Mendel e la genetica classica

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Mendel e la genetica classica

Di cosa si occupa Mendel?

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Terminologia genetica

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prima legge di mendel

Hugo de Vries

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Mi metto alla prova

Dominanza incompleta e codominanza

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Leggi di mendel

Mettiti alla prova

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Interazioni fra geni

Monaco agostiniano che dal 1845 per un decennio studia 28000 piante di piselli! Perchè? Perchè all'epoca si pensava che i figli presentassero caratteristiche che erano un MIX dei caratteri dei genitori, Teoria della mescolanza invece....

Video Zanichelli + domande relative

Chi era Mendel?

Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum Sativum) e il metodo si basava su:

• Controllo dell'impollinazione
• scelta dei caratteri
• scelta della generazione parentale
• approccio statistico

Terminologia genetica:

• Genotipo: La combinazione specifica di geni presenti in un organismo, che determina il suo fenotipo.
• Linea pura: piante che trasmettono lostesso carattere di generazione in generazione
• Carattere ereditario: Un tratto o una caratteristica fisica o biochimica di un organismo che può essere trasmesso ai suoi discendenti attraverso l'eredità genetica.
• Fenotipo: La manifestazione osservabile di un carattere ereditario in un organismo, influenzata sia dai suoi geni che dall'ambiente.
• Allele: Una delle varianti alternative di un gene che si trova in un determinato locus sul cromosoma.

• Dominante: Un allele che esprime il suo effetto fenotipico anche se presente in una singola copia nell'organismo.
• Recessivo: Un allele che esprime il suo effetto fenotipico solo quando presente in coppia nell'organismo.
• Ibrido: Un organismo che ha due diversi alleli per un particolare gene
• Generazione parentale: generazione di partenza costituita da linee pure
• Generazione filiale: generazione di discendenti
• geni associati : grni presenti sullo stesso cromosoma
• caratteri netti: caretteri che portano caratteristiche ben definite
• Allele selvatico
• Mutazione
• malattia rara

Teniamo aperto il glossario per aggiungere altri termini ...

Prima legge di Mendel: Legge della Dominanza

Se incrociamo due linee pure, il tratto che compare in F1 è il tratto dominante, mentre il tratto recessivo non appare nella prima generazione filiale

Ora tocca a te:

• Perchè non era corretta la teoria della mescolanza dei caratteri?
• Perchè Mendel utilizza la pianta di Pisello odoroso?
• In quale caso un carattere si dice dominante?
• Cosa dice la prima legge di Mendel?
• Rappresenta graficamente la legge della dominanza usando il

Seconda Legge di Mendel: Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano durante la formazione dei gameti.

Nella generazione F2 i caratteri dominanti e recessivi compaioni sempre nel rapporto di 3:1

II geni possono avere forme alternative che si chiamano Alleli e che danno vita a differenti espressioni di un carattere: Allelomorfi

Test cross: incrocio tra un fenotipo dominante e genotipo sconosciuto e uno con fenotipo recessivo quindi con genotipo noto

Terza legge di Mendel: Legge dell'assortimento indipendente Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene segregano indipentemente dagli alleli di un altro gene.

Comparsa di caratteri nuovi perchè? Hugo de Vries chiamò i bruschi cambiamenti mutazioni e gli organismi che li presentavano mutanti. Studiando la Rapunzia

Vide che 2 su 2000 generazioni presentavano nuove combinazioni di geni i non erano mutazioni

Mutazioni sfavorevoli... ALBINISMO (mm) Mutazioni favorevoli... TOLLERANZA AL LATTOSIO Una mutazione, pur essendo un evento raro, è responsabile della comparsa di nuovi alleli, o alleli mutanti, che possono potare alla nascita di un nuovo fenotipo

Un allele selvatico (wild-type) è un allele di un gene presente nella maggior parte degli individui in natura. Un gene è polimorfico se l'allele mutato è presente con una frequenza maggiore dell'1% Una malattia quando si definisce rara?? Una malattia si definisce rara quando si presenta con una frequenza dello 0,05% cioè 5 persone ogni 10000 abitanti

DOMINANZA INCOMPLETA Si verifica quando il fenotipo dell'eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti QUESTO è IL RISULTATO DEGLI EFFETTI COMBINATI DI DUE GENI

Questo rispetta il rapporto 3:1 di Mendel?

