Herencia y genética
índice
Determinación genética del sexo.
Mendel y el estudio de la herencia.
Dominancia incompleta y codominancia.
El nacimiento de la genética.
Alteraciones genéticas.
Teoría cromosómica.
Las leyes de Mendel.
Prevención y diagnosis.
10
Genética humana.
Resolución de problemas.
Preguntas iniciales
- ¿Donde se encuentran los caracteres hereditarios de un ser vivo?
- ¿Por qué los hijos se parecen a los padres o incluso a los abuelos?
- ¿Qué enfermedades hereditarias conoces?
- ¿Qué es la genética?
1.Mendel y el estudio de la herencia
Herencia
Es el proceso a través del cual los organismos transmiten sus características biológicas a sus descendientes.Cada una de estas caraterísticas se denomina "caracter".
Gregor Mendel
(1822-1884) Fue monje Agustino. Estaba interesado en saber cómo se transmiten los caracteres de una generación a la siguiente.Realizó estudios con la planta del guisante (Pisum sativum).
¿Por qué eligió los guisantes?
Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido por lo que pudo estudiar muchas generaciones en un corto periodo de tiempo.
¿Por qué eligió los guisantes?
Existen diferentes variedades con siete carcteres diferentes, fácilmente observables y con dos variantes cada uno.
¿Por qué eligió guisantes?
Las flores son hermafroditas así que la polinización puede controlarse. Se puede hacer autopolinización o polinicación cruzada.
El método
Mendel fue pionero, su trabajo no sólo se basó en la observación si no que aplicó rigurosamente el método científico.Decidió estudiar uno o dos caracteres por experimento. Diseñó cuidadosamente los experimentos y recolectó una gran cantidad de datos.
El método
Estudió los descendientes dde muchas generaciones. Usó análisis matemáticos para mostrar los resultados que apoyaban sus hipótesis. Publicó sus conclusiones en 1866.
Experimentos
Lorem Ipsum
Primer experimento
1. Obtención de líneas puras: se aseguró de que individuos autopolinizados siempre producían descendencia identica a los parentales. Para conseguirlo, cruzó plantas de semilla amarilla durante varias generaciones hasta que solo obtuvo pllantas de semilla amarilla. Hizo lo mismo con plantas de semilla verde. 2. Cruzamiento: polinizó plantas puras de semilla amarilla con plantas puras de semilla verde. A estas plantas las llamó generación parental (P). 2. Cross:
Resultados
Obtuvo una primera generación filial (F1) de descendientes híbridos. Todas las plantas tenían semillas amarillas. en esta generación no apareció el otro color (verde). La descendencia siempre era uniforme. Repitión los experimentos para cada uno de los siete caracteres y los resultados fueron siempre los mismos.
Conclusiones
Al color que apareció en esta primera generación híbrida (amarillo) lo llamó dominante.Al color que no apareció (verde) lo denominó recesivo.
Segundo experimento
Mendel usó las plantas obtenidas en el anterior experimento: los híbridos de la primera generación filial. 1. Autopolinización: fecundó a las plantas híbridas con su propio polen. 2. Cross:
Resultados
El caracter recesivo (verde) que había quedado enmascarado en la primera generación filial reaparece en la segunda generación filial (F2). La descendencia que obtuvo no eran uniforme, de hecho, tres de cada cuatro plantas mostraban el caracter dominante (amarillo) y una de cada cuatro, el caracter recesivo (verde).
HTeThe
Conclusiones
Cada caracter es determinado por dos "factores" heredados, uno de cada parental. Estos factores se segregan cuando se producen los gametos, así que son los "factores" y no los caracteres lo que se hereda. Estos factores, determinados alelos, pueden oser expresados o no en la descendencia.
