sindrome di Noonan
un lavoro di emmanuela perazzo e marika pastorino
01
05
Causa della malattia
Manifestazini
06
02
Il gene coinvolto
Tramissione
07
mutazione della proteina
03
Diagnosi
04
Associazioni
Possibili cure
01manifestazioni
Malattia genetica con caratteristiche cliniche variabili. -incidenza: 1 caso ogni 1000-2500 nati manifetazioni frequenti: bassa statuta aspetto caratteristico del volto malformazione del torace deficit cognitivi variabili tendenza al sanguinamento criptorchidismo
70%
dei pazienti
cardiopatie congenite
02 trasmissione
-Sporadica o ereditaria tramite i genitori (modalità autosomica dominante) -Mutazioni nei geni identificati: riscontrate nell'80% dei pazienti
03 diagnosi
-Confermata con indagine genetica
-Utilizzo di pannelli multi-genici specifici
-Basata su caratterisitiche cliniche e sulla storia familiare
-Analisi molecolare di geni correlati
04 Possibili cure
-Trattamento sintomatico-Correzione chirurgica di lesioni cardiache -Assunzione dell'ormone della crescita -Farmaco a basa di somatropina approvato per deficit di statura -Monitoraggio della funzionalità cardiaca, crescita, sviluppo motorio, coagulazione del sangue -Necessità di un team multispecialistico
05LA CAUSA DELLA MALATTIA
I geni responsabili sono diversi, tutti appartenenti alla cascata RAS/MAPK
geni coinvolti
Nel 50% dei casi è conseguente alla mutazione del gene PTPN11 che risiede sul braccio lungo del cromosoma 12 (12q24.1).
La sindrome di Noonan si verifica quando è alterato uno solo dei due geni che contengono le informazioni necessarie per produrre una delle proteine della cascata RAS/MAPK.
the udience
06geni coinvolti
Degli otto geni implicati nella sindrome di Noonan, solo quattro sono stati identificati appieno. PTPN11: la sua mutazione caratterizza il 50% circa dei casi. Risiede nel cromosoma 12. SOS1: è mutato nel 10-15% dei casi. RAF1: è mutato nel 5-10% dei casi. . KRAS: la sua mutazione caratterizza il 2% circa dei casi.
07MUTAZIONE DELLA PROTEINA
Nella metà dei pazienti, la malattia è dovuta a mutazioni del gene PTPN11, localizzato sul cromosoma 12. Il gene codifica per la proteina fosfotirosina fosfatasi SHP-2. Recentemente è stato dimostrato che la sindrome di Noonan è una condizione geneticamente eterogenea, cioè è causata da mutazioni in geni diversi appartenenti alla stessa via metabolica.
08 associazioni
-Ospedale infantile Regina Margherita di Torino -Istituto Giannina Gaslini di Genova - Ospedale Centrale di Bolzano -Azienza Ospedaliera San Pio di Benevento -Presidio Ospedaliero SS. Annunziata di Chieti -Ospedale Niguarda di Milano -Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia -Azienda ospedaliera di Perugia
https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-dei-bambini/anomalie-cromosomiche-e-genetiche/sindrome-di-noonano
fine della prsentazione
https://m.my-personaltrainer.it/salute-benessere/sindromeu-di-noonan.html
su "La sindrome di Nooman" - malattia genetica
https://www.orpha.net/it/disease/detail/648olo
Sindrome di Noonan
emmaperazzo
Created on April 2, 2024
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sindrome di Noonan
un lavoro di emmanuela perazzo e marika pastorino
01
05
Causa della malattia
Manifestazini
06
02
Il gene coinvolto
Tramissione
07
mutazione della proteina
03
Diagnosi
04
Associazioni
Possibili cure
01manifestazioni
Malattia genetica con caratteristiche cliniche variabili. -incidenza: 1 caso ogni 1000-2500 nati manifetazioni frequenti: bassa statuta aspetto caratteristico del volto malformazione del torace deficit cognitivi variabili tendenza al sanguinamento criptorchidismo
70%
dei pazienti
cardiopatie congenite
02 trasmissione
-Sporadica o ereditaria tramite i genitori (modalità autosomica dominante) -Mutazioni nei geni identificati: riscontrate nell'80% dei pazienti
03 diagnosi
-Confermata con indagine genetica
-Utilizzo di pannelli multi-genici specifici
-Basata su caratterisitiche cliniche e sulla storia familiare
-Analisi molecolare di geni correlati
04 Possibili cure
-Trattamento sintomatico-Correzione chirurgica di lesioni cardiache -Assunzione dell'ormone della crescita -Farmaco a basa di somatropina approvato per deficit di statura -Monitoraggio della funzionalità cardiaca, crescita, sviluppo motorio, coagulazione del sangue -Necessità di un team multispecialistico
05LA CAUSA DELLA MALATTIA
I geni responsabili sono diversi, tutti appartenenti alla cascata RAS/MAPK
geni coinvolti
Nel 50% dei casi è conseguente alla mutazione del gene PTPN11 che risiede sul braccio lungo del cromosoma 12 (12q24.1).
La sindrome di Noonan si verifica quando è alterato uno solo dei due geni che contengono le informazioni necessarie per produrre una delle proteine della cascata RAS/MAPK.
the udience
06geni coinvolti
Degli otto geni implicati nella sindrome di Noonan, solo quattro sono stati identificati appieno. PTPN11: la sua mutazione caratterizza il 50% circa dei casi. Risiede nel cromosoma 12. SOS1: è mutato nel 10-15% dei casi. RAF1: è mutato nel 5-10% dei casi. . KRAS: la sua mutazione caratterizza il 2% circa dei casi.
07MUTAZIONE DELLA PROTEINA
Nella metà dei pazienti, la malattia è dovuta a mutazioni del gene PTPN11, localizzato sul cromosoma 12. Il gene codifica per la proteina fosfotirosina fosfatasi SHP-2. Recentemente è stato dimostrato che la sindrome di Noonan è una condizione geneticamente eterogenea, cioè è causata da mutazioni in geni diversi appartenenti alla stessa via metabolica.
08 associazioni
-Ospedale infantile Regina Margherita di Torino -Istituto Giannina Gaslini di Genova - Ospedale Centrale di Bolzano -Azienza Ospedaliera San Pio di Benevento -Presidio Ospedaliero SS. Annunziata di Chieti -Ospedale Niguarda di Milano -Arcispedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia -Azienda ospedaliera di Perugia
https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-dei-bambini/anomalie-cromosomiche-e-genetiche/sindrome-di-noonano
fine della prsentazione
https://m.my-personaltrainer.it/salute-benessere/sindromeu-di-noonan.html
su "La sindrome di Nooman" - malattia genetica
https://www.orpha.net/it/disease/detail/648olo