LA GENETICA
Rebi, Ross, Flocco, Ellie, Nicol, Carlo
01
VITTORIA LAMACCHIA
02
MARINA BALDI
03
FRANCESCA ZANINELLI
VITTORIA LAMACCHIA
"Si è fatto tanto, ma c'è ancora tanto da fare!"
"Mi piace mettermi a disposizione dei pazienti, ascolatre le loro storie, condividere le loro ansie e le leoro paure ed essere di supporto in un percorso spesso difficile e doloroso."
La dottoressa è laureata in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Siena nel 2016.A gennaio 2022 ha conseguito la Specializzazione con lode in Genetica Medica, apliando le conoscenze sul percorso diagnostico dell'infertilità di coppia e sulla diagnosi preimpianto. Si occupa di malattie su base genetica o per le quali esiste una predisposizione genetica. Ha esperienza in consulenze preconcezionali, prenatali, oncologiche, per malattie rare del bambino e dell'adulto.E' coautrice di 8 pubblicazioni su riviste scientifiche ed è sempre attenta e partecipe ai progressi della ricerca scientifica sulle malattie rare.
QUESTIONARIO
QUALI SONO LE MALATTIE GENETICHE CON CUI HA AVUTO PIU' A CHE FARE NELL'ULTIMO PERIODO? A TUTTE QUESTE CI SONO CURE?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIE EREDITARIA E NON EREDITARIA?
Una malattia ereditaria è una malattia genetica, trasmessa dai
genitori. Le malattie genetiche possono essere anche non
ereditarie, ossia possono verificarsi per un errore al momento del
concepimento e non essere trasmesse da un genitore. Condizioni di
predisposizione a tumori, malattie cardiologiche, neurologiche.
Malattie come la fibrosi cistica, X fragile, SMA, sordità congenita.
Purtroppo non esistono per tutte le malattie genetiche delle cure
risolutive. Negli ultimi tempi, la ricerca si sta occupando di terapia
genica (modificare direttamente il DNA correggendo il gene
difettoso). In particolare, per la SMA, è in uso un nuovo farmaco
che rallenta notevolmente la progressione della malattia.
QUALI TIPI DI TEST GENETICI CI SONO?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIA CONGENITA E GENETICA?
Ci sono differenti tipi di test genetici, dal cariotipo (mappa
cromosomica) ai test di screening del portatore sano, test molecolari
diagnostici per ricercare mutazioni a carico di geni, test di genetica
preventiva per indagare una predisposizione genetica a sviluppare
malattie, per esempio tumori. Test genetici in gravidanza e test genetici
preimpianto su embrioni ottenuti da tecniche di fecondazione assistita.
Una malattia congenita è una malattia che si manifesta fin dalla nascita,
ma non è detto che sia genetica. Una malattia genetica è causata da
una mutazione genetica e può essere ereditaria, quindi trasmessa dai
genitori, oppure non ereditaria.
QUESTIONARIO
L'ANALISI CITOGENICA RAPPRESENTA UN IMPORTANTE STRUMENTO DI DIAGNOSI DI MOLTE MALATTIE, COME FUNZIONA?
LO STATO ITALIANO AIUTA CON LA RICERCA IN CAMPO GENETICO?
Purtroppo lo Stato italiano aiuta poco la ricerca scientifica, ancora di
più in ambito genetico perché le malattie genetiche sono malattie rare
e non esiste una cura.
L’analisi citogenetica è lo studio dei cromosomi e delle anomalie
cromosomiche. Può essere utile per la diagnosi di patologie in
gravidanza, di condizioni sindromiche o di alcuni tumori.
HA MAI TRATTATO MALATTIE GENETICHE IN SPECIFICO? QUALE? PUO' SPIEGARLA DETTAGLIATAMENTE?
COSA SI RISCONTRA FACENDO UNA VISITA GENETICA E COME SI SVILUPPA TUTTA LA VISITA?
Ho avuto l’opportunità di partecipare ad uno studio di ricerca
sulla terapia genica della sindrome di Rett, una rara patologia
neurologica che colpisce soprattutto le femmine. È una delle
cause più diffuse di grave disabilità intellettiva. Si manifesta
dopo i 6-18 mesi di vita con perdita progressiva delle capacità
acquisite, assenza di interazione sociale, problemi della
deambulazione, epilessia. È causata da una mutazione in un gene
che si chiama MECP2, sul cromosoma X.
una visita genetica comprende la raccolta di dati clinici del paziente e
della sua storia familiare al fine di costruire il suo albero genealogico.
