CH5

L'origine du génotype des individus

CHAPITRE 5

L’ORIGINE DU GENOTYPE DES INDIVIDUS : PREREQUIS

PREREQUIS

Paroi

membrane plasmique

ADN

Organites

Comparaison cellule eucaryote/procaryote

Taille x10

Source: ENS LYON, Laboratoire Pasteur Lille

Technique : microscope électronique à transmission

rangement des chromosomes observés en mitose

PREREQUIS

Caryotype

PREREQUIS

chromosomes à une ou deux chromatides

vocabulaire

Caractérisation de l'ADN

Source: Wikipedia

chromosomes

gène

ACTTCCAGCGAAAGCCCGCGTCGGAGGGCGACGGTCCGCGCGAGCCACAA CAGCGCGGATCTTCAGGCAGGCGGCTGGCTCTGCACCAGCG .......

parent 2

parent 1

phénotype

génotype

PAX6+/+

PAX6-/-

PAX6+/-

PREREQUIS

PAX6+/+

Distinction génotype-phénotype

Source: Wikipedia

ensemble des caractères d'un individu

ensemble des gènes d'un individu

PREREQUIS

phénotype

génotype

Distinction génotype-phénotype

tissu, organe, organisme (fonctionnement d'un organe, symptomes d'une pathologie,...))

cellulaire (forme/taille des cellules, fonctionnement des cellules,...)

moléculaire (constitution des protéines, forme des protéines, quantité de protéines...)

ensemble des caractères d'un individu

ensemble des gènes d'un individu

PREREQUIS

phénotype

génotype

Distinction génotype-phénotype

tissu, organe, organisme (fonctionnement d'un organe, symptomes d'une pathologie,...))

cellulaire (forme/taille des cellules, fonctionnement des cellules,...)

moléculaire (constitution des protéines, forme des protéines, quantité de protéines...)

ensemble des caractères d'un individu

ensemble des gènes d'un individu

PREREQUIS

phénotype

génotype

Distinction génotype-phénotype

transcription / traduction (code génétique)

tissu, organe, organisme (fonctionnement d'un organe, symptomes d'une pathologie,...))

cellulaire (forme/taille des cellules, fonctionnement des cellules,...)

moléculaire (constitution des protéines, forme des protéines, quantité de protéines...)

ensemble des caractères d'un individu

ensemble des gènes d'un individu

PREREQUIS

phénotype

génotype

Distinction génotype-phénotype

exemple : formes différentes, fonctionnement différent

exemple : protéines différentes

PREREQUIS

Passage du génotype au phénotype

OBSERVATION; MESURE...

SEQUENCAGE

exemple : formes différentes, fonctionnement différent

exemple : protéines différentes

PREREQUIS

Passage du génotype au phénotype

acide aminé

codon

transcription - traduction

exemple : formes différentes, fonctionnement différent

exemple : protéines différentes

PREREQUIS

Passage du génotype au phénotype

= modification de la séquence d'ADN non rectifiée par les systèmes de réparation

(une mutation est transmissible à la descendance si elle se trouve dans les cellules germinales)

PREREQUIS

Mutations possibles dans l'ADN

1La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

Division des cellules somatiques (poisson zèbre)(Microscope confocale)

Division bactérienne (E. Coli)(Microscope électronique)

Formation de clones

Seul mécanisme de diversification des génomes : mutations

Cellules jointives

Unicellulaires

Pluricellulaires

Cellules libres

Bactéries

Exemples de clones

Globules rouges/ Erythrocytes

Lymphocytes B

Renouée du Japon

Aide : x = 2a ⇔ a = l n(a)/l n(2)

Exercice d'application 1/3

Nombre de mutations survenant dans l'organisme humain au cours du développement

2Le brassage des génomes : assuré par la reproduction sexuée

haploïde

haploïde

diploïde

Cellule-oeuf

Gamètes du parent 2

Gamètes du parent 1

Première source de diversité dans la reproduction sexuée : la rencontre aléatoire des gamètes lors de la fécondation

Système ABO (groupes sanguins) : exemple de dominance, récessivité, codominance

diploïde (= 2 chromosomes par paire donc 2 allèles pour chaque gène, dans chaque cellule)

Individu

diploïde (= 2 chromosomes par paire donc 2 allèles pour chaque gène)

Cellule-oeuf

TD 5.1

Expériences historiques de Mendel

nombre de combinaisons(n paires)

2n

Exercice d'application 2/3

Source : Shunmugam et al., 2018

Deuxième source de diversité dans la reproduciton sexuée : le brassage interchromosomique lors de la méiose

Source : biologie101.fr

Exercice d'application 3/3

Troisième source de diversité dans la reproduciton sexuée : le brassage intrachromosomique lors de la méiose

adaptation d'une population aux contraintes environnementales

conquête d'un milieu, homogénéité d'un tissu

reproduction sexuée par méiose + fécondation

reproduction asexuée/développement par mitose

conservation des génomes

brassage des génomes

CONCLUSION

reproduction sexuée par méiose + fécondation

conquête d'un milieu, homogénéité d'un tissu

reproduction asexuée/développement par mitose

+mutations

• alternance réplication-division

• brassage intra-

• brassage inter-

• rencontre aléatoire

adaptation d'une population aux contraintes environnementales

conservation des génomes

brassage des génomes

CONCLUSION

CONCLUSION

3Les principes de base de l'analyse génétique actuelle

Etude d'arbres généalogiques

Réalisation de croisements

Médecine

Agronomie

Domaines d'analyse en génétique

Source : SEMAE Pédagogie

Réalisation de croisements

Agronomie

Domaines d'analyse en génétique

TD 5.4

Etude d'arbresgénéalogiques

Médecine

Domaines d'analyse en génétique

4Les accidents génétiques de la méiose

Accidents génétiques de la méioseExemple 1 - Syndrome de Turner

Accidents génétiques de la méioseExemple 2 - Trisomie 21

Accidents génétiques de la méiose