Tercer experimento
Mendel estudió dos caracteres a la vez. Utilizó líneas puras de guisantes con semillas lisas y amarillas y semillas verdes y rugosas. 1. Cruzamiento: de las dos líneas puras. 2. Autopolinización: polinizó las plantas obtenidas en la F1 (semillas amarillas y lisas). 2. Cross:
Resusltados
Todos los descendientes de la primera genración filial (F1) exhibían los alelos amarillo y liso. Exactamente la misma conclusión obtenida en el primer experimento. En la segunda generación filial, de 16 individuos: 9 tenían semillas amarillas y lisas. 3 tenían semillas amarillas y rugosas. 3 tenían semillas verdes y lisas. 1 tenía semillas verdes y rugosas. All possible combinations appeared, in a 9:3:3:1 proportion.
HTeThe
Conclusions
Both traits are inherited independently of others. They can combine with others. This creates combinations of traits not present in the parental generation.
3. Las leeyes de Mendel
Las leyes de Mendel
Se fundamentan en los experimentos de Mendel y en los avances del el estudio de la biología celular y la genética.También son conocidas como los principios básicos de la herencia.
Individuo homocigótico dominante
Individuo homocigótico recesivo
1ªley
Individuos con semillas verdes (aa) siempre producen gametos con el alelo "a".
Individuos con semillas amarillas (AA) siempre producen gametos con el alelo "A".
Principio de uniformidad
Individuos heterocigóticos o híbridos Aa
Cuando dos individuos puros para un determinado caracter, se cruzan, se obtiene una descendencia uniforme de individuos heterocigóticos o híbridos. Todos tienen el mismo genotipo y el mismo fenotipo.
Individuos heterocigóticos o híbridos.
2ªley
Los dos alelos se separan y se producen los dos tipos de gametos.
Principio de segregación
Cuando se cruzan individuos híbridos de la F1 , los alelos se segregan.Los alelos se distribuyen en los gametos de manera independientes.
3ªLey
Principio de independencia de los caracteres
Los diferentes caracteres se heredan de manera independiente. Se combinan de manera aleatoria en los descendientes.
4. Resolución de problemas
Diagramas
5. Dominancia incompleta y codominancia
Nada es perfecto
Algunos cruzamientos no dan las proporciones fenotípicas esperadas.Los caracteres estudiados por Mendel siempre mostraban la dominancia completa de un alelo sobre el otro.
Nada es perfecto
En algunos casos esta dominancia no existe, siendo la relación entre los alelos diferente.Vamos a estudiar dos opciones diferentes:
Dominancia incompleta
Los dos alelos producen un fenotipo intermedio, nuevo, que no se manifestaba en ninguno de los parentales.Cuando dos individuos homocigotos diferentes se cruzan, sus características se mezclan. El resultado es un individuo heterocigoto con un fenotipo intermedio entre los dos parentales.
En este caso todos los alelos se pueden representar con la misma letra mayúscula (R) y se diferencian por un superíndice (R/R')
¿Qué podemos esperar si cruzamos dos híbridos?
Codominanancia
Los dos alelos se expresan simultáneamente.Cuando se cruzan dos homocigotos diferentes aparecen características de ambos en la descendencia híbrida.
Un ejemplo...
¿Qué podemos esperar si cruzamos dos híbridos?
El ejemplo más famoso es el de los tipos de sangre que, además, incluye alelismo múltiple.
¿Resolvemos algunos problemas?
6. Teoría cromosómica
Thomas Morgan (1910)
Investigó la herencia utilizando la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Sus experimentos confirmaron las hipótesis de Sutton y Boveri.
Teoría cromosómica
- Los cromosomas son la base física de la herencia.
- Los genes (a lo que Mendel denominó factores) están localizados en los cromosomas, dispuestos en fila, uno detrás de otro.
Teoría cromosómica
- Hay muchos genes en un cromosoma. Los genes que se localizan en el mismo cromosoma se denominan genes ligados. (Están muy próximos así que suelen heredarse juntos).
7. Genética humana
8. Determinación génica del sexo
Cromosomas sexuales
Herencia ligada al sexo
Algunos caracteres vienen deterrminados por genes localizados en los cromosomas sexuales.La herencia de estos caracteres está ligada al sexo.