In casi specifici, ad esempio malattie genetiche del bambino, è utile la
visita del paziente per valutare peculiari caratteristiche fisiche (volto,
mani, piedi), la deambulazione, il linguaggio, parametri auxologici.
Oppure in caso di malattie neurologiche o muscolari, è importante la
visita del paziente. Si richiede il test genetico e a conclusione
dell’esame è importante la spiegazione del risultato e dei rischi per la
salute del paziente e dei suoi familiari.
MARINA BALDI
La Dott.ssa Marina Baldi , biologa, e specialista in Genetica Medica, inizia la sua attività nell’ambito della citogenetica, fondando la società “Consultorio di Genetica “ che per oltre 30 anni è stata leader nel settore delle diagnosi citogenetiche pre e postnatali.Ha maturato una vastissima esperienza nell’ambito della diagnosi pre e postnatale sia per lo studio dei cromosomi che nelle tecniche di biologia molecolare e nelle consulenze relative a problemi di ereditarietà delle malattie genetiche. Da gennaio 2010 a maggio 2021 è stata responsabile della Sezione di Citogenetica e della Sezione di Genetica Forense del Laboratorio Eurofins Genoma di Roma. Nel corso degli anni è stata autrice di oltre 85 pubblicazioni su riviste scientifiche nazionali ed internazionali e di volumi di divulgazione scientifica partecipando come relatrice a numerosi congressi in ambito medico e forense. E' stata ospite in trasmissioni televisive e radiofoniche affrontando teatiche in ambito medico e forense.
QUESTIONARIO
QUALI SONO LE MALATTIE GENETICHE CON CUI HA AVUTO PIU' A CHE FARE NELL'ULTIMO PERIODO? A TUTTE QUESTE CI SONO CURE?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIE EREDITARIA E NON EREDITARIA?
Una malattia ereditaria è causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori alla prole. Il termine congenita, invece, si riferisce semplicemente a una malattia che è presente fin dalla nascita.
Tra le malattie genetiche più comuni attualmente ci sono la sindrome di Down e la corea di Huntington che non hanno una cura, la fibrosi cistica e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi che negli ultimi anni grazie ai progressi nella terapia riescono a migliorare.
QUALI TIPI DI TEST GENETICI CI SONO?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIA CONGENITA E GENETICA?
Per l'esecuzione dei test genetici a scopo clinico possono essere richiesti diversi tipi di campione: sangue, urina, saliva, tessuti, midollo osseo, capelli ecc... Generalmente il test consiste in un semplice tampone buccale da strofinare all'interno della cavità orale, un metodo di prelievo che deve essere eseguito con un tampone certificato come dispositivo medico brevettato e marcato CE.
Una malattia congenita è una malattia che si manifesta fin dalla nascita,
ma non è detto che sia genetica. Una malattia genetica è causata da
una mutazione genetica e può essere ereditaria, quindi trasmessa dai
genitori, oppure non ereditaria.Quindi mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole.
QUESTIONARIO
L'ANALISI CITOGENICA RAPPRESENTA UN IMPORTANTE STRUMENTO DI DIAGNOSI DI MOLTE MALATTIE, COME FUNZIONA?
LO STATO ITALIANO AIUTA CON LA RICERCA IN CAMPO GENETICO?
Lo stato italiano rispetto a molti altri stati più avanzati sotto il campo della genetica non aiuta molto. Questo penso sia dovuto alla complessità della ricerca delle mutazioni genetiche e per tutti i lunghi processi che ne seguono. Molti giovani al giorno d'oggi infatti, tendono a prosegyire i loro studi negli USA
L’analisi citogenetica è lo studio dei cromosomi e delle anomalie
cromosomiche. Può essere utile per la diagnosi di patologie in
gravidanza, di condizioni sindromiche o di alcuni tumori.
HA MAI TRATTATO MALATTIE GENETICHE IN SPECIFICO? QUALE? PUO' SPIEGARLA DETTAGLIATAMENTE?
COSA SI RISCONTRA FACENDO UNA VISITA GENETICA E COME SI SVILUPPA TUTTA LA VISITA?
