Presentación Educación Superior digital

Ciclo académico: 2024-2025

Fecha: 29 de agosto del 2024

Alumno: André Acosta GonzálezDocente: Isaac Vargas Chávez

Bioquímica II y su laboratorio

galactosemia

Semestre: 2do Grupo: 2do A

Galactosa (Se obtiene)

• Hidrólisis de la galactosa.
• Galactosa soluble o ligada con enlaces tipo β en ciertas legumbres, verduras y frutas.
• En forma de galactósidos ligada a enlaces tipo α en polisacáridos de origen vegetal.
• En dorma de galactocerebrósidos y gangliósidos en algunas vísceras de animales.

20%Síntesis de glicoproteínas y glicolípidos

80%Glucólisis

Breve explicación

¿Qué es la galactosemia?

La incidencia global de esta enfermedad oscila entre 1:40.000 y 1:60.000 de recién nacidos vivos.

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad del organismo de metabolizar la galactosa en glucosa donde se acumula.

Si no se trata de forma precoz y adecuada puede provocar:

Fisiopatología

Tipos de galactosemia (Clasificación)

Deficiencia de Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT):

La galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a Glucosa 1-fosfato y se produce acumulación de galactosa y Galactosa 1-fosfato en los tejidos.

Deficiencia de Galactoquinasa (GALK):

La galactosa no puede ser fosforilada a Galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por otras vías alternativas.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE):

La reacción que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza.

Patrón de herencia

Deficiencia de GALK:

• Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino.

• No hay afectación de hígado, riñones o cerebro.

Deficiencia de (GALE):

• Puede mostrarse síntomas o no parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se produce una acumulación de UPD-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.

Manifestaciones clínicas

Deficiencia de Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT)

• Letargo
• Rechazo al alimento
• Manifestaciones tóxicas generales
• Vómitos y diarreas
• Pérdida de peso
• Ictericia
• Hepatomegalia
• Ascitis
• Formación de cataratas

Estudiar las mutaciones comunes para confirmar la diferenciación entre galactosemia clásica y las demás variaciones de galactosemia

Valores bajos en la determinación de GALT

• Reacción enzimática seguida de LC/MS/MS

Diagnóstico

• Determinación de galactosa total como prueba de tamizaje.

• Déficit inmunitario con tendencia o sepsis

• Fracaso hepático grave

• Cataratas

• Disminución de la densidad ósea con posible desarrollo de osteoporosis

• Problemas motrices

• Afectación del lenguaje y lo emocional

Complicaciones

• Retraso mental

Tratamiento

Dieta libre de galactosa

es fundamentalmente dietético

Debe instaurarse antes del primer mes de vida y mantenerse de por vida o como mínimo hasta que se haya alcanzado un desarrollo físico y neurológico adecuado.

• Alimentos que no poseen galactosa (<5 mg/7 g).
• Alimentos que deben ser utilizados bajo control (5 mg-20 mg/100 g).
• Alimentos prohibidos por su alto contenido en galactosa (>20 mg/ 100 g).

Tratamientos complementarios

• Suplemento de Calcio
• Tratamiento hormonal
• Valoración neurológica
• Valoración por un oftalmólogo

• A los 9 meses se realizó biopsia hepática en IESN con resultado de cirrosis hepática y esteatosis incipiente.

• Hospitalizada durante 1 semana por ictericia neonatal, recibiendo fototerapia. Cuenta con 8 hospitalizaciones previas alternadas en el Instituto Especializado de Salud del Niño (IESN) y el Hospital San Bartolomé, por diferentes cuadros infecciosos (infección de tracto urinario, diarrea disentérica, sepsis) cursando con hepatomegalia importante y alrededor de 15 episodios de diarrea acompañadas de náuseas y vómitos. A los 8 meses presentó cuadro de convulsión tónico clónica.

• Antecedente de infección del tracto urinario al 5º mes de gestación, recibiendo tratamiento antibiótico completo, niega otras intercurrencias. Nace de parto abdominal por conización previa por cáncer de cuello uterino. Peso al nacer 3.250 gramos, llanto inmediato.

Caso clínico (Galactosemia)

• El presente caso es una paciente de 1 año y 5 meses, sexo femenino, producto de quinta gestación, con 5 controles pre-natales, madre de 33 años y padre de 53 años, no consanguíneos y 4 hermanos sanos.

• Si un bebé con galactosemia no es detectado y se le suministra leche, los derivados de la galactosa se acumulan causando daño al hígado, al cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben vigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa.

• Los signos más comunes son ictericia, náuseas, vómitos, letargo, irritabilidad, convulsiones, hepatomegalia, hipoglicemia, cirrosis hepática, cataratas y retardo mental. El deterioro de un recién nacido sano en forma aguda debe sugerir error congénito del metabolismo.

• Se instaló tratamiento nutricional con tres tipos de alimentos basados en su contenido de galactosa: 1. alimentos permitidos, 2. alimentos restringidos 3. alimentos prohibidos.

• Con el diagnóstico de Galactosemia, se inició dieta libre de galactosa y se logró una velocidad de crecimiento de 14 cm en el primer año, 12 cm en el segundo año, presentando a la edad de 4 años (Jun 2006) un peso de 14.550 Kg y una talla de 88 cm.

• Se envió muestra a Brasil para examen cuantitativo, el cual confirma el diagnóstico de galactosemia congénita por deficiencia de uridil transferasa.

• La paciente fue manejada con reposición de volumen y antibióticos (cefotaxima, cefaclor) con mejoría del cuadro infeccioso y se inició investigación para trastorno metabólico de fondo.

• El tamizaje para enfermedad metabólica en orina

demostró la presencia de metabolitos anormales en orina: sustancias reductoras positivas en 4 muestras, lactosa positiva en 3 muestras, aumento de la relación ácido úrico/ creatinina.

• A la edad de 1 año 5 meses ingresó a nuestro Servicio de Pediatría por cuadro de deshidratación severa, diarrea aguda infecciosa y otitis media bilateral y se encontró además: microcefalia, fontanela anterior abierta 2.5 cm y fontanela posterior palpable de 0.3 cm. Cataratas bilaterales. Ruidos cardiacos de intensidad disminuida. Abdomen blando, depresible, con hígado palpable a 6 cm debajo del reborde costal derecho. Peso 5.225 Kg. Talla 61 cm (DS T/E y P/T > 5DS.). Desarrollo psicomotor alterado, aún sin control cefálico ni torácico.

Alimentos restringidos: - Productos de harina de soya, calabaza, col de Bruselas, pimiento, tomate, pepas de Girasol, sandía, ciruela y kiwi

Alimentos permitidos: - Fórmulas de leche sin galactosa, confeccionadas con proteínas derivadas de soya- Cereales, trigo, cebada, avena, centeno y arroz - Huevos - Todo tipo de carnes, pescados y mariscos - Grasa no derivadas de la leche: tocino, margarinas, vegetales, aceites vegetales- Azúcar de caña o remolacha

Bibliografías

• Sanjurjo P, Baldellon A. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Ediciones Ergon 2001. Madrid
• Bosch A : Classical galactosemia revisited. Inherit Metabolic Dis 2006 Jul 11
• Ridel K, Leslie N, Gilbert Dl. An update review of the long-term neurological effects of galactosemia. Pediatr Neurol 2005;33 (3).
• Thompson S, Arrowssmith F, Allen J. Dietary management of galactosemia. Southeast Asian J Trop Med Public Health 2003;34 Suppl 3.

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