La sindrome del grido di gatto

Barbato Rosario presenta:

La sindrome del grido di gATTO

18/04/2024 Date

La sindrome

La sindrome da delezione 5p, o sindrome Cri-du-Chat, è una malattia genetica legata alla mancanza (delezione) di un pezzo del braccio corto di un cromosoma 5.

Il nome Cri-du-Chat deriva dal fatto che nei primi mesi di vita questi bambini manifestano un pianto molto flebile (che somiglia a un miagolio).

1 su 50.000 nati.

INDICE

Scoperta e cura

Diagnosi ed Eziologia

Sintomi e Sviluppo

Il registro italiano

Scoperta e cura

distinguiamo due momenti principali

1963

Jérôme Lejeune

Scoprì per primo la malattia

+ INFO

Nella maggior parte dei casi tale delezione è un evento de novo solo il 5% dei casi invece è ereditato da genitori in cui sono avvenute traslocazioni cromosomiche bilanciate. Il 90% delle delezioni de novo si genera sul cromosoma di derivazione paterna.

Mai

La cura

Non vi è ancora nota la cura alla malattia, la quale è limitata da trattamenti terapeutici

Diagnosi

eziologia

causata da una mutazione cromosomica che si verifica spontaneamente durante la formazione delle cellule riproduttive

SPONTANEO

Questa mutazione può essere il risultato di eventi casuali e non è ereditaria nel senso tradizionale.Basta che sia alterato uno solo dei due cromosomi 5 ereditati dai genitori, essendo la sindrome dominante.

osservazione delle caratteristiche cliniche e sull'analisi citogenetica.

CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO

diagnosi prenatale mediante amniocentesi.

Infezioni e problemi auricolari, oculari e mandibolari:

• Infezioni respiratorie, intestinali eauricolari frequenti

• Strabismo, miopia, cataratta e ipersensibilità della pupilla

• Maloclusioni dentali
• Anomalie della laringe ed epiglottide

Aspetti caratteristici alla nascita:

• Basso peso
• Difficoltà di suzione
• Ipotonia (successivamente, per il 50% dei casi, diventa ipertonia)

Caratteristiche fisiche:

• Microcefalia Fronte sporgente
• Viso arrotondato

• Orecchie ad impianto basso
• Sindattilia

Malformazioni:

• Cardiache (difetti settali, pervietà del dotto arterioso)

• Gastrointestinali
• Renali
• Fisiche (lussazione congenita delle anche, sindattilia, criptorchidismo)

lo sviluppo psicomotorio è di norma molto ritardato.

Registro italiano

198 soggetti (92 maschi e 106 femmine)

IL REGISTRO

Registro italiano della Sindrome del Cri du Chat. Distribuzione per luogo di nascita dei 166 pazienti per i quali il dato è disponibile

Grazie dell'attenzione!

mi congedo

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