Diaporama choroïdérémie

LA choroïdérémie

Une maladie génétique rare

Diagnostic

Recherches

Description

DéfinitionHistorique Épidémiologie

Critères de diagnostic Tests et Examens

Avancées scientifiques Essais cliniques

Sommaire

Conclusion

Traitement

Étiologie

Options thérapeutiques Prise en charge Pronostic

Facteurs génétiques

Résumé Messages à retenir

Références

Prévention

Physiopathologie

Processus biologiques Symptômes et Signes cliniques

Bibliographie

Mesures préventives Éducation et Sensibilisation

Maladie génétique dégénérative de l'œil. Se caractérise par une diminution progressive de la vue.

Décrite pour la première fois en 1872 par Ludwig Mauthner

Elle débute en général dans l'enfance ou à l'adolescence, mais il arrive parfois qu'elle se manifeste plus tardivement. Toucherait entre 1 personne sur 50 000 et 1 personne sur 100 000.

La choroïdérémie atteint presque exclusivement les hommes.

Quelle que soit leur origine géographique.

Due à l'altération d'un gène, appelé CHM. Gène CHM, situé sur le chromosome X, contient le code pour fabriquer la protéine REP-1 qui est une protéine d’escorte.

Plus d'informations

en plus :

Chromosome x

Mode de transmission

Maladie génétique qui est transmise par le chromosome X, donc transmise par la mère. Les femmes sont dites « conductrices » et ont 50 % de chance de transmettre le gène responsable de la maladie à leurs fils qui deviennent dans ces cas malades. Par ailleurs, elles ont 50 % de chance de transmettre la maladie à leurs filles qui deviennent à leur tour « conductrices ».

Mère conductrice/porteuse

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Symptômes

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Elle débute généralement pendant l'enfance par des problèmes de vision nocturne ou en faible luminosité.

Puis, très progressivement, le champ visuel se rétrécit

Jusqu'à une perte complète du champ visuel périphérique qui peut aboutir à une vision tubulaire comme au travers d'un tunnel.

L’examen du fond de l’œil par le médecin spécialisé dans les troubles de la vue (ophtalmologiste) lui permet de voir directement la rétine. Après avoir déposé sur l’œil quelques gouttes de solution (collyre) destinées à augmenter l’ouverture de la pupille, il va, à l’aide d’une petite lampe lumineuse spéciale (ophtalmoscope), examiner l’état de la rétine.

Diagnostic

Chez les hommes

Chez les femmes

L’examen au périmètre de Goldman

L’électrorétinogramme (ERG)

Examens complémentaires

L’image en coupe de la rétine ou OCT

L’angiographie fluorescéinique

Photos

L'examen du périmètre de Goldman

Succès d’une thérapie génique

autofluorescence du fond d’œil

Rétinite pigmentaire

Coupe OCT

Options thérapeutiques

Quelques mesures peuvent ralentir la progression de la maladie mais la plupart n’ont pas fait la preuve d’une efficacité scientifiquement prouvée

Une alimentation équilibrée riche en antioxydants

Le port de verres protecteurs et filtrants

La vitamine A (rétinol)

En cas d’œdème de la rétine,

Prise en charge et traitement

¤Un suivi ophtalmologique périodique afin d'évaluer la progression de la maladie (survenue d'une cataracte), ¤Port de lunettes de soleil anti-UV. ¤Pas de traitement disponible à ce jour ¤Essai clinique de thérapie génique est en cours.

Pronostic

• Espérance de vie normale
• Cécité totale
• Problèmes psychologiques

La maladie évolue progressivement vers la diminution sévère de l'acuité visuelle.

Prévention et sensibilisaton

Les recherches visent à mieux comprendre les mécanismes impliqués dans les manifestations de la maladie afin d’en améliorer le traitement.

Plusieurs pistes thérapeutiques font également l’objet de travaux de recherche comme :

Des essais cliniques sont en cours, notamment pour la thérapie génique, les facteurs neurotrophiques et la rétine artificielle. Plusieurs années seront encore nécessaires pour valider ces essais avant que des traitements ne puissent être proposés aux personnes atteintes .

Conclusion

La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence progressive de la rétine, entraînant une perte de vision périphérique et centrale chez les individus affectés. Bien que des traitements curatifs ne soient pas encore disponibles, les avancées dans la recherche génétique et les thérapies expérimentales offrent de l'espoir pour ralentir la progression de la maladie. La sensibilisation, le diagnostic précoce et la prise en charge multidisciplinaire restent essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de choroïdérémie et de leurs familles.

https://www.orpha.net/fr/disease/detail/180 https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/choro-d-r-mie-frfrpub921v01.pdf

https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/ophtalmologie/choroideremie/

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sante sur le net

Orphanet

https://www.retina.fr/la-choroideremie/ https://retinauk.org.uk/genetics/inheritance-patterns/x-linked/

Lorem https://france-choroideremie.org/maladie-choroideremie/ https://france-choroideremie.org/

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RETINA FRANCE / UK

france choroidermie

https://www.news-medical.net/health/What-is-Choroideremia.as px ( en anglais )

https://www.deuxiemeavis.fr/pathologie/choroideremie

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News Medical

deuxième avis

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Au niveau de certains tissus de l’œil, la protéine REP-2 ne peut pas compenser l’absence de la protéine REP-1 ; le trafic intracellulaire est donc altéré, avec pour conséquence une mort prématurée des cellules, qui pourrait expliquer l’atteinte de la vision dans la choroïdérémie.