Codominanza: si verifica quando gli alleli si esprimono contemporaneamente nei fenotipi

Alleli multipli: presenza di più di due alleli per gene esempio: gruppo sanguigno colore del pelo del coniglio: C scuro Cch grigio chiaro Ch bianco con estremità nere c albino

Mantello roano dominante R rosso e W bianco

Ora tocca a te....Rispondi alle seguenti domande:

• A che cosa corrispondono le righe e le colonne del quadrato di Punnett?
• Che cosa si indica con la simbologia L_?
• Che cosa si intende per testcross?
• Quanti genotipi diversi si trovano nella progenie di un incrocio diibrido?
• Che cosa si deve osservare in una genealogia per capire se una malattia genetica è dominante?
• Scrivi e rappresenta con il quadrato di Punnel la seconda e terza legge di Mendel
• Nella codominanza, che cosa accade a un individuo eterozigote per un dato carattere?
• Da quali possibili incroci può nascere un figlio con gruppo sanguigno di tipo AB?
• Cosa si intende per allele selvatico?

Riprendiamo da qua....interazioni alleliche

Dominanza incompleta:fenotipo intermedio a quello dei due omozigoti

Codominanza : fenotipo presente in entrambi gli eterozigoti con almeno un allele dominante Esempio mantello dei bovini Short Horn

Allelle R = Rosso Allele W= bianco gene RW= mantello roano

Allelia multipla: all'interno di una stessa popolazione posso esistere più di due forme alleliche per uno stesso gene

Epistasi : forma di interazione genica in cui l'espressione di un gene può contribuire o addirittura mascherare l'espressione fenotipica di altri geni

Eredità poligenica: il fenotipo è l'esito dell'azione combinata di più geni. Esempio: altezza di una popolazione, colore della pelle... rispettano un andamento gaussiano Pleiotropia: un solo gene può avere molteplici effetti sul fenotipo di un organismo:anemia falciformecolore pelo bianco dei gatti e occhi azzurri e sordi L'espressione dei geni dipende dall'interazione con l'ambiente!

Terminologia nuova...

Alleli multipli: più forme alleliche per uno stesso gene derivanti da mutazioni epistasi: interazione genica in cui l'espressione di un gene può mascherare o contribuire l'espressione fenotipica di altri geni eredità poligenica: esito complessivo degli effetti combinati di diversi geni pleiotropia: differenti effetti che un gene può avere su un fenotipo Per ciascuna definizione ricerca sul libro e appuntati gli esempi corrispondenti.

Morgan e i caratteri legati al sesso (1866-1945)

Studi attuati sulla Drosophila melanogaster (moscerino della frutta)

Il maschio è emizigote per il carattere colore dell'occhio perchè possiede metà delle informazioni genetiche contenute rispetto alla femmina

Facciamo il punto pg 157 no es 5

Alberi genealogici: servono per capire se un allele è dominante o recessivo osservando il fenotipo in generazioni di individui

Malattie autosomiche recessive e dominanti

Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si manifestano solo se sono presenti nel genotipo in forma...???? Le malattie provocate da un allele dominante sono più rare

Malattie legate al sesso

Daltonismo: geni che codificano per i pigmenti rosso e verde si trovano sul cromosoma X Emofilia: mancanza di geni sul cromosoma X che codificano per il Fattore VIII Distrofia di Duchenne: i maschi affetti non si possono riprodurre Sindrome dell'X fragile: fragilità sul braccio lungo del cromosoma X: ritardo mentale nei bambini maschi. Colpisce anche 1 su 3 femmine quindi è parzialmente dominante

Linkage

Muller vide che due alleli che si trovano sullo stesso cromosoma durante la meiosi non assortiscono in modo indipendente, ma sono ereditati insieme in quanto presenti sullo stesso cromosoma In realtà Muller osservò che anche geni localizzati sugli stessi cromosomi potevano segregare in modo indipendente per alcuni caratteri.... Puoi spiegare il perchè????

Wooclap

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