U2_Conceptos_Básicos_Genética

¡Creciendo juntos!

Conceptos Básicos en Genética

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Tema 2

Mutaciones o Variantes

1/11

Tipos de mutaciones​

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Genómico

Genómico

Cromosómico

Cromosómico

Molecular (génicas o puntuales)

Molecular (génicas o puntuales)

CROMOSÓMICAS /GENÓMICAS

2/11

Mutaciones o Variantes

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3/11

Mutaciones o Variantes moleculares o puntuales

4/11

Mutaciones CromÓsomicas

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Mutación somática= Células Somáticas

Mutación somática Es aquella que ocurre en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinales, por lo que no se transmiten a la descendencia, sólo a las células que se originen a partir de ésta, y desaparece al morir el individuo.

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Somático=Regulación | Celular=Cáncer​

Genes supresores: Estos genes producen proteínas que actúan como frenos dentro de la célula. ​ ​ P53, Rb, APC, BRCA.

Oncogenes: Cuando un Proto-oncogén sufre una mutación, se le denominado oncogén. HER-2/Neu, RAS, MYC, SRC.

7/11

Tumor Sólido: Diagnóstico, pronóstico y tratamiento

8/11

A tener en cuenta:

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Reforcemos lo visto hasta el momento

Selecciona cada término de la derecha y arrástralo hacia el espacio donde corresponda

CORRECTO

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1. Las mutaciones Moleculares son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a las bases o “letras” del ___________ ​ 2. La mutación _____________ es aquella que ocurre en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinales, por lo que no se transmiten a la descendencia.​ ​ 3. Los genes ___________ producen proteínas que actúan como frenos dentro de la célula. ​ ​ 4. Con la prueba de Cariotipo y FISH se puede estudiar regiones puntuales de los cromosomas, y aportar información para el tratamiento y diagnóstico de patologías complicadas, por ejemplo, _____________ de Down​ ​ 5. La prueba de qPCR y Sanger tiene buenas opciones si necesita interrogar una pequeña región de un ___________.

Opciones de Respuesta​

supresores

Síndrome

gen

somática

DNA

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3. elevenlabs (conversor de texto en audio). https://elevenlabs.io/speech-synthesis

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Diana Milena Muñoz Forero (Especialista de Producto) Leonardo Posada Suarez (Especialista de Producto)

Info

• https://www.researchgate.net/publication/281620544_Acerca_de_ciertas_variantes_estructurales_del_genoma_humano​
• https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-La%20mutaci%C3%B3n.pdf​
• http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008​
• https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/servicio-integral-de-analisis-genetico/analisis-genetico-exomas/​
• https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S071686401730086X?token=C8AB970C428AA27F7F16F22A8C0E42EC6A4F41DF4776596BC518D8443E60F7C75C1580E07E6FF0343B4ABCE5623DB2C8​
• https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2014/xviii08/02/515-528.pdf​
• https://www.illumina.com/techniques/sequencing/dna-sequencing/whole-genome-sequencing.htmlhttps://www.illumina.com/techniques/sequencing/dna-sequencing/whole-genome-sequencing.html​
• https://support.illumina.com/content/dam/illumina-support/courses/truseq-dna-pcr-free-sample-prep-kit-wbt-esp/story_html5.html?lms=1​
• https://www.illumina.com/products/by-type/informatics-products/dragen-bio-it-platform.html​
• https://www.illumina.com/science/technology/next-generation-sequencing/beginners/tutorials.html​
• http://hannonlab.cshl.edu/fastx_toolkit/links.html​
• https://support.illumina.com/content/dam/illumina-support/documents/documentation/software_documentation/local-run-manager/translations/local-run-manager-cf-clinical-sequencing-workflow-guide-1000000041569-00-esp.pdf