AI4. Mutaciones genéticas
Daniel Amaru Mejía Guerrero
Created on August 31, 2024
AI4. Mutaciones genéticas
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Transcript
Daniel Amaru Mejía Guerrero M16C1G48-011
Distrofia muscular
Consultado en: National Library of Medicine. (s. f.). Distrofia muscular. https://medlineplus.gov/spanish/musculardystrophy.html
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que debilitan progresivamente los músculos, afectando su capacidad para funcionar correctamente debido a la degeneración y pérdida de células musculares.
La distrofia muscular es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas esenciales para la función y estructura muscular. Estas mutaciones pueden heredarse de uno o ambos padres o surgir de forma espontánea.
Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez. Las características de la distrofia muscular incluyen debilidad muscular progresiva, pérdida de masa muscular, dificultades para caminar o moverse, deformidades en las articulaciones, y en algunos casos, problemas respiratorios y cardíacos. Los síntomas suelen empeorar con el tiempo.
CAUSAS
CARACTERÍSTICAS
Causas y características de la distrofia muscular
Vivir con distrofia muscular conlleva implicaciones sociales profundas, como la necesidad de asistencia constante y adaptaciones en el hogar, el trabajo y la educación. Las barreras de accesibilidad pueden limitar la participación en actividades cotidianas y sociales, lo que a menudo conduce al aislamiento y la exclusión social. Además, la carga emocional y económica sobre la persona y su familia es considerable, afectando las relaciones interpersonales y la calidad de vida. La discriminación y la falta de comprensión sobre la enfermedad también pueden agravar estos desafíos, complicando la integración social y laboral.
Implicaciones sociales
En la comunidad, puedes organizar talleres de sensibilización dirigidos a vecinos, escuelas y negocios locales, enfocándote en la importancia de la accesibilidad y las necesidades específicas de las personas con distrofia muscular. Estos talleres podrían incluir simulaciones, charlas de expertos, y guías prácticas para adaptar espacios públicos y privados, fomentando un entorno más inclusivo y comprensivo.En redes sociales, podrías lanzar una campaña de concienciación con contenido educativo, testimonios de personas que viven con distrofia muscular, y recursos útiles para el público en general. Utiliza hashtags específicos para amplificar el mensaje, organiza eventos virtuales o charlas en vivo, e invita a influencers o expertos en el tema para aumentar el alcance y generar una conversación amplia y empática sobre la inclusión y las barreras que enfrentan estas personas.
Acciones en mi comunidad
Aplicaciones biotecnológicas
Una aplicación biotecnológica en la detección de la distrofia muscular es el uso de pruebas genéticas avanzadas, como la secuenciación del ADN, para identificar mutaciones específicas en los genes responsables de la enfermedad, permitiendo un diagnóstico temprano. En cuanto al tratamiento, la terapia génica es una aplicación prometedora que busca corregir o reemplazar los genes defectuosos, lo que podría ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas.
Mi postura
El desarrollo continuo de la investigación científica sobre mutaciones genéticas que causan alteraciones, como la distrofia muscular, plantea importantes implicaciones sociales y bioéticas. Por un lado, el avance en esta área puede mejorar significativamente la calidad de vida de quienes sufren estas condiciones, permitiendo diagnósticos tempranos y tratamientos más efectivos. Sin embargo, surge la preocupación sobre la equidad en el acceso a estos avances, dado que los tratamientos genéticos suelen ser costosos y, en muchos casos, están fuera del alcance de las poblaciones vulnerables. Además, la manipulación genética plantea dilemas éticos sobre la intervención en la línea germinal humana, lo que podría llevar a la modificación hereditaria de la especie. Es crucial que esta investigación se desarrolle con estrictos marcos éticos, garantizando que los beneficios científicos no se limiten a unos pocos y que las intervenciones respeten la dignidad humana, evitando la comercialización de la vida o la discriminación genética.