Presentación síndrome de cri du chat

Biología

Sindrome de cri du chat

El síndrome de Cri du Chat, también conocido como síndrome del maullido del gato, es una enfermedad genética rara causada por la deleción (pérdida) de una porción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-)

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generalidades

El síndrome de Cri du Chat recibe su nombre del francés, que significa "llanto del gato", debido al característico llanto agudo y de tono alto que los bebés con este síndrome suelen emitir, el cual se asemeja al maullido de un gato.Como ya se mencionaba se produce por una delecion del brazo corto del cromosoma 5 y en la mayoría de los casos, la deleción es de novo, lo que significa que ocurre de manera espontánea y no se hereda de ninguno de los padres; En casos raros, el síndrome puede ser hereditario si uno de los padres es portador de una anomalía estructural en el cromosoma 5, como una translocación equilibrada; La edad materna avanzada se ha asociado con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Cri du Chat. La exposición a ciertos factores ambientales o sustancias tóxicas durante el embarazo puede aumentar el riesgo de deleciones cromosómicas. Ademas no hay condiciones específicas o lugares geográficos conocidos por tener una mayor incidencia de este síndrome. Estas mutaciones o anomalías genéticas ocurren de manera espontánea durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario y aunque la mutación no se hereda de los padres, el individuo afectado puede transmitirla a sus descendientes.

¿Cómo se produce?

Tipo de DelecionesDeleción Terminal: Extremo del Cromosoma: La deleción se produce en el extremo del brazo corto del cromosoma 5, eliminando una porción de los genes que se encuentran en esa región. Deleción Intersticial: Región Interna: La deleción se encuentra dentro del brazo corto del cromosoma 5, eliminando una sección interna pero dejando intactos los extremos del cromosoma. La pérdida de material genético en el cromosoma 5p afecta varios genes cruciales para el desarrollo normal, lo que conduce a las características físicas, cognitivas y médicas observadas en el síndrome de Cri du Chat. El tamaño y la ubicación exacta de la deleción influyen en la gravedad de los síntomas.

Variaciones

Tamaño de la Deleción: Deleciones Grandes: Involucran una mayor porción del cromosoma 5p y generalmente resultan en síntomas más severos, incluyendo mayores discapacidades intelectuales y físicas. Deleciones Pequeñas: Involucran una porción más pequeña del cromosoma 5p y pueden resultar en una manifestación más leve del síndrome, con menos afectaciones físicas y cognitivas. Ubicación de la Deleción: Deleción Terminal: Ocurre en el extremo del brazo corto del cromosoma 5. Es la forma más común y puede variar en tamaño desde unas pocas bandas hasta una porción significativa del cromosoma. Deleción Intersticial: Ocurre dentro del brazo corto del cromosoma 5, sin afectar los extremos. Estas deleciones pueden ser más específicas y varían ampliamente en su impacto clínico. Deleciones Complejas: Reordenamientos Genéticos: Además de la deleción, puede haber otros reordenamientos genéticos como duplicaciones o translocaciones que complican el cuadro clínico.

Síntomas

Síntomas Físicos (fenotípicos)-Llanto agudo y de tono alto que se asemeja al maullido de un gato, especialmente notorio en los primeros meses de vida, se debe principalmente a las anomalías en las cuerdas vocales y en las estructuras de la laringe -Cara redonda. -Ojos muy separados (hipertelorismo). -Pliegue epicántico (pliegue de piel que cubre el ángulo interno del ojo). -Puente nasal ancho y plano. -Mandíbula pequeña (micrognatia). -Orejas de implantación baja y malformadas. -Cabeza pequeña en comparación con el cuerpo ( microcefalia). -Dificultades para succionar y tragar. -Reflujo gastroesofágico. -Peso y estatura bajos en comparación con los estándares para la edad.

Síntomas ConductualesHiperactividad: Niveles elevados de actividad e impulsividad. Problemas de Atención: -Dificultades para mantener la atención y concentrarse. -Comportamientos Repetitivos: -Conductas repetitivas o autolesivas, como morderse las manos. Síntomas Médicos Asociados Problemas Respiratorios: Infecciones respiratorias frecuentes. Anomalías en la laringe que contribuyen al llanto característico y dificultades respiratorias. Problemas Cardíacos: Defectos cardíacos congénitos, presentes en algunos casos. Problemas Ortopédicos: Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral). Hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia. Problemas Renales: Anomalías en la estructura y función de los riñones en algunos casos.

Síntomas Cognitivos y del Desarrollo.Retrasos en alcanzar hitos del desarrollo como sentarse, caminar y hablar. .Varía de leve a grave, con dificultades en el aprendizaje y el .desarrollo cognitivo. .Desarrollo del habla retrasado o ausente. .Dificultades en la comprensión y uso del lenguaje.

