MUTACIONES-EQUIPO 6

biología molecular

mutaciones

Margarita Itzel Ortiz Rojas 1969981Devani Roxana Sánchez Sánchez 2101440 Maria Jaqueline Rangel de la Rosa 2107447

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ÍNDICE

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Mutaciones génomicas

Mutaciones

Mutaciones géneticas

Segun el daño en el organismo

Tipos de mutaciones

Mutaciones cromosomicas

Ejemplos de enfermedades

Mutaciones génicas

Bibliografia

Mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición de mutágenos o una infección viral.

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Tipos de mutaciónes

Mutaciones espontaneas

Mutaciones inducidas

Mutaciones germinales y somaticas

mutaciónes genicas

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Mutaciones genéticas

Por sustitución de bases: tienen que ver con alteraciones a nivel de la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden presentarse como transiciones o transversiones. Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones donde se pierde o se agrega una base nitrogenada, las cuales son esenciales en el momento de codificar ciertas proteínas, lo cual se traduce en cambios del material genético.

Cita siempre al autor/a

Mutaciones cromosómicas

Deleción: pérdida de una parte de un cromosoma. Duplicación: repetición de una parte de un cromosoma. Inversión: cambio de sentido de una parte de un cromosoma. Translocación: cambio de posición de una parte de un cromosoma.

Nombre autor/a

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Mutaciones genómicas

Euploidia: se entiende como una alteración cromosómica que afecta a un conjunto de cromosomas completos. Aneuploidía: se refiere a uno o varios cromosomas que resultan afectados, pero sin afectar el genoma entero. Trisomía: tiene lugar en la fase de la meisosis celular, evitando que ciertos cromosomas se separen, provocando así cromosomas duplicados.

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Secciones como esta te ayudarán a poner orden

Según el tipo de daño que causen al organismo

Mutaciones morfológicas: se traducen en cambios de forma o apariencia de la anatomía de un ser vivo. Usualmente, estos cambios favorecen la adaptación al entorno, aunque aquí también tienen lugar las malformaciones o enfermedades genéticas. Mutaciones letales: son incompatibles con la vida ya sea desde un punto de vista anatómico o fisiológico. Mutaciones condicionales: en ellas se produce un condicionamiento en el desempeño del individuo en su nicho biológico, ocasionando así ciertas condiciones permisivas o restrictivas.

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Enfermedades por mutaciones

SINDROME DE TRUNER

SinDrOme de down

Sindrome de marfan

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Bibliografia

https://evolution.berkeley.edu/bienvenido-a-la-evolucion-101/mecanismos-los-procesos-de-la-evolucion/las-mutaciones/ https://www.unilabs.es/glosario/mutacion-germinal https://espanol.libretexts.org/Biologia/Biolog%C3%ADa_introductoria_y_general/Libro%3A_Principios_de_Biolog%C3%ADa/02%3A_Gen%C3%A9tica/14%3A_Mutaciones/14.02%3A_C%C3%B3mo_ocurren_las_mutaciones_g%C3%A9nicas

Se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina.,formando un dímer. Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Se asocian al proceso de evolución biológica. Usualmente son producidas debido a procesos biológicos o químicos.

Son originadas debido a diversos factores extrínsecos asociados al ambiente. Por ejemplo: la radiación, el clima, entre otros más.

Es una afección congénita. Autosómica dominante. Su causa es una mutaciones , o cambio en uno de los genes , llamado el gen de la fibrilina 1 (FBN1). El gen FBN1 produce fibrilina 1, que es una proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, los músculos y los órganos.

Su origen se encuentra a nivel del ADN de las células reproductivas.

Las mutaciones en la linea germinal pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas no se transmiten.

Las mutaciones genicas afectan a un sólo gen y las mutaciones cromosomicas afectan a los cromosomas de diversas formas.

se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21

SINDROME de Turner

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.