LE MALATTIE GENETICHE

Alla scoperta delle...

...Malattie genetiche

go!

Introduzione

Quante volte, durante l' arco della nostra vita, sentiamo parlare di malattie genetiche rare? Beh poche; perciò, con questo power point, vogliamo illustravi alcune di queste malattie.

Cosa sono?

Le malattie genetiche rare sono patologie ereditarie causate da mutazioni genetiche che colpiscono un numero limitato di individui all'interno della popolazione. Queste malattie sono spesso croniche, invalidanti e possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Spesso, a causa della loro rarità, queste malattie sono sottodimensionate, non ricevendo la giusta attenzione e risorse necessarie per la diagnosi. Tuttavia, grazie alla ricerca nel campo della genetica e nella medicina personalizzata, ci sono sempre più possibilità di individuare e trattare queste malattie in modo più efficace.

CURIOSITA'

curiosita'

QUALI?

Abbiamo deciso di analizzare due delle tante malattie genetiche esistenti.

SLA

IMMUNODEFICENZA

Sclerosi laterale amiotrofica

Immunodeficenza comune variabile

+ info

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SLA

La sclerosi laterale amiotrofica(SLA) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale.

CAUSE e TRASMISSIONE

TERAPIE E DIFFUSIONE

SINTOMI E DIAGNOSI

CURIOSITA'

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IIMUNODEFICENZA COMUNE VARIABILE

L’immunodeficienza comune variabile è una malattia caratterizzata da malfunzionamento del sistema immunitario . Troviamo un’alterazione, più o meno profonda, della capacità di produzione di anticorpi da parte dei linfociti B che comporta un’elevata suscettibilità a diversi tipi di infezioni, come polmoniti o meningiti.

DIFFUSIONE e TERAPIE

CAUSE E TRASMISSIONE

SINTOMI E DIAGNOSI

VERIFICA delle COMPETENZE

VERIFICA delle COMPETENZE

GRAZIE DELL' ATTENZIONE!

Pensato, creato e montato da:Riccardo Chisena, Francesco Pio Martino, Christian Moscato e Michele Digiacomantonio.

CAUSE E TRASMISSIONE

La maggior parte dei casi non sono ereditari. Tuttavia, circa il 20 per cento sono ereditari, o a trasmissione autosomica dominante (80 per cento) o autosomica recessiva (20 per cento). In circa il 10% dei casi è stato riscontrato la mutazione del gene TACI, inoltre sono stati identificati deficit a carico di altri geni coinvolti nella risposta immunitaria dei linfociti B e T (BAFFR, ICOS, CD19, CD81, CD20, CD21) e dei recettori di TNF (NFRSF13B e TNFRSF13C).

DIFFUSIONE

L’incidenza si colloca attualmente intorno ai 3 casi ogni 100.000 abitanti/anno, e la prevalenza è pari 10 ogni 100.000 abitanti, nei paesi occidentali. Attualmente sono circa 6.000 i malati in Italia. La malattia colpisce entrambi i sessi, anche se vi è una lieve preponderanza nel sesso maschile, in un'età che varia tra i 60 e 65 anni. NB: mentre l’incidenza, rimane costante, aumenta la prevalenza, cioè il numero di persone che convivono con questa malattia in un determinato momento.

TERAPIE

Attualmente non esistono terapie in grado di arrestare o rallentare la malattia. Ad oggi sono solo due i farmaci indicati per la SLA:

• Il riluzolo (diminuisce l'eccitotossicità)
• l'edavarone (riduce lo stress ossidativo)

Cause e Trasmissione

Nella maggior parte dei casi la malattia insorge , senza che siano coinvolti altri membri della famiglia. Mentre, circa il 10% è ereditario. Di questi:

• il 20% è legato a mutazioni del gene SOD1
• Circa il 10% a mutazioni del gene TARDBP
• Circa il 5% a mutazioni del gene FUS/TLS
• IL 40% è legato a un'espansione esanucleotidica del gene C9ORF72 (con locus sul cromosoma 9)

Le cause della Sla sporadica sono ancora sconosciute, sebbene sia opinione comune che il meccanismo di danno patogenetico sia multifattoriale, successivamente a una nefasta interazione tra substrati genetici da un lato e insulti ambientali dall’altro.

DIFFUSIONE

La diffusione dell'immunodeficenza comune variabile è di 1 caso ogni 25.000 nascite.

TERAPIE

Non esiste ad oggi una terapia risolutiva. Si può optare però alla somministrazione di immunoglobuline umane ottenute dal siero di migliaia di donatori sani. Lo scopo della terapia è quello di raggiungere nel sangue livelli di immunoglobuline IgG sufficienti per proteggere il paziente dalle infezioni. La terapia però deve affiancarsi a un tempestivo utilizzo degli antibiotici in caso di sospetta infezione batterica.

DIAGNOSI

Purtroppo non è stato ancora sviluppato un preciso test con il quale si diagnostica la malattia, bensì la si può riconoscere attraverso un attento esame clinico di un neurologo, una risonanza magnetica oppure un elettromiografia.

SINTOMI

La SLA va a colpire entrambi i motoneuroni presenti nel nostro corpo: i neuroni di moto superiori( corteccia cerebrale) e i neuroni di moto inferiori(midollo spinale). Per questo si inibiscono gran parte delle funzioni motorie , arrivando, in alcuni casi all'immobilità totale.

• disfagia(difficoltà nel deglutire)
• disponea(difficoltà nel respirare
• atrofia muscolare
• disatria(difficoltà nel comunicare)
• spasticità

PROGRESSIONE

DELLA MALATTIA

La SLA in genere progredisce lentamente e, se ben curata, consente una qualità di vita accettabile. La gravità può variare molto da un paziente all’altro, perché diversi possono essere i muscoli colpiti, la velocità del peggioramento e l’entità della paralisi.In genere si osserva una progressiva perdita delle capacità di movimento, che può arrivare alla completa immobilità.

SINTOMI

• infezioni e malattie polmonari
• malattie autoimmuni
• aumento delle infezioni da virus
• in meno del 10% dei casi si riscontra un carcinoma gastrico

DIAGNOSI

La diagnosi parte con una valutazione clinica e viene confermata da test di laboratorio che misurano i livelli e la funzionalità degli anticorp iIgG, IgM e IgA.. Se ci sono opportune indicazioni provenienti dalla storia familiare, si può anche effettuare l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni TAC1 o ICOS.

un esempio di nucleotide

Cosa significa mutazione genetica?

Per mutazione genetica intendiamo il cambiamento di una base azotata all'interno della sequenza di nucleotidi. I nucleotidi sono piccole unità ripetute composte da una base azotata (adenina, timina, citosina, guanina abbreviate in A ,T, C, G), da uno zucchero e da un gruppo fosfato.Le mutazioni possono essere di 3 tipi:

• mutazione puntiforme (se riguarda una singola coppia di basi
• mutazione cromosomica (se riguarda un tratto di DNA più o meno esteso)
• mutazione del cariotipo (se riguarda interi cromosomi)