Chez les hommes

Atteints de choroïdérémie

L'examen du fond d’œil montre des aspects très caractéristiques, notamment des plages de rétine très amincies en périphérie (zone d’atrophie de la rétine) où la choroïde et l’épithélium pigmentaire ont disparu. Ces zones de couleur blanche ne sont pas visibles au début de la maladie mais apparaissent après 15 à 20 ans d’évolution et augmentent progressivement en taille et en nombre.Par ailleurs, les vaisseaux du fond d’œil conservent un diamètre normal et le nerf optique a sa couleur habituelle

Comme la lutéine et la zéaxanthine,(substances présentes dans les légumes verts), et en omégas 3 (présents dans les poissons gras), pourraient aider à ralentir l’évolution des troubles de la vue. Des compléments alimentaires sont aussi disponibles mais n’ont pas fait la preuve scientifique de leur effet

- introduire la version normale du gène CMH dans les cellules de la rétine afin de compenser le manque créé par le gène muté (thérapie génique) ;- greffer des cellules rétiniennes et rechercher les protéines qui favorisent le succès de cette greffe (facteurs neurotrophiques) ;- proposer des rétines artificielles : composées de caméras numériques portées sur de lunettes, ou implantées à l’intérieur de l’œil, elles envoient un signal à des électrodesimplantées au niveau de la rétine, qui transmettent le signal électrique au nerf optique ;- mettre au point des traitements médicamenteux qui pourraient retarder ou empêcher l’atteinte de la rétine et de la choroïde

ERG permet d’enregistrer l’activité nerveuse dans l’œil. Pour diagnostiquer la choroïdérémie, le patient est exposé à des flash lumineux et l’enregistrement de son activité rétinienne sera anormal, car cette pathologie empêche l’adaptation aux différentes luminosités.

Le port de verres protecteurs et filtrants, adaptés à la rétinopathie et prescrits par un médecin ophtalmologiste, est recommandé. Leur but est surtout de diminuer la sensation d'éblouissement et d’améliorer le contraste. Le port d’un chapeau à visière est recommandé pour les mêmes raisons. Il est également conseillé d’éviter les expositions au soleil ou à une forte luminosité (mer, montagne) sans cette protection. En cas de myopie associée, le port de verres correcteurs peut également être nécessaire.

La vitamine A (rétinol) à fortes doses pourrait ralentir l’altération des cellules touchées par la maladie, les cônes et les bâtonnets. Cet effet bénéfique reste très discuté par la communauté médicale et scientifique. Par ailleurs, à ces fortes doses, la vitamine A présente un risque pour les femmes enceintes, car elle peut être à l’origine de malformation chez le fœtus. Chez l’enfant, elle peut avoir des effets secondaires potentiellement toxiques sur le cerveau et la croissance. Chez les adultes fumeurs, de fortes doses de vitamine A semblent augmenter le risque de cancer du poumon

La choroïde

Dans la choroïdérémie, il y a une dégénérescence des différentes couches cellulaires du fond de l’œil appelées : l’épithélium pigmentaire rétinien, la choriocapillaire, la choroïde et la neurorétine.La choroïde est une des couches du fond de l’œil, proche de la rétine. Elle contient beaucoup de vaisseaux et assure donc l’apport nutritif des cellules qui participent à la vue.

Un traitement (acétazolamide) peut être proposé pour limiter l‘altération de la vue liée à l’œdème L'acétazolamide est un médicament qui appartient à la classe des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique. Il est principalement utilisé pour traiter plusieurs conditions médicales, notamment : Le glaucome : Il peut être utilisé pour réduire la pression intraoculaire élevée dans les yeux, ce qui est caractéristique du glaucome.

L’angiographie fluorescéinique, qui peut être pratiqué chez l’ophtalmologiste et permet d’étudier les vaisseaux de l’œil. Cet examen nécessite l’injection d’un produit fluorescent, c’est pourquoi il est maintenant fréquemment remplacé par un test de l’auto-fluorescence rétinienne qui permet d’obtenir ces résultats sans avoir recours à une injection.

Chez les femmes

Chez les filles ou femmes conductrices qui, sauf l'exception, ne développent pas la maladie, de petites anomalies caractéristiques sont visibles au fond d’œil : notamment des modifications de la pigmentation de la rétine qui est irrégulière.

L’OCT examen indolore qui permet d’obtenir une image de la rétine, en utilisant une technique similaire à celle du scanner. Cet examen d’imagerie permet d’évaluer l’atteinte de la rétine.

L’examen au périmètre de Goldman, qui permet d’évaluer le champ visuel du patient. Lorsque la choroïdérémie évolue, le champ visuel peut être diminué en périphérie, cette mesure permet donc de suivre l’évolution de la maladie.

REP-1(Rab Escort Protein 1)

Protéine d'escorte

Le mécanisme de la maladie n’est pas complétement résolu mais les mutations du gène CHM conduisent à la production d’une protéine REP-1 incapable d’exécuter sa fonction d’escorte. Le manque de protéines REP-1, codées par le gène CHM , au niveau de la rétine résulte en la mort cellulaire et donc la détérioration progressive de l’épithélium de la rétine, des photorécepteurs et de la choroïde.