CH5

CHAPITRE 5

L'origine du génotype des individus

L’ORIGINE DU GENOTYPE DES INDIVIDUS : PREREQUIS

Comparaison cellule eucaryote/procaryote

membrane plasmique

ADN

Paroi

Organites

Taille x10

Technique : microscope électronique à transmission

Source: ENS LYON, Laboratoire Pasteur Lille

PREREQUIS

Caryotype

rangement des chromosomes observés en mitose

PREREQUIS

Caractérisation de l'ADN

vocabulaire

chromosomes à une ou deux chromatides

Source: Wikipedia

PREREQUIS

Distinction génotype-phénotype

ACTTCCAGCGAAAGCCCGCGTCGGAGGGCGACGGTCCGCGCGAGCCACAA CAGCGCGGATCTTCAGGCAGGCGGCTGGCTCTGCACCAGCG .......

gène

PAX6+/+

PAX6+/+

parent 1

parent 2

phénotype

PAX6+/-

PAX6-/-

chromosomes

génotype

PREREQUIS

Source: Wikipedia

Distinction génotype-phénotype

génotype

ensemble des gènes d'un individu

phénotype

ensemble des caractères d'un individu

PREREQUIS

Passage du génotype au phénotype

exemple : protéines différentes

exemple : formes différentes, fonctionnement différent

PREREQUIS

Passage du génotype au phénotype

exemple : protéines différentes

exemple : formes différentes, fonctionnement différent

SEQUENCAGE

OBSERVATION; MESURE...

PREREQUIS

Passage du génotype au phénotype

transcription - traduction

codon

acide aminé

exemple : protéines différentes

exemple : formes différentes, fonctionnement différent

PREREQUIS

Mutations possibles dans l'ADN

= modification de la séquence d'ADN non rectifiée par les systèmes de réparation

(une mutation est transmissible à la descendance si elle se trouve dans les cellules germinales)

PREREQUIS

1 La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

Formation de clones

Division des cellules somatiques (poisson zèbre) (Microscope confocale)

Division bactérienne (E. Coli) (Microscope électronique)

Exemples de clones

Cellules libres

Cellules jointives

Bactéries

Lymphocytes B

Renouée du Japon

Globules rouges/ Erythrocytes

Unicellulaires

Pluricellulaires

Seul mécanisme de diversification des génomes : mutations

Nombre de mutations survenant dans l'organisme humain au cours du développement

Exercice d'application 1/3

Aide : x = 2a ⇔ a = l n(a)/l n(2)

2 Le brassage des génomes : assuré par la reproduction sexuée

Première source de diversité dans la reproduction sexuée : la rencontre aléatoire des gamètes lors de la fécondation

Gamètes du parent 1

Gamètes du parent 2

haploïde

haploïde

Cellule-oeuf

diploïde

diploïde (= 2 chromosomes par paire donc 2 allèles pour chaque gène)

Cellule-oeuf

Individu

diploïde (= 2 chromosomes par paire donc 2 allèles pour chaque gène, dans chaque cellule)

Système ABO (groupes sanguins) : exemple de dominance, récessivité, codominance

Expériences historiques de Mendel

TD 5.1

Deuxième source de diversité dans la reproduciton sexuée : le brassage interchromosomique lors de la méiose

nombre de combinaisons (n paires)

2n

Exercice d'application 2/3

Source : Shunmugam et al., 2018

Troisième source de diversité dans la reproduciton sexuée : le brassage intrachromosomique lors de la méiose

Exercice d'application 3/3

Source : biologie101.fr

CONCLUSION

reproduction sexuée par méiose + fécondation

reproduction asexuée/développement par mitose

brassage des génomes

conservation des génomes

adaptation d'une population aux contraintes environnementales

conquête d'un milieu, homogénéité d'un tissu

CONCLUSION

CONCLUSION

reproduction sexuée par méiose + fécondation

reproduction asexuée/développement par mitose

+mutations

• brassage intra-

chromosomique

• brassage inter-

chromosomique

• rencontre aléatoire

des gamètes

brassage des génomes

conservation des génomes

• alternance réplication-division

adaptation d'une population aux contraintes environnementales

conquête d'un milieu, homogénéité d'un tissu

3 Les principes de base de l'analyse génétique actuelle

Domaines d'analyse en génétique

Médecine

Agronomie

Réalisation de croisements

Etude d'arbres généalogiques

Domaines d'analyse en génétique

Agronomie

Réalisation de croisements

Source : SEMAE Pédagogie

Domaines d'analyse en génétique

TD 5.4

Médecine

Etude d'arbres généalogiques

4 Les accidents génétiques de la méiose

Accidents génétiques de la méiose Exemple 1 - Syndrome de Turner

Accidents génétiques de la méiose Exemple 2 - Trisomie 21

Accidents génétiques de la méiose