Los síndromes más raros del mundo

Los síndromes más raros

del Mundo

Lucía Barrios e Inés Martínez 3ºC.

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ÍNDICE

-síndrome de piel mariposa

-INTRODUCCIÓN

-INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRABE

-otras enfermedades raras

-SÍNDROME DE HOMBRE LOBO

-CONCLUSIÓN

-SÍNDROME DE COTARD

-PROGERIA

-SÍNDROME DE PROTEUS

-NISTAGMO

-SÍNDROME DE Alicia en el país de las maravillas

introducción

¿qué es el síndrome?

Esto es lo que les ocurre a la gente que tienen síndromes¿por qué sucede esto?

esto ocurre por:

INMUNODEFICIENCIA CONMBINADA GRABE

La inmunodeficiencia combinada grave es un defecto congénito genético peligroso poco frecuente que básicamente no permite que el cuerpo de su hijo desarrolle un sistema inmunitario con el cual combatir todo tipo de infecciones.

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SÍNDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

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SÍNDROME DE HOMBRE LOBO

El síndrome del hombre lobo o hipertricosis congénita, es una condición médica extremadamente rara en la cual una persona desarrolla un exceso de vello en áreas del cuerpo donde normalmente no crecería tanto pelo.

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SÍNDROME DE HOMBRE LOBO

síndromes.

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Otras enfermedades raras

FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es un trastorno que daña los pulmones, el tubo digestivo y otros órganos. Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que puede transmitirse de generación en generación. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos

SÍNDROME DE MOEBIUS

Es causado por una alteración vascular en las primeras etapas del desarrollo fetal. Generalmente, es una ocurrencia esporádica, lo que significa que no es una afección hereditaria.

Caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores

CONCLUSIÓN

Creemos que ha sido un tema muy interesante ya que son enfermedades poco conocidas y hay pocos casos al igual que estudios.Pensamos que deberían de haber más estudios para conocer mejor el tema.

FIN

¿QUÉ ES?

El Síndrome de Cotard es una condición neuropsiquiátrica poco frecuente, descubierto inicialmente por Jules Cotard como un delirio hipocondríaco y luego como Delirio de negación, en que el paciente niega la existencia de partes de su cuerpo, la propia existencia del mundo entero.

-Se presenta el caso de una paciente de 72 años con una Depresión psicótica, que desarrolla un Síndrome de Cotard y posteriormente Catatonía. Logra buena respuesta tras la adición de Lorazepam y Venlafaxina al esquema farmacológico en curso, por lo que se desestima el uso de Terapia Electroconvulsiva

'Cuando haces una presentación aburrida solo escuchas los ronquidos de tu público y hay tanto texto que no cabe ni una imagen.' -Genially

Síndrome de proteus

• Fue descrito por Cohen y Hayden en 1979 y sólo se han documentado un poco más de 200 casos en todo el mundo.

El síndrome de Proteus es causado por una variante patogénica del gen llamado AKT1, que esta presente solamente en algunas células del cuerpo

La subfamilia Proteeae incluye al menos 3 géneros de microorganismos gramnegativos: Proteus: P. mirabilis, P. vulgaris, y P.

Se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central.Uno de cada 1.000.000 padecen este sindrome

Los síndromes genéticos o enfermedades genéticas son aquellas cuyo origen se encuentra en cambios en el material genético (ADN) que provocan algunas células dejen de desempeñar correctamente sus funciones

Síndrome de nistagmo

Son movimientos involuntarios de los ojos que pueden ser: De un lado a otro (nistagmo horizontal) Arriba y abajo (nistagmo vertical) Rotatorio (nistagmo rotatorio o de torsión)

¿Cómo se cura el nistagmo? El tratamiento del nistagmo consiste en minimizar o corregir el movimiento involuntario de los ojos. Asimismo, su abordaje suele ser multidisciplinar e implicar la colaboración del neurólogo y del neuroftalmólogo. con una cirugía del nistagmo, para recolocar los músculos responsables del movimiento ocular.

Progeria

La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro. Provoca una aceleración del envejecimiento de los niños a partir de los primeros dos años de vida.La progeria causa la muerte prematura, casi siempre solo viven hasta un período promedio de 14 años, algunos pueden llegar incluso a los 20 comoo máximo

Síndrome de piel de mariposa

Es una enfermedad que engloba un grupo de desórdenes determinados genéticamente y que se caracterizan por la excesiva fragilidad de la piel y las mucosas ante traumas mecánicos mínimos. La enfermedad aparece en el momento del nacimiento o en los primeros años y dura toda la vida y no tiene cura.A las personas que les ocurre esto se les puede caracterizar por:

formación de ampollas en la piel (párpados y boca suelen quedar bastante afectados), producidas por el mínimo roce o ante cualquier trauma que se tenga en la piel.

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