Fibrosi cistica
by Marti,Stella,Marta
Definizione
Eziopatogenesi
Quadro clinico
Diagnosi e terapia
Epidemiologia e prevenzione
Cos'è la fibrosi cistica?
Malattia genetica ereditaria che colpisce le cellule produttrici di muco, sudore e succhi digestivi, causando la produzione di secrezioni dense e anomale che ostruiscono i dotti e le vie respiratorie portando a gravi problemi.
Qual'è la causa?
La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CTFR, la cui alterazione comporta un'anomalia del trasporto di sali e produzione di muco eccessivamente denso. Ad essere colpiti sono soprattutto l'apparato respiratorio, pancreas, fegato, intestino e apparato riproduttivo.
Sintomi
- Tosse persistente
- Resprio sibilante e affanno
- Infezioni bronchiali e polmonari
Apparato respiratorio
Apparato digerente
- Diarrea cronica con grasso nelle feci
- Ostruzioni intestinali
- Infertilità uomini
- Diminuzione della fertilità donne
Apparato riproduttivo
- Scarso accrescimento in peso e altezza
- Sudore salato
Ulteriori sintomi
Diagnosi
Test di screening
Test del sudore
Test genetico
Per rilevare la presenza di eventuali mutazioni a carico del gene CTFR.
Per verficare la quantità di cloruro di sodio nel sudore.
Consiste nel prelievo di sangue dal tallone del neonato.
Ulteriori esami:
- Esami radiologici per valutare il danno polmonare
- Test della funzione pancreatica e dei livelli di grassi nelle feci
Terapia
Fisioterapia respiratoria
Aerosol
Antibiotici
Per la rimozione delle secrezioni bronchiali.
Per facilitare l'espulsione delle secrezioni.
Per la cura delle infezioni respiratorie.
Terapia
Trapianto di polmoni
Dieta
Per i soggetti con insufficienza pancreatica per prevenire la malnutrizione.
Per i soggetti con insufficienza respiratoria.
Qual'è l'aspettativa di vita?
Tra gli anni quaranta e cinquanta del secolo scorso l'aspettativa di vita dei pazienti andava di poco oltre l'infanzia, intorno ai 20 anni. Grazie allo sviluppo della medicina oggi l'aspettativa di vita arriva a superare i 40 anni.
Epidemiologia
In Italia:
- Malati : circa 6000
- Bambini affetti: 1 su 3000
- Nuovi caso l'anno: 200
Prevenzione
La fibrosi cistica essendo una malattia genetica ereditaria, non esiste un modo per prevenirla completamente, ma ci sono alcune misure per gestire le fasi iniziali ovvero analisi genetiche eseguite durante la gravidanza:
- Villocentesi
- Amniocentesi
Grazie per l'attenzione!
by Marti,Stella,Marta
Fibrosi cistica
Martina Stamate
Created on May 29, 2024
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Fibrosi cistica
by Marti,Stella,Marta
Definizione
Eziopatogenesi
Quadro clinico
Diagnosi e terapia
Epidemiologia e prevenzione
Cos'è la fibrosi cistica?
Malattia genetica ereditaria che colpisce le cellule produttrici di muco, sudore e succhi digestivi, causando la produzione di secrezioni dense e anomale che ostruiscono i dotti e le vie respiratorie portando a gravi problemi.
Qual'è la causa?
La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CTFR, la cui alterazione comporta un'anomalia del trasporto di sali e produzione di muco eccessivamente denso. Ad essere colpiti sono soprattutto l'apparato respiratorio, pancreas, fegato, intestino e apparato riproduttivo.
Sintomi
Apparato respiratorio
Apparato digerente
Apparato riproduttivo
Ulteriori sintomi
Diagnosi
Test di screening
Test del sudore
Test genetico
Per rilevare la presenza di eventuali mutazioni a carico del gene CTFR.
Per verficare la quantità di cloruro di sodio nel sudore.
Consiste nel prelievo di sangue dal tallone del neonato.
Ulteriori esami:
Terapia
Fisioterapia respiratoria
Aerosol
Antibiotici
Per la rimozione delle secrezioni bronchiali.
Per facilitare l'espulsione delle secrezioni.
Per la cura delle infezioni respiratorie.
Terapia
Trapianto di polmoni
Dieta
Per i soggetti con insufficienza pancreatica per prevenire la malnutrizione.
Per i soggetti con insufficienza respiratoria.
Qual'è l'aspettativa di vita?
Tra gli anni quaranta e cinquanta del secolo scorso l'aspettativa di vita dei pazienti andava di poco oltre l'infanzia, intorno ai 20 anni. Grazie allo sviluppo della medicina oggi l'aspettativa di vita arriva a superare i 40 anni.
Epidemiologia
In Italia:
Prevenzione
La fibrosi cistica essendo una malattia genetica ereditaria, non esiste un modo per prevenirla completamente, ma ci sono alcune misure per gestire le fasi iniziali ovvero analisi genetiche eseguite durante la gravidanza:
Grazie per l'attenzione!
by Marti,Stella,Marta