Los caracteres recesivos ligados al cromosoma X suelen ser transmitidos por las mujeres y expresados en los hombres.
Los hombres solo poseen un alelo en la región diferencial del cromosoma así que siempre se expresa aunque sea recesivo (hemicigosis).
Las mujeres tienen dos cromosomas X así que los caracteres recesivos solo se expresan si se encuentran en los dos cromosomas (homocigosis).
Las mujeres heterocigotas se denominan portadoras.
9. Desórdenes genéticos
Alteraciones en el número de cromosomas
A veces se produce una distribución incorrecta de los cromosomas durante la formación de gametos. Esto da lugar a individuos con un número incorrecto de cromosomas (de más o de menos).Estas anomalías pueden diagnosticarse analizando el cariotipo.
Monosomías
En uno de los pares, ,falta un cromosoma.Si sucede en un autosoma, es letal. Ejemplo: el síndrome de Turner. Las mujeres con esta anomalía tienen un cromosoma sexual de menos: 44 autosomas + X0
Trisomía
Hay un cromosomas de más, aluno de los pares está fomado por tres cromosomas. Ejemplo: Síndrome de Down. Trisomía del par 21.
Cambios en genes autosímicos
Esto desórdenes hereditarios siguen las Leyes de Mendel.Pueden ser dominantes o recesivos. No pueden detectarse en el cariotipo. Algunos ejemplos de caracteres dominantes:
Acondroplasia
Hipercolesterolemia familiar
Retinopatía pigmentaria
Herencia recesiva
El alelo que muestra la enfermedad es recesivo así que solo se expresará en homocigotos(aa). El alelo con la enfermedad tiene que ser heredado de los dos progenitores. Estos desórdenes son menos comunes y más difíciles de detectar.
Albinismo
Fibrosis quística
Anemia falciforme
Cambios en genes ligados al cromosoma X
Se trata de alelos recesivos de genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X.
daltonismo
Hemofilia
Resolvamos algunos problemas
10. Prevención y diagnóstico de desórdenes genéticos
En los últimos años, el conocimiento de los genes y cómo funcionan ha aumentado enormemente. Se conocen más de 7000 desórdenes genéticos que afectan al 10% de los recién nacidos.
La preveción de estos desórdenes puede ser PRIMARIA o SECUNDARIA.
PREVENCIÓN PRIMARIA
Antes de la concepción.Se informa a las personas sobre el riesgo de que sus descendientes hereden un desorden genético. Se analizan los árboles genealógicos. También se conoce como prognosis.
PREVENCIÓN SECUNDARIA
Después de la fertilización.Hay dos tipos:
Diagnosis postnatal
Diagnosis prenatal
Se hace durante los primeros días de vida del bebé.
Se lleva a cabo sobre el feto en el útero, es decir, antes de nacer.
Se lleva a cabo mediante un análisis de orina o de sangre.
Se utilizan técnicas especiales para buscar ciertas anomalías.
VS
En el caso de la fertilización in-vitro se realiza ahtes de la implantación.
Es la conocida "prueba del talón".
Técnicas de diagnóstico prenatal
Analizan defectos morfológicos, estructurales, moleculares o fisiológicos.Implican riesgos para la madre y/o el bebé.
Non invasive techniques
Laboratory tests.Medical records Ultrasound scans: structural abnormalities (tube defects and hydrocephalus).
Técnicas invasivas
Se usan para confirmar el diagnóstico de una o varias anormalidades en el feto.El riesgo de aborto es de entre un 0,5 y un 2%.
Cordocentesis
Extracción de sangre del cordón umbilical. Aporta información sobre los cromosomas del feto y posibles anomalías. Se lleva a cabo en la semana 19 del embarazo si hay sospechas.
Amniocentesis
El líquido amniótico tiene células del feto. Se extrae una muestra insertando una aguja a través del abdomen de la madre.Se usa para determinar el cariotipo. Se lleva a cabo entre las semanas 14 y 18.
