trastornos genéticos como el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 13 y otros síndromes cromosómicos pueden incluir microftalmia como uno de sus signos clínicos.

Deficiencias nutricionales: La deficiencia de vitamina A y otros nutrientes esenciales durante el embarazo también puede alterar el desarrollo ocular.

Síndromes congénitos: La microftalmia puede presentarse como parte de síndromes complejos como el síndrome CHARGE, síndrome de Lenz, entre otros

Estas pueden ser:

• Genéticas (mutaciones, aneuploidías)
• Factores ambientales
• Infecciones durante el embarazo.

Causas

Incidencia: 0.18 - 0.4 por 10 000 nacimientosPrevalencia: 14 por 10 000 habitantes

Desarrollo anormal del ojo, resultando en un globo ocular pequeño.Presencia del globo ocular atrófico

Microftalmia

Uso de conformadores secuenciales para expandir las cavidades oculares y posteriormente protesis oculares individuales

Primaria: Se debe a la ausencia en el cierre de las vesiculas opticas Secundaria: Esta causadapor la falta de formación del ojo y suele asociarse al fracasdo del desarrollo del tubo neural anterior Terciaria o degenerativa: Se presenta por regresión o involución de una vesícula óptica previamente formadaCuarta: Tipo de anoftalmia, resultante de un trauma

Ausencia total de uno o ambos ojos, resulta de la detención del desarrollo del globo ocular durante la organogenesis

Anoftalmía

Exposición a sustancias teratógenas durante el embarazo:Como ciertos medicamentos, drogas (como el alcohol), radiación, o toxinas, puede interferir en el desarrollo ocular.

Deficiencia de vitamina A En la madre durante el embarazo, necesaria para el desarrollo adecuado de los ojos y otros órganos.

Factores Ambientales

Prevalencia

Incidencia: 30 000 nacimientosPrevalencia: 3 por cada 10 000 habitantes

• Mutaciones genéticas
• Infecciones maternas durante el embarazo
• Exposición a sustancias tóxicas
• Anomalías cromosómicas
• Deficiencias nutricionales
• Síndromes congénitos

Causas

Protesis oculares: Se suelen utilizar prótesis oculares para mejorar la apariencia estética y permitir un desarrollo normal de las estructuras faciales.Asesoramiento genético: Dado que la microftalmia puede tener una base genética, es recomendable el asesoramiento genético para las familias afectadas. Soporte psicológico: Es importante brindar apoyo psicológico tanto a los pacientes como a sus familias, especialmente en los casos más graves donde la estética o la ceguera pueden afectar significativamente la calidad de vida.

Infecciones durante el embarazo como la rubéola, el citomegalovirus, el virus del herpes simple, y el toxoplasma gondii pueden causar alteraciones en el desarrollo ocular, incluyendo la anoftalmia.

Infecciones Maternas

Asociado a coloboma regularmente de iris

No asociado a otra alteración ocular

Simple

Compleja

Por fisura en la formación de la órbita, asociada a anomalías sistemicas oculo-cerebro-cutáneo

Quistica

Pliegues papilomaculares, diámetro corneal normal, nanoftalmias con alteración de úvea

Posterior

Estas mutaciones afectan el desarrollo del ojo en las primeras etapas embrionarias.

Mutaciones en genes clave

Como el síndrome de Fraser, el síndrome de Warburg o el síndrome de Goldenhar, en los que la anoftalmia puede ser una de las manifestaciones clínicas.

Síndromes genéticos

Como el síndrome de Patau (trisomía 13) también pueden estar asociadas con anoftalmia.

Aneuploidías