PRESENTACIÓN CIENCIA Y SALUD

Equipo 2

Bioinformática genómica

- Ericka Andrea Gonzalez castañeda 00524529- Maximiliano Marco Romero 00525320- Ana laura dominguez maravilla 00514729- Jessica Ximena Guzmán gonzález 00525998

Parte A

Parte B

Imagen real

Lo que provoca la mutación

Imagen real marcando en azul el exón que amplificará

Se visualiza el peso molecular usando los oligonucleótidos

Imagen real marcando en azul al exón.

Snprs77056664

Fuentes

Efectos

Gen APC

Imagen del NCBI

Gen APC

Índice

Parte A

Se marca en azul el exón 15 amplifocado

Imagen real del gen APC HUMANO

apcfwd 5"agtagaagtggtcagcctcaaaa 3"apcrev 5¨gaacttcgctcacaggatcttc 3"

Peso molecular por medio de amplificación de los siguientes nucleótidos

Se ubica al organismo "homo Sapiens"

Se selecciona Refseq representative genomes en el apartado de database.

Dentro del primer design tool se introduce la secuencia de los oligonucleótidos pertenecientes a los primers.

Peso molecular de la cadena de oligonucleótidos

Se hace un acercamiento dentro del exón 15 para poder observar la ubicación precisa de la mutación SNP.

Ubicacion exacta

Facilita comprensión del lector

SNP rs77056664

Parte B

De manera normal, el gen APC es un supresor tumoral clave en el desarrollo de cancer colorrectal. Sin embargo, al estar presente la mutación de rs 77056664, se ha visto una relación entre este polimorfismo de nucleótido único, con un mayor riesgo para contraer cáncer colorrectal.Las mutaciones en el gen APC son a menudo consideradas el punto de partida para la carcinogénesis colorrectal, estando presentes estas mutaciones en el 80-90% de los casos. En el caso hereditario, su in activación también es el primer paso para la poliposis adenomatosa familiar.

SNPrs77056664

Efectos de la mutación

Intercambio de bases nitrogenadas que puede resultar en una proteina diferente o una trunca.C>AC>T

Efectos de la mutación

Se intercambia la citosina por una Timina y provoca una proteína trunca

La proteína normal cuando no cambia la citosina es la glutamina

Cuando la citosina cambia por una adenina se produce lisina en vez de glutamina

ACP gen. (s. f.). NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/324 Afanador, C. H., Palacio, K. A., Isaza, L. F., Ahumada, E., Ocampo, C. M., & Muñetón, C. M. (2022). Caracterización molecular de pacientes con cáncer colorrectal. Biomédica, 42(Sp. 1), 154-171. https://doi.org/10.7705/biomedica.5957

Fuentes