Villus coriónico
es una parte de la placenta. Con esta técnica se obtienen células del feto de estas estructuras uterinas. Se lleva a cabo sobre la semana 12 del embarazo. Se puede hacer a través de la vagina o de la pared abdominal.
¡Gracias!
Herencia y genética
Leticia Alonso
Created on April 3, 2024
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Herencia y genética
índice
Determinación genética del sexo.
Mendel y el estudio de la herencia.
Dominancia incompleta y codominancia.
El nacimiento de la genética.
Alteraciones genéticas.
Teoría cromosómica.
Las leyes de Mendel.
Prevención y diagnosis.
10
Genética humana.
Resolución de problemas.
Preguntas iniciales
1.Mendel y el estudio de la herencia
Herencia
Es el proceso a través del cual los organismos transmiten sus características biológicas a sus descendientes.Cada una de estas caraterísticas se denomina "caracter".
Gregor Mendel
(1822-1884) Fue monje Agustino. Estaba interesado en saber cómo se transmiten los caracteres de una generación a la siguiente.Realizó estudios con la planta del guisante (Pisum sativum).
¿Por qué eligió los guisantes?
Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido por lo que pudo estudiar muchas generaciones en un corto periodo de tiempo.
¿Por qué eligió los guisantes?
Existen diferentes variedades con siete carcteres diferentes, fácilmente observables y con dos variantes cada uno.
¿Por qué eligió guisantes?
Las flores son hermafroditas así que la polinización puede controlarse. Se puede hacer autopolinización o polinicación cruzada.
El método
Mendel fue pionero, su trabajo no sólo se basó en la observación si no que aplicó rigurosamente el método científico.Decidió estudiar uno o dos caracteres por experimento. Diseñó cuidadosamente los experimentos y recolectó una gran cantidad de datos.
El método
Estudió los descendientes dde muchas generaciones. Usó análisis matemáticos para mostrar los resultados que apoyaban sus hipótesis. Publicó sus conclusiones en 1866.
Experimentos
Lorem Ipsum
Primer experimento
1. Obtención de líneas puras: se aseguró de que individuos autopolinizados siempre producían descendencia identica a los parentales. Para conseguirlo, cruzó plantas de semilla amarilla durante varias generaciones hasta que solo obtuvo pllantas de semilla amarilla. Hizo lo mismo con plantas de semilla verde. 2. Cruzamiento: polinizó plantas puras de semilla amarilla con plantas puras de semilla verde. A estas plantas las llamó generación parental (P). 2. Cross:
Resultados
Obtuvo una primera generación filial (F1) de descendientes híbridos. Todas las plantas tenían semillas amarillas. en esta generación no apareció el otro color (verde). La descendencia siempre era uniforme. Repitión los experimentos para cada uno de los siete caracteres y los resultados fueron siempre los mismos.
Conclusiones
Al color que apareció en esta primera generación híbrida (amarillo) lo llamó dominante.Al color que no apareció (verde) lo denominó recesivo.
Segundo experimento
Mendel usó las plantas obtenidas en el anterior experimento: los híbridos de la primera generación filial. 1. Autopolinización: fecundó a las plantas híbridas con su propio polen. 2. Cross:
Resultados
El caracter recesivo (verde) que había quedado enmascarado en la primera generación filial reaparece en la segunda generación filial (F2). La descendencia que obtuvo no eran uniforme, de hecho, tres de cada cuatro plantas mostraban el caracter dominante (amarillo) y una de cada cuatro, el caracter recesivo (verde).
HTeThe
Conclusiones
Cada caracter es determinado por dos "factores" heredados, uno de cada parental. Estos factores se segregan cuando se producen los gametos, así que son los "factores" y no los caracteres lo que se hereda. Estos factores, determinados alelos, pueden oser expresados o no en la descendencia.