Ho avvbuto molto a che fare in questo ultimo periodo con il morbo di Alzheimer: la forma più comune di demenza, un termine generale che si riferisce alla perdita di memoria e di altre abilità intellettuali talmente grave da interferire con la vita quotidiana. Il morbo di Alzheimer rappresenta il 50-80% dei casi di demenza. Purtroppo ad oggi non esiste nessuna cura che permetta di guarire la malattia d'Alzheimer
I risultati dei test genetici si possono applicare alla diagnosi e alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo). Al fine di studiare il DNA, un campione di sangue, saliva o tessuto viene prelevato e inviato al laboratorio. Il referto relativo al test genetico viene trasmesso al medico prescrivente che discuterà il risultato con il paziente.
FRANCESCA ZANINELLI
Francesca ha fatto la triennale in ingegneria biomedica all’Università di Padova e poi la magistrale in ingegneria biomedica per cellule e tessuti al politecnico di Milano. Ora sta scrivendo la tesi in Svizzera all’ente cantonale ospedaliero a Bellinzona.
QUESTIONARIO
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIA CONGENITA E GENETICA?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIE EREDITARIA E NON EREDITARIA?
Una malattia congenita è presente alla nascita e può essere genetica o causata da fattori ambientali durante la gravidanza. Una malattia genetica è causata da alterazioni del DNA e può manifestarsi alla nascita o in seguito. Ad esempio, la sindrome di Down è sia congenita che genetica, mentre la sindrome da alcolismo fetale è congenita ma non genetica.
Le malattie ereditarie sono quelle trasmesse geneticamente dai genitori ai figli, come l'emofilia e la malattia di Huntington. Le malattie non ereditarie, invece, non si trasmettono geneticamente e possono derivare da mutazioni spontanee, come alcuni tipi di cancro. Tra le malattie ereditarie più comuni troviamo l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la sindrome di Marfan.
QUALI SONO LE MALATTIE GENETICHE CON CUI HA AVUTO PIU' A CHE FARE NELL'ULTIMO PERIODO? A TUTTE QUESTE CI SONO CURE?
QUALI TIPI DI TEST GENETICI CI SONO?
Le malattie genetiche più frequentemente affrontate includono fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, talassemia e sindrome di Down. Non tutte queste malattie hanno una cura definitiva. Ad esempio, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne attualmente non hanno cure risolutive, ma ci sono trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Per alcune malattie come la talassemia, il trapianto di midollo osseo può essere una cura potenziale.
- *Test diagnostici*: per confermare o escludere una malattia genetica in persone sintomatiche. - *Test di screening*: per identificare portatori sani o individui a rischio prima che i sintomi si manifestino. - *Test prenatali*: per rilevare anomalie genetiche nel feto (es. amniocentesi, villocentesi). - *Test preimpianto*: eseguiti sugli embrioni durante la fecondazione in vitro. - *Test predittivi e presintomatici*: per individuare malattie che possono manifestarsi in futuro (es. malattia di Huntington).
QUESTIONARIO
L'ANALISI CITOGENICA RAPPRESENTA UN IMPORTANTE STRUMENTO DI DIAGNOSI DI MOLTE MALATTIE, COME FUNZIONA?
LO STATO ITALIANO AIUTA CON LA RICERCA IN CAMPO GENETICO?
Lo stato italiano supporta la ricerca genetica attraverso finanziamenti a università e istituti di ricerca, sovvenzioni specifiche per progetti genetici e campagne di prevenzione e informazione pubblica.
L'analisi citogenetica esamina i cromosomi per identificare anomalie strutturali o numeriche. Viene effettuata tramite prelievo di cellule (es. sangue, midollo osseo) seguita da coltura cellulare, preparazione dei cromosomi e analisi microscopica per rilevare eventuali anomalie.
HA MAI TRATTATO MALATTIE GENETICHE IN SPECIFICO? QUALE? PUO' SPIEGARLA DETTAGLIATAMENTE?
COSA SI RISCONTRA FACENDO UNA VISITA GENETICA E COME SI SVILUPPA TUTTA LA VISITA?
Ad esempio, nella fibrosi cistica, una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR, i pazienti presentano sintomi come infezioni polmonari croniche e insufficienza pancreatica. La gestione include terapie inalatorie, fisioterapia respiratoria, farmaci specifici per CFTR e in alcuni casi trapianto polmonare.
Una visita genetica comporta un'anamnesi familiare dettagliata, esame fisico e discussione sui possibili test genetici. La visita si sviluppa in più fasi: raccolta di informazioni mediche, analisi dei test genetici, consulenza sui risultati e pianificazione del follow-up.
Regno Unito10.509 casi
seguito da Francia (6.940), Germania (6.361) e Italia (5.531).
LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa al mondo, in quanto colpisce circa 1 individuo ogni 2.500; una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente.
