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Sindrome Triple X
Angie Lizaraso Diaz
Created on September 3, 2024
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Transcript
Qué es
Sintomas
Características
Diagnóstico
SINDROME TRIPLE X/ O EL SINDROME 47
Causas y cariotipo
Referencias
Cromosoma
Angie Lizaraso Díaz
Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves.
QUÉ ES
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.
Se da solo en mujeres y no puede ser curado o eliminado
Causas
Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe a un error genético aleatorio. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño. Una madre puede darle al niño solo un cromosoma X, pero un padre puede transmitir un cromosoma X o Y: -Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño sea genéticamente femenino. -Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY hace que el niño sea genéticamente masculino. Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X
No disyunción:
la célula del óvulo de la madre o la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un cromosoma X adicional en la niña.
mosaico:
el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión
Este sindrome se descripta originalmente como la supermujer
Estudio estándar de cariotipo o análisis cromosómico realizado por hipotonía, retrasos en el desarrollo, rasgos físicos o dificultades cognitivas/conductales
SINTOMAS
-Solo tiene a menudo sintomas leves o no tiene efectos inusuales en absoluto-Un tono muscular muy bajo -Pliegues en el párpado superior -Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así como un déficit cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje Dificultades de conducta y emocionales. Insuficiencia renal Anomalías en el sistema reproductor Bajo índice de fertilidad -presentan una mayor altura que las mujeres de la misma familia.
Al tener problemas con el aprendizaje y problemas emocionales, esto le puede provocar a la afectada un aislamiento social. Pero además pueden presentar complicaciones físicas como pueden ser -Insuficiencia ovárica y problemas renales
Complicaciones
El diagnóstico temprano de esta anomalía genética, a través por ejemplo del test prenatal no invasivo NACE, permitirá tomar medidas con suficiente antelación y mejorar el nivel de vida de las afectadas en caso de que surgieran complicaciones.
DIAGNÓSTICO
El estudio del cariotipo; si se sospecha del síndrome triple X a partir de los signos y síntomas, se puede confirmar mediante pruebas genéticas: análisis de cromosomas con una muestra de sangre. Además de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético puede ayudarte a obtener información completa sobre el síndrome triple X.
TRATAMIENTO
El tratamiento se basa en los síntomas y necesidades. Las opciones que pueden ser útiles son:
EXAMÉNES PERIÓDICOS
Asesoramiento y entorno de contención
ASISTENCIA EDUCATIVA
proporcionar ayuda educativa para que aprenda técnicas y estrategias
El doctor recomienda exámenes periódicos durante la infancia y la edad adulta.
desalentar conductas que puedan afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.
Referencias
Tartaglia, N. R., Howell, S., Sutherland, A., Wilson, R., & Wilson, y. L. (2010). Una revisión de la Trisomía X (47, XXX). Orpha.net. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf El síndrome triple X responsable de las superhembras. (2016, January 26). NACE®. https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-triple-x-responsable-superhembras/