Tercer experimento
Mendel estudió dos caracteres a la vez. Utilizó líneas puras de guisantes con semillas lisas y amarillas y semillas verdes y rugosas. 1. Cruzamiento: de las dos líneas puras. 2. Autopolinización: polinizó las plantas obtenidas en la F1 (semillas amarillas y lisas). 2. Cross:
Resusltados
Todos los descendientes de la primera genración filial (F1) exhibían los alelos amarillo y liso. Exactamente la misma conclusión obtenida en el primer experimento. En la segunda generación filial, de 16 individuos: 9 tenían semillas amarillas y lisas. 3 tenían semillas amarillas y rugosas. 3 tenían semillas verdes y lisas. 1 tenía semillas verdes y rugosas. All possible combinations appeared, in a 9:3:3:1 proportion.
HTeThe
Conclusions
Both traits are inherited independently of others. They can combine with others. This creates combinations of traits not present in the parental generation.
3. Las leeyes de Mendel
Las leyes de Mendel
Se fundamentan en los experimentos de Mendel y en los avances del el estudio de la biología celular y la genética.También son conocidas como los principios básicos de la herencia.
Individuo homocigótico dominante
Individuo homocigótico recesivo
1ªley
Individuos con semillas verdes (aa) siempre producen gametos con el alelo "a".
Individuos con semillas amarillas (AA) siempre producen gametos con el alelo "A".
Principio de uniformidad
Individuos heterocigóticos o híbridos Aa
Cuando dos individuos puros para un determinado caracter, se cruzan, se obtiene una descendencia uniforme de individuos heterocigóticos o híbridos. Todos tienen el mismo genotipo y el mismo fenotipo.
Individuos heterocigóticos o híbridos.
2ªley
Los dos alelos se separan y se producen los dos tipos de gametos.
Principio de segregación
Cuando se cruzan individuos híbridos de la F1 , los alelos se segregan.Los alelos se distribuyen en los gametos de manera independientes.
3ªLey
Principio de independencia de los caracteres
Los diferentes caracteres se heredan de manera independiente. Se combinan de manera aleatoria en los descendientes.
4. Resolución de problemas
Diagramas
5. Dominancia incompleta y codominancia
Nada es perfecto
Algunos cruzamientos no dan las proporciones fenotípicas esperadas.Los caracteres estudiados por Mendel siempre mostraban la dominancia completa de un alelo sobre el otro.
Nada es perfecto
En algunos casos esta dominancia no existe, siendo la relación entre los alelos diferente.Vamos a estudiar dos opciones diferentes:
Dominancia incompleta
Los dos alelos producen un fenotipo intermedio, nuevo, que no se manifestaba en ninguno de los parentales.Cuando dos individuos homocigotos diferentes se cruzan, sus características se mezclan. El resultado es un individuo heterocigoto con un fenotipo intermedio entre los dos parentales.
En este caso todos los alelos se pueden representar con la misma letra mayúscula (R) y se diferencian por un superíndice (R/R')
¿Qué podemos esperar si cruzamos dos híbridos?
Codominanancia
Los dos alelos se expresan simultáneamente.Cuando se cruzan dos homocigotos diferentes aparecen características de ambos en la descendencia híbrida.
Un ejemplo...
¿Qué podemos esperar si cruzamos dos híbridos?
El ejemplo más famoso es el de los tipos de sangre que, además, incluye alelismo múltiple.
¿Resolvemos algunos problemas?
6. Teoría cromosómica
Thomas Morgan (1910)
Investigó la herencia utilizando la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster). Sus experimentos confirmaron las hipótesis de Sutton y Boveri.
Teoría cromosómica
Teoría cromosómica
7. Genética humana
8. Determinación génica del sexo
Cromosomas sexuales
Herencia ligada al sexo
Algunos caracteres vienen deterrminados por genes localizados en los cromosomas sexuales.La herencia de estos caracteres está ligada al sexo.
Los caracteres recesivos ligados al cromosoma X suelen ser transmitidos por las mujeres y expresados en los hombres.
Los hombres solo poseen un alelo en la región diferencial del cromosoma así que siempre se expresa aunque sea recesivo (hemicigosis).