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Rossella Donina
Created on May 14, 2024
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LA GENETICA
Rebi, Ross, Flocco, Ellie, Nicol, Carlo
01
VITTORIA LAMACCHIA
02
MARINA BALDI
03
FRANCESCA ZANINELLI
VITTORIA LAMACCHIA
"Si è fatto tanto, ma c'è ancora tanto da fare!"
"Mi piace mettermi a disposizione dei pazienti, ascolatre le loro storie, condividere le loro ansie e le leoro paure ed essere di supporto in un percorso spesso difficile e doloroso."
La dottoressa è laureata in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Siena nel 2016.A gennaio 2022 ha conseguito la Specializzazione con lode in Genetica Medica, apliando le conoscenze sul percorso diagnostico dell'infertilità di coppia e sulla diagnosi preimpianto. Si occupa di malattie su base genetica o per le quali esiste una predisposizione genetica. Ha esperienza in consulenze preconcezionali, prenatali, oncologiche, per malattie rare del bambino e dell'adulto.E' coautrice di 8 pubblicazioni su riviste scientifiche ed è sempre attenta e partecipe ai progressi della ricerca scientifica sulle malattie rare.
QUESTIONARIO
QUALI SONO LE MALATTIE GENETICHE CON CUI HA AVUTO PIU' A CHE FARE NELL'ULTIMO PERIODO? A TUTTE QUESTE CI SONO CURE?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIE EREDITARIA E NON EREDITARIA?
Una malattia ereditaria è una malattia genetica, trasmessa dai genitori. Le malattie genetiche possono essere anche non ereditarie, ossia possono verificarsi per un errore al momento del concepimento e non essere trasmesse da un genitore. Condizioni di predisposizione a tumori, malattie cardiologiche, neurologiche.
Malattie come la fibrosi cistica, X fragile, SMA, sordità congenita. Purtroppo non esistono per tutte le malattie genetiche delle cure risolutive. Negli ultimi tempi, la ricerca si sta occupando di terapia genica (modificare direttamente il DNA correggendo il gene difettoso). In particolare, per la SMA, è in uso un nuovo farmaco che rallenta notevolmente la progressione della malattia.
QUALI TIPI DI TEST GENETICI CI SONO?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIA CONGENITA E GENETICA?
Ci sono differenti tipi di test genetici, dal cariotipo (mappa cromosomica) ai test di screening del portatore sano, test molecolari diagnostici per ricercare mutazioni a carico di geni, test di genetica preventiva per indagare una predisposizione genetica a sviluppare malattie, per esempio tumori. Test genetici in gravidanza e test genetici preimpianto su embrioni ottenuti da tecniche di fecondazione assistita.
Una malattia congenita è una malattia che si manifesta fin dalla nascita, ma non è detto che sia genetica. Una malattia genetica è causata da una mutazione genetica e può essere ereditaria, quindi trasmessa dai genitori, oppure non ereditaria.
QUESTIONARIO
L'ANALISI CITOGENICA RAPPRESENTA UN IMPORTANTE STRUMENTO DI DIAGNOSI DI MOLTE MALATTIE, COME FUNZIONA?
LO STATO ITALIANO AIUTA CON LA RICERCA IN CAMPO GENETICO?
Purtroppo lo Stato italiano aiuta poco la ricerca scientifica, ancora di più in ambito genetico perché le malattie genetiche sono malattie rare e non esiste una cura.
L’analisi citogenetica è lo studio dei cromosomi e delle anomalie cromosomiche. Può essere utile per la diagnosi di patologie in gravidanza, di condizioni sindromiche o di alcuni tumori.
HA MAI TRATTATO MALATTIE GENETICHE IN SPECIFICO? QUALE? PUO' SPIEGARLA DETTAGLIATAMENTE?
COSA SI RISCONTRA FACENDO UNA VISITA GENETICA E COME SI SVILUPPA TUTTA LA VISITA?
Ho avuto l’opportunità di partecipare ad uno studio di ricerca sulla terapia genica della sindrome di Rett, una rara patologia neurologica che colpisce soprattutto le femmine. È una delle cause più diffuse di grave disabilità intellettiva. Si manifesta dopo i 6-18 mesi di vita con perdita progressiva delle capacità acquisite, assenza di interazione sociale, problemi della deambulazione, epilessia. È causata da una mutazione in un gene che si chiama MECP2, sul cromosoma X.
una visita genetica comprende la raccolta di dati clinici del paziente e della sua storia familiare al fine di costruire il suo albero genealogico. In casi specifici, ad esempio malattie genetiche del bambino, è utile la visita del paziente per valutare peculiari caratteristiche fisiche (volto, mani, piedi), la deambulazione, il linguaggio, parametri auxologici. Oppure in caso di malattie neurologiche o muscolari, è importante la visita del paziente. Si richiede il test genetico e a conclusione dell’esame è importante la spiegazione del risultato e dei rischi per la salute del paziente e dei suoi familiari.
