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Sindrome de patau
Fabian Hernandez HernandezDenilson de Jesus Lozano SanchezCarlo Mateo Martin NuñoSaul Ivan Perez RamirezItan Leonardo Teran Rivera
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SÍNDROME DE PATAU
¿Que es?
Causas y factores de riesgo
Pruebas de detección.
Diagnóstico.
Tratamientos.
La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones. -Procedimiento médico Traqueotomía (Creación quirúrgica de un orificio en el cuello hacia la tráquea mediante una cirugía. A menudo, se usa para insertar un tubo de respiración).-Terapias Grupos de apoyo -Cuidado de apoyo Medicina paliativa
El diagnóstico del síndrome de Patau se puede realizar a través de pruebas como la amniocentesis, pero también a partir de pruebas de cribado más seguras como el test prenatal NACE. Cribado en el primer trimestre: Es un estudio combinado de analítica hormonal y ecografía, que tiene en cuenta la edad materna.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
La prueba de cfDNA se suele usar para averiguar si el feto tiene un riesgo mayor de tener uno de los siguientes trastornos cromosómicos: Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Patau (trisomía).
El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Los niños con trisomía del par 13 tienen un tercer cromosoma 13. La trisomía 13 se produce en 2 de cada 10 000 embarazos. El cromosoma adicional por lo general proviene de la madre. El riesgo de trisomía del par 13 aumenta con la edad de la madre. Otro factor de riesgo es el historia familiar: aunque el síndrome generalmente no es hereditario, en algunos casos puede haber una predisposición genética que aumenta el riesgo. Exposición a toxinas: ciertos factores ambientales y exposiciones tóxicas durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.