Las mujeres tienen dos cromosomas X así que los caracteres recesivos solo se expresan si se encuentran en los dos cromosomas (homocigosis).
Las mujeres heterocigotas se denominan portadoras.
9. Desórdenes genéticos
Alteraciones en el número de cromosomas
A veces se produce una distribución incorrecta de los cromosomas durante la formación de gametos. Esto da lugar a individuos con un número incorrecto de cromosomas (de más o de menos).Estas anomalías pueden diagnosticarse analizando el cariotipo.
Monosomías
En uno de los pares, ,falta un cromosoma.Si sucede en un autosoma, es letal. Ejemplo: el síndrome de Turner. Las mujeres con esta anomalía tienen un cromosoma sexual de menos: 44 autosomas + X0
Trisomía
Hay un cromosomas de más, aluno de los pares está fomado por tres cromosomas. Ejemplo: Síndrome de Down. Trisomía del par 21.
Cambios en genes autosímicos
Esto desórdenes hereditarios siguen las Leyes de Mendel.Pueden ser dominantes o recesivos. No pueden detectarse en el cariotipo. Algunos ejemplos de caracteres dominantes:
Acondroplasia
Hipercolesterolemia familiar
Retinopatía pigmentaria
Herencia recesiva
El alelo que muestra la enfermedad es recesivo así que solo se expresará en homocigotos(aa). El alelo con la enfermedad tiene que ser heredado de los dos progenitores. Estos desórdenes son menos comunes y más difíciles de detectar.
Albinismo
Fibrosis quística
Anemia falciforme
Cambios en genes ligados al cromosoma X
Se trata de alelos recesivos de genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X.
daltonismo
Hemofilia
Resolvamos algunos problemas
10. Prevención y diagnóstico de desórdenes genéticos
En los últimos años, el conocimiento de los genes y cómo funcionan ha aumentado enormemente. Se conocen más de 7000 desórdenes genéticos que afectan al 10% de los recién nacidos.
La preveción de estos desórdenes puede ser PRIMARIA o SECUNDARIA.
PREVENCIÓN PRIMARIA
Antes de la concepción.Se informa a las personas sobre el riesgo de que sus descendientes hereden un desorden genético. Se analizan los árboles genealógicos. También se conoce como prognosis.
PREVENCIÓN SECUNDARIA
Después de la fertilización.Hay dos tipos:
Diagnosis postnatal
Diagnosis prenatal
Se hace durante los primeros días de vida del bebé.
Se lleva a cabo sobre el feto en el útero, es decir, antes de nacer.
Se lleva a cabo mediante un análisis de orina o de sangre.
Se utilizan técnicas especiales para buscar ciertas anomalías.
VS
En el caso de la fertilización in-vitro se realiza ahtes de la implantación.
Es la conocida "prueba del talón".
Técnicas de diagnóstico prenatal
Analizan defectos morfológicos, estructurales, moleculares o fisiológicos.Implican riesgos para la madre y/o el bebé.
Non invasive techniques
Laboratory tests.Medical records Ultrasound scans: structural abnormalities (tube defects and hydrocephalus).
Técnicas invasivas
Se usan para confirmar el diagnóstico de una o varias anormalidades en el feto.El riesgo de aborto es de entre un 0,5 y un 2%.
Cordocentesis
Extracción de sangre del cordón umbilical. Aporta información sobre los cromosomas del feto y posibles anomalías. Se lleva a cabo en la semana 19 del embarazo si hay sospechas.
Amniocentesis
El líquido amniótico tiene células del feto. Se extrae una muestra insertando una aguja a través del abdomen de la madre.Se usa para determinar el cariotipo. Se lleva a cabo entre las semanas 14 y 18.
Villus coriónico
es una parte de la placenta. Con esta técnica se obtienen células del feto de estas estructuras uterinas. Se lleva a cabo sobre la semana 12 del embarazo. Se puede hacer a través de la vagina o de la pared abdominal.
¡Gracias!