MARINA BALDI
La Dott.ssa Marina Baldi , biologa, e specialista in Genetica Medica, inizia la sua attività nell’ambito della citogenetica, fondando la società “Consultorio di Genetica “ che per oltre 30 anni è stata leader nel settore delle diagnosi citogenetiche pre e postnatali.Ha maturato una vastissima esperienza nell’ambito della diagnosi pre e postnatale sia per lo studio dei cromosomi che nelle tecniche di biologia molecolare e nelle consulenze relative a problemi di ereditarietà delle malattie genetiche. Da gennaio 2010 a maggio 2021 è stata responsabile della Sezione di Citogenetica e della Sezione di Genetica Forense del Laboratorio Eurofins Genoma di Roma. Nel corso degli anni è stata autrice di oltre 85 pubblicazioni su riviste scientifiche nazionali ed internazionali e di volumi di divulgazione scientifica partecipando come relatrice a numerosi congressi in ambito medico e forense. E' stata ospite in trasmissioni televisive e radiofoniche affrontando teatiche in ambito medico e forense.
QUESTIONARIO
QUALI SONO LE MALATTIE GENETICHE CON CUI HA AVUTO PIU' A CHE FARE NELL'ULTIMO PERIODO? A TUTTE QUESTE CI SONO CURE?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIE EREDITARIA E NON EREDITARIA?
Una malattia ereditaria è causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori alla prole. Il termine congenita, invece, si riferisce semplicemente a una malattia che è presente fin dalla nascita.
Tra le malattie genetiche più comuni attualmente ci sono la sindrome di Down e la corea di Huntington che non hanno una cura, la fibrosi cistica e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi che negli ultimi anni grazie ai progressi nella terapia riescono a migliorare.
QUALI TIPI DI TEST GENETICI CI SONO?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIA CONGENITA E GENETICA?
Per l'esecuzione dei test genetici a scopo clinico possono essere richiesti diversi tipi di campione: sangue, urina, saliva, tessuti, midollo osseo, capelli ecc... Generalmente il test consiste in un semplice tampone buccale da strofinare all'interno della cavità orale, un metodo di prelievo che deve essere eseguito con un tampone certificato come dispositivo medico brevettato e marcato CE.
Una malattia congenita è una malattia che si manifesta fin dalla nascita, ma non è detto che sia genetica. Una malattia genetica è causata da una mutazione genetica e può essere ereditaria, quindi trasmessa dai genitori, oppure non ereditaria.Quindi mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole.
QUESTIONARIO
L'ANALISI CITOGENICA RAPPRESENTA UN IMPORTANTE STRUMENTO DI DIAGNOSI DI MOLTE MALATTIE, COME FUNZIONA?
LO STATO ITALIANO AIUTA CON LA RICERCA IN CAMPO GENETICO?
Lo stato italiano rispetto a molti altri stati più avanzati sotto il campo della genetica non aiuta molto. Questo penso sia dovuto alla complessità della ricerca delle mutazioni genetiche e per tutti i lunghi processi che ne seguono. Molti giovani al giorno d'oggi infatti, tendono a prosegyire i loro studi negli USA
L’analisi citogenetica è lo studio dei cromosomi e delle anomalie cromosomiche. Può essere utile per la diagnosi di patologie in gravidanza, di condizioni sindromiche o di alcuni tumori.
HA MAI TRATTATO MALATTIE GENETICHE IN SPECIFICO? QUALE? PUO' SPIEGARLA DETTAGLIATAMENTE?
COSA SI RISCONTRA FACENDO UNA VISITA GENETICA E COME SI SVILUPPA TUTTA LA VISITA?
Ho avvbuto molto a che fare in questo ultimo periodo con il morbo di Alzheimer: la forma più comune di demenza, un termine generale che si riferisce alla perdita di memoria e di altre abilità intellettuali talmente grave da interferire con la vita quotidiana. Il morbo di Alzheimer rappresenta il 50-80% dei casi di demenza. Purtroppo ad oggi non esiste nessuna cura che permetta di guarire la malattia d'Alzheimer
I risultati dei test genetici si possono applicare alla diagnosi e alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo). Al fine di studiare il DNA, un campione di sangue, saliva o tessuto viene prelevato e inviato al laboratorio. Il referto relativo al test genetico viene trasmesso al medico prescrivente che discuterà il risultato con il paziente.
