PRESENTACIÓN SINDROME DOWN

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Gustavo Lopez Carballo5to Cuatrimestre Bioingenieria en Procesos de Manufactura

Síndrome de Down

El Síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la anomalía cromosómica más frecuente y mejor conocida. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos y su incidencia aumenta con la edad materna. Este síndrome es la causa más común de retraso mental identificable de origen genético.

Introduccion

• El SD se debe, en la mayoría de los casos (95%), a una trisomía del cromosoma 21, generalmente causada por una no disyunción meiótica en el óvulo.
• Aproximadamente un 4% de los casos se deben a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico, comúnmente el 14 o el 22.
• En el 1% de los casos, los pacientes presentan un mosaico, con un cariotipo normal y trisomía 21.

Concepto y Etiología

Los niños con SD presentan hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa, con rasgos fenotípicos muy característicos:

• Cabeza y Cuello: Microcefalia leve con braquicefalia y occipital aplanado, cuello corto.
• Cara: Ojos almendrados con manchas de Brushfield, hendiduras palpebrales oblicuas, nariz pequeña con raíz nasal aplanada, boca pequeña con protusión lingual y orejas pequeñas con helix plegado.
• Manos y Pies: Manos pequeñas y cuadradas con clinodactilia del 5º dedo y signo de la sandalia en los pies.
• Genitales: Pene pequeño y volumen testicular reducido, criptorquidia frecuente.
• Piel y Faneras: Piel redundante en la región cervical en el período fetal y neonatal, con tiempo se vuelve seca e hiperqueratósica.

Características Clínicas

• Apneas del Sueño: Son frecuentes, y su diagnóstico se realiza mediante polisomnografía.
• Problemas Digestivos: Un 10-12% nacen con malformaciones intestinales que requieren cirugía.
• Hipotiroidismo: Hasta un 30% desarrollan hipotiroidismo a lo largo de la vida, por lo que se recomienda un estudio de la función tiroidea periódico.

• Cardiopatías: Un 30-60% de los niños con SD presentan cardiopatías. Se recomienda realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.
• Problemas Oculares y Auditivos: Más del 50% tienen problemas oculares y auditivos, como estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas. Se deben realizar revisiones oftalmológicas y audiológicas periódicas.

El diagnóstico del SD puede no ser evidente en el período neonatal inmediato, pero la hipotonía y el llanto característico son indicativos. El diagnóstico definitivo se obtiene mediante un estudio cromosómico. El seguimiento de los niños con SD debe incluir controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño, pero con especial atención a las complicaciones inherentes a su cromosomopatía.

Diagnóstico y Seguimiento

El Síndrome de Down es una condición compleja que requiere un manejo multidisciplinario para abordar sus múltiples manifestaciones y complicaciones. La identificación temprana y el seguimiento continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas con SD. La educación y la estimulación precoz son fundamentales para su desarrollo y autonomía. Con el apoyo adecuado, muchos individuos con SD pueden llevar vidas plenas y activas.

Conclusión

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