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Incidencia-prevalencia

Incidencia General: Se estima que el síndrome de Cri du Chat ocurre en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 50,000 nacimientos. Las estimaciones varían debido a diferencias en los métodos de diagnóstico y el reconocimiento de casos en diferentes regiones y poblaciones. Prevalencia General: La prevalencia exacta del síndrome de Cri du Chat en la población general es difícil de determinar debido a su rareza y la variabilidad en el diagnóstico. Sin embargo, es reconocido como una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. Distribución por Sexo: El síndrome afecta a ambos sexos por igual, aunque algunos estudios sugieren una ligera preponderancia en mujeres.

Diagnóstico

1. Historia Clínica y Examen Físico:

• Llanto Característico

• Características Faciales

• Retraso en el Crecimiento y Desarrollo

• Anomalías fisicas

2. Pruebas Genéticas:

• Cariotipo

• FISH (Hibridación In Situ Fluorescente)

• Microarrays de ADN (Array-CGH)

• Secuenciación de Nueva Generación (NGS)

3. Detección Prenatal

• Amniocentesis

• Biopsia de Vellosidades Coriónicas (CVS)

• Pruebas No Invasivas

tratamiento

Enfoque Holístico

Tratamiento de Variantes y Problemas Específicos

Terapias

-Intervención Temprana

El manejo del síndrome de Cri du Chat requiere un enfoque multidisciplinario que incluya pediatras, genetistas, terapeutas del desarrollo, cardiólogos, neurólogos, y otros especialistas según las necesidades específicas del paciente. El objetivo principal es proporcionar un apoyo integral que maximice el potencial del individuo y mejore su calidad de vida.

-Apoyo Educativo

-Terapia Conductual

-Problemas Cardíacos

-Cuidados Médicos

-Problemas Respiratorios

-Apoyo Psicosocial

-Problemas Ortopédicos

-Problemas Renales

pronóstico de vida

• Expectativa de Vida: En general, las personas con síndrome de Cri du Chat tienen una expectativa de vida cercana a la normalidad, siempre y cuando no haya complicaciones médicas graves asociadas.
• Complicaciones Médicas: Algunas personas con Cri du Chat pueden tener una mayor susceptibilidad a ciertas condiciones médicas, como problemas cardíacos, infecciones respiratorias recurrentes, y trastornos alimentarios, lo que puede afectar su pronóstico y calidad de vida.
• Intervención Temprana: La intervención temprana con terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como el apoyo educativo especializado, pueden mejorar significativamente el desarrollo y la calidad de vida de las personas con Cri du Chat.

calidad de vida autónoma

• Independencia: Muchas personas con síndrome de Cri du Chat pueden lograr cierto nivel de independencia en las actividades de la vida diaria, especialmente con el apoyo adecuado y un entorno estimulante.
• Capacidad de Comunicación: Aunque el desarrollo del lenguaje puede ser limitado en algunos casos, las personas con Cri du Chat suelen encontrar formas alternativas de comunicarse, como el lenguaje de señas o dispositivos de comunicación asistida.
• Participación Social: Con el apoyo adecuado, las personas con Cri du Chat pueden participar en actividades sociales y comunitarias, lo que contribuye a una vida plena y significativa.

Similitudes con otros Síndromes

Síndrome de Wolf-Hirschhorn:Causa: Ambos son causados por deleciones en un cromosoma (5p en Cri du Chat, 4p en Wolf-Hirschhorn), lo que resulta en características faciales distintivas y retraso en el desarrollo. Diferencia: El llanto característico del Cri du Chat y algunas características faciales son más específicas de este síndrome. Síndrome de Angelman: Características Compartidas: Retraso en el desarrollo, retraso en el habla, movimientos espasmódicos, y sonrisa frecuente. Diferencia: El Síndrome de Angelman se debe a una deleción en el cromosoma 15q o a mutaciones en el gen UBE3A, y se caracteriza por una marcada falta de habla y un comportamiento feliz y enérgico.

Síndrome de Williams:Características Faciales: Ambos síndromes presentan rasgos faciales únicos, como una cara redonda y nariz achatada. Diferencia: El Síndrome de Williams se debe a una deleción en el cromosoma 7q11.23 y se caracteriza por una personalidad extrovertida y sociable. Síndrome de Turner: Características Físicas: Tanto el Síndrome de Turner como el Cri du Chat pueden presentar baja estatura y anomalías en la forma del cuerpo. Diferencia: El Síndrome de Turner es una monosomía, con una sola copia del cromosoma X en las mujeres (45,X), mientras que el Cri du Chat es una deleción específica en el cromosoma 5p.

¡Muchas gracias por su atención!

El diagnóstico diferencial entre estos síndromes es crucial debido a las implicaciones para el tratamiento, el manejo y el asesoramiento genético. Cada síndrome tiene sus propias características distintivas y requerimientos de atención específicos. El síndrome de Cri du Chat comparte algunas características clínicas y genéticas con otros síndromes, pero también tiene aspectos únicos que lo distinguen. El diagnóstico preciso y la comprensión de estas similitudes y diferencias son fundamentales para brindar el mejor cuidado y apoyo a las personas afectadas.