1 - TP11 - Histoire humaine

Thème 1 - Génétique

TP10 L'histoire humaine lue dans son génome

Thème 1 - Génétique / TP10 - L'histoire humaine lue dans son génome

L'objectif de ce TP est d'expliquer comment on peut retracer l'histoire humaine grâce à l'étude de notre génome

1 – Principe du séquençage de l'ADN

2 - L'énigme de l'homme de Dénisova

3 – La variabilité mondiale expliquée par l'histoire humaine

4 – Peut-on aller plus loin ?

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L'objectif de ce TP est d'expliquer comment on peut retracer l'histoire humaine grâce à l'étude de notre génome

1 – Principe du séquençage de l'ADN

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L'objectif de ce TP est d'expliquer comment on peut retracer l'histoire humaine grâce à l'étude de notre génome

1 – Principe du séquençage de l'ADN

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1. Ecrire la séquence de l'ADN séquencé

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1 – Principe du séquençage de l'ADN

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L'objectif de ce TP est d'expliquer comment on peut retracer l'histoire humaine grâce à l'étude de notre génome

1 – Principe du séquençage de l'ADN

"Le génome des humains modernes (Homo sapiens) a été complètement séquencé en 2004 après 15 années d’une collaboration internationale. L'amélioration des techniques de séquençage permet d'obtenir aujourd’hui un génome humain en quelques heures. Le séquençage d’un grand nombre de génomes de personnes différentes permet d'identifier ce qui différencie génétiquement les humains entre eux. Comparés à leurs proches parents grands singes, les humains sont très peu diversifiés génétiquement. Deux humains pris au hasard ont une différence génétique de 0,1%. Pour l'essentiel, ces différences génétiques sont des différences ponctuelles de bases appelées SNP (Single Nucleotide Polymorphism)."

Nous allons voir ici comment le séquençage permet d'obtenir des informations sur l'histoire humaine.

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L'objectif de ce TP est d'expliquer comment on peut retracer l'histoire humaine grâce à l'étude de notre génome

2 – L'énigme de l'homme de Dénisova

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Avant la découverte de l'homme de Denisova, on connaissait deux espèces distinctes d'humains, les Homo neanderthalensis et les Homo sapiens. On veut en savoir davantage sur les liens de parenté entre Homo sapiens, l'homme de Néanderthal et l'homme de Dénisova, notamment savoir s'il s'agit d'une nouvelle espèce, ou d'une sous-population des deux précédentes. Pour cela :

• Ouvrir le logiciel "Géniegen2", tapez "denisova" et charger le pack de séquences proposé.

• Utiliser les fonctionnalités du logiciel pour :

- comparer les séquences et afficher la matrice (tableau) d'identités - afficher l'arbre de parenté de ces hominidés.

Accès à Geniegen2

2. Expliquer comment la paléogénétique permet d'en savoir plus sur notre histoire et conclure sur les liens de parenté entre les humains étudiés.

protocole Geniegen

Aide

3. Formulez une hypothèse permettant d'expliquer la présence de cet allèle dans le génome de nombreux tibétains vivant en altitude, mais pas dans les populations voisines.

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Thème 1 - Génétique / TP10 - L'histoire humaine lue dans son génome

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Thème 1 - Génétique / TP10 - L'histoire humaine lue dans son génome

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Thème 1 - Génétique / TP10 - L'histoire humaine lue dans son génome

L'objectif de ce TP est d'expliquer la variabilité des phénotypes LP et LNP à l’échelle mondiale.

2 - L'origine génétique des phénotypes LP et LNP

Enoncé p 1

Enoncé p 2

Les études familiales ont montré que les différences phénotypiques sont héréditaires et dues à un seul gène, identifié comme celui qui code la lactase : gène de la lactase humaine, situé sur le chromosome 2. 4. Proposer une stratégie de résolution permettant d’expliquer l’origine des phénotypes LP et LNP.

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L'objectif de ce TP est d'expliquer la variabilité des phénotypes LP et LNP à l’échelle mondiale.

2 - L'origine génétique des phénotypes LP et LNP

Enoncé p 1

A l’aide du logiciel Geniegen2, ouvrir le fichier Famille-LP-LNP.edi (situé dans votre dossier-classe) et comparer les séquences de la région codante du gène de la lactase chez les membres d’une famille dont les deux parents ont le phénotype LP et qui ont deux enfants l’un LP, l’autre LNP. 5. Quel problème soulève la comparaison ?

Enoncé p 2

Résultats si confinement

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L'objectif de ce TP est d'expliquer la variabilité des phénotypes LP et LNP à l’échelle mondiale.

2 - L'origine génétique des phénotypes LP et LNP

Ouvrir avec Geniegen2 le fichier REG-Famille-LCT.edi qui permet de comparer la séquence régulatrice chez les membres de la famille précédemment étudiée.

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Résultats si confinement

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L'objectif de ce TP est d'expliquer la variabilité des phénotypes LP et LNP à l’échelle mondiale.

2 - L'origine génétique des phénotypes LP et LNP

6. Traiter et présenter vos résultats afin qu’ils apportent les informations nécessaires à la résolution du problème.

Données complémentaires : la modification observée au niveau de la zone régulatrice se trouve en position - 13 910 (- car c’est une zone qui précède la séquence transcrite). L'allèle correspondant au phénotype LP est appelé -13910T et l'allèle correspondant au phénotype LNP est appelé -13910C.

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L'objectif de ce TP est d'expliquer la variabilité des phénotypes LP et LNP à l’échelle mondiale.

3 – La variabilité mondiale expliquée par l'histoire humaine

Enoncé p 1

Cliquer sur les vignettes pour les agrandir

Enoncé p 2

Résultats si confinement

protocole Geniegen

7. A l’aide des documents/activités ci-dessus, identifier le phénotype ancestral et proposer une explication à la différence de fréquence mondiale des phénotypes LP et LNP actuelle.

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Comment peut-on déterminer nos origines à partir de notre ADN ?

8. Regarder les 3 premières minutes de la vidéo. Brian est américain. Enfant adopté, il ne connait rien de ses origines. Il a commandé sur internet un kit de test ADN pour déterminer ses origines. 9. Utilisez les ressources ci-dessous afin de déterminer les origines probables de Brian.

Comment peut-on déterminer nos origines à partir de notre ADN ?

Document A : On peut trouver de nombreuses différences si on compare l’ADN de deux individus. Les variations les plus abondantes ne portent que sur un seul nucléotide. On les appelle des SNP (single-nucleotide polymorphism). Elles sont le résultat de mutations ponctuelles passées. Elles sont assez fréquentes (tous les 100 à 300 nucléotides environ) et sont relativement stables dans le temps, sur plusieurs générations. C’est pourquoi on peut les utiliser dans la phylogénie humaine. Grâce aux progrès de l’analyse ADN, les SNP ont pu être identifiés et cartographiés, ainsi que leurs variations dans les populations. La cartographie des SNP, précise car ils sont nombreux, permet de les utiliser comme marqueur génétique pour identifier le génotype des individus. On définit un haplotype comme un ensemble d’allèles tendant à être transmis ensemble. Un haplogroupe est un groupe d’individus qui ont la même combinaison d’allèles de SNP sur leur ADN.

Document D : Carte des haplogroupes

Document B : Séquence de Brian, obtenue par séquençage ADN

Document C : SNP spécifiques pour qqs haplogroupes

Les résultats sont identiques pour toute la séquence

TP 10

TP 10

TP 10

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L'objectif de ce TP est d'expliquer la variabilité des phénotypes LP et LNP à l’échelle mondiale.

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