FRANCESCA ZANINELLI
Francesca ha fatto la triennale in ingegneria biomedica all’Università di Padova e poi la magistrale in ingegneria biomedica per cellule e tessuti al politecnico di Milano. Ora sta scrivendo la tesi in Svizzera all’ente cantonale ospedaliero a Bellinzona.
QUESTIONARIO
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIA CONGENITA E GENETICA?
QUAL E' LA DIFFERENZA TRA MALATTIE EREDITARIA E NON EREDITARIA?
Una malattia congenita è presente alla nascita e può essere genetica o causata da fattori ambientali durante la gravidanza. Una malattia genetica è causata da alterazioni del DNA e può manifestarsi alla nascita o in seguito. Ad esempio, la sindrome di Down è sia congenita che genetica, mentre la sindrome da alcolismo fetale è congenita ma non genetica.
Le malattie ereditarie sono quelle trasmesse geneticamente dai genitori ai figli, come l'emofilia e la malattia di Huntington. Le malattie non ereditarie, invece, non si trasmettono geneticamente e possono derivare da mutazioni spontanee, come alcuni tipi di cancro. Tra le malattie ereditarie più comuni troviamo l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la sindrome di Marfan.
QUALI SONO LE MALATTIE GENETICHE CON CUI HA AVUTO PIU' A CHE FARE NELL'ULTIMO PERIODO? A TUTTE QUESTE CI SONO CURE?
QUALI TIPI DI TEST GENETICI CI SONO?
Le malattie genetiche più frequentemente affrontate includono fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, talassemia e sindrome di Down. Non tutte queste malattie hanno una cura definitiva. Ad esempio, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne attualmente non hanno cure risolutive, ma ci sono trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Per alcune malattie come la talassemia, il trapianto di midollo osseo può essere una cura potenziale.
- *Test diagnostici*: per confermare o escludere una malattia genetica in persone sintomatiche. - *Test di screening*: per identificare portatori sani o individui a rischio prima che i sintomi si manifestino. - *Test prenatali*: per rilevare anomalie genetiche nel feto (es. amniocentesi, villocentesi). - *Test preimpianto*: eseguiti sugli embrioni durante la fecondazione in vitro. - *Test predittivi e presintomatici*: per individuare malattie che possono manifestarsi in futuro (es. malattia di Huntington).
QUESTIONARIO
L'ANALISI CITOGENICA RAPPRESENTA UN IMPORTANTE STRUMENTO DI DIAGNOSI DI MOLTE MALATTIE, COME FUNZIONA?
LO STATO ITALIANO AIUTA CON LA RICERCA IN CAMPO GENETICO?
Lo stato italiano supporta la ricerca genetica attraverso finanziamenti a università e istituti di ricerca, sovvenzioni specifiche per progetti genetici e campagne di prevenzione e informazione pubblica.
L'analisi citogenetica esamina i cromosomi per identificare anomalie strutturali o numeriche. Viene effettuata tramite prelievo di cellule (es. sangue, midollo osseo) seguita da coltura cellulare, preparazione dei cromosomi e analisi microscopica per rilevare eventuali anomalie.
HA MAI TRATTATO MALATTIE GENETICHE IN SPECIFICO? QUALE? PUO' SPIEGARLA DETTAGLIATAMENTE?
COSA SI RISCONTRA FACENDO UNA VISITA GENETICA E COME SI SVILUPPA TUTTA LA VISITA?
Ad esempio, nella fibrosi cistica, una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR, i pazienti presentano sintomi come infezioni polmonari croniche e insufficienza pancreatica. La gestione include terapie inalatorie, fisioterapia respiratoria, farmaci specifici per CFTR e in alcuni casi trapianto polmonare.
Una visita genetica comporta un'anamnesi familiare dettagliata, esame fisico e discussione sui possibili test genetici. La visita si sviluppa in più fasi: raccolta di informazioni mediche, analisi dei test genetici, consulenza sui risultati e pianificazione del follow-up.
Regno Unito10.509 casi
seguito da Francia (6.940), Germania (6.361) e Italia (5.531).
LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa al mondo, in quanto colpisce circa 1 individuo ogni 2.500; una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente.
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