Síndrome de Turner

síndrome de turner

Trabalho de Biologia 12ºano

ÍNDICE

5. PERSPETIVAS FUTURAS

1. INTRODUÇÃO

6. CASOS REAIS

2. SÍNDROME DE TURNER

7. CONCLUSÃO

3. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

8. BIBLIOGRAFIA/ WEBGRAFIA

4. DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

INTRODUÇÃO

Síndrome de Turner

Um pouco de história

1748

1930

Ullrich

Morgagni

1902

1938

Henry Turner

Funke

• A Síndrome de Turner é uma das alterações cromossómicas mais comuns, ocorrendo em aproxidamente 1 em cada 2500 nascimentos femininos.

• Esta síndrome é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomas X.

• A informação genética em falta afeta o desenvolvimento embrionário.

• 99% dos fetos 45,X abortam espontaneamente.

• Trata-se da alteração genética mais comum na mulher, e a única monossomia cromossómica compatível com a vida.

tipos de síndrome de turner

Pode ocorrer devido a:

• uma mutação cromossómica numérica, mais especificamente uma aneuploidia do tipo monossomia de um cromossoma X.

• Mosaicismo.

• Alterações no cromossoma X.

Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Turner

tipos de síndrome de turner

1. uma mutação cromossómica numérica, mais especificamente uma aneuploidia do tipo monossomia de um cromossoma X.Cerca de 50% dos casos (45,X)

2. Mosaicismo10–12% dos casos 45,X/46,XX

3. Alterações no cromossoma X.

NÃO DISJUNÇÃO MEIÓTICA

MOSAICISMO

O mosaicismo é uma falha genética no desenvolvimento embrionário, resultando em dois materiais genéticos distintos:

• um formado pela união do óvulo e do espermatozoide dos pais;

• outro, originado de uma mutação durante o desenvolvimento.

Isto leva a uma mistura de células, com uma percentagem normal e outra com a mutação.

CARACTERÍSTICAS clínicas

CARACTERÍSTICAS

CARACTERÍSTICAS

BAIXA IMPLANTAÇÃO DOS CABELOS NA NUCA

Ainda antes do nascimento a ecografia obstétrica pode mostrar:

• bebés pequenos para a idade;
• inchaço generalizado;
• malformações do coração ou dos rins.

No nascimento pode verificar-se:

• inchaço das mãos, pés ou região posterior do pescoço;
• queixo retraído;
• alterações nos batimentos cardíacos.

EXCESSO DE PELE NO PESCOÇO

MAMILOS AFASTADOS

MÃOS INCHADAS

MANCHAS NA PELE

PÉS INCHADOS

FCaracterísticas de um indivíduo com Síndrome de Turner

CARACTERÍSTICAS

BAIXA ESTATURA

PESCOÇO CURTO E ALADO

ORELHAS PROEMINENTES DE BAIXA IMPLANTAÇÃO

TÓRAX LARGO

PROBLEMAS CARDÍACOS

ESCOLIOSE

INFERTILIDADE

DEDOS CURTOS E INCHADOS

SINAIS NA PELE

Características de um indivíduo com Síndrome de Turner

diagnóstico e tratamento

DIAGNÓSTICO

• O diagnóstico é feito fundamentalmente durante a adolescência (42% dos casos). São sinais de alerta elevação dos níveis de FSH, ausência de desenvolvimento mamário, paragem da progressão da puberdade ou amenorreia;

• No entanto, durante a infância são diagnosticados 20% dos casos, no contexto de investigação de baixa estatura;

• Na idade adulta, na sequência de problemas de fertilidade, são identificados 10% dos casos.

DIAGNÓSTICO

A avaliação pré-natal com recurso a ecografia fetal veio permitir um diagnóstico mais precoce.Pode existir suspeita pré-natal na presença de alterações ecográficas sugestivas como:

• edema fetal;
• aumento da translucência da nuca;
• coartação da aorta;
• malformações cardíacas esquerdas;
• malformações renais, entre outras.

Translucência da nuca: Normal Anormal

DIAGNÓSTICO

• O diagnóstico definitivo é confirmado através de testes genéticos, como a análise do cariótipo.

Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Turner

Acompanhamento

Pacientes com Síndrome de Turner podem ter uma vida normal, necessitando de acompanhamento e de rastreio para as doenças crónicas associadas, sendo o cuidado preventivo e o tratamento essenciais. Estas pacientes devem ser seguidas por um grupo multidisciplinar:

Endocronologista

Ginecologista

Psicolólogo

Urologista

Médico de Família

Geneticista

Cardiologista

Complicações possíveis

Risco aumentado para diabetes e hipertensão

Perda da audição

Escoliose, cifose e osteoporose

Problemas renais e cardíacos

Doença inflamatória intestinal e doença celíaca

Disfunção da tiróide

TRATAMENTO

Cuidados cardíacos: a avaliação cardíaca, preferencialmente com recurso a ressonância magnética, deve ser feita de forma regular para avaliar a presença de anomalias congénitas e evitar complicações cardiovasculares.

Acompanhamento psicossocial: este é essencial para ajudar pessoas com Turner a enfrentar desafios emocionais e sociais.

Intervenção educacional: pode maximizar o sucesso académico de quem tem dificuldades de aprendizagem.

Terapia de reposição hormonal: Terapia com hormona de crescimento aumenta estatura final em crianças com Turner. Reposição hormonal com estrogénio na adolescência induz desenvolvimento sexual secundário e previne osteoporose.

PERSPETIVAS FUTURAS

1. Avanços na genética e tratamento médico:Melhorias contínuas na qualidade de vida das pacientes;2. Pesquisas que permitem:

• Compreensão dos mecanismos subjacentes da condição;
• Desenvolvimento de terapias mais eficazes e direcionadas;

3. Iniciativas de consciencialização:

• Redução do estigma associado à síndrome;
• Promoção da inclusão e apoio para aqueles que vivem com ela.

CASOS REAIS

FAMOSOS COM SÍNDROMEDE TURNER

Atriz Linda Hunt, atriz de “NCIS: Los Angeles”

FAMOSOS COM SÍNDROMEDE TURNER

Missy Marlowe, ginasta olímpica dos Estados Unidos Atualmente é porta-voz da Turner Syndrome Society

FAMOSOS COM SÍNDROMEDE TURNER

Cientista Marie Curie

Ex-primeira dama dos Estados Unidos, Michelle Obama

Conclusão

A Síndrome de Turner é uma condição genética complexa que apresenta uma ampla gama de características clínicas e necessidades médicas.Com um diagnóstico precoce e o devido acompanhamento, é possível melhorar significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas por essa síndrome. O apoio contínuo da comunidade médica, educacional e social é essencial para garantir que todos os aspetos das necessidades dos pacientes sejam atendidos.

BIBLIOGRAFIA/ WEBGRAFIA

• https://emedicine.medscape.com/article/949681-overview?form=fpf (consultado a 27/03/2024)
• https://www.sciencesource.com/2341387-turner%27s-syndrome-karyotype-stock-image-rights-managed.html (consultado a 27/03/2024)
• https://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1048.html (consultado a 27/03/2024)

• https://journal.medizzy.com/can-females-with-turner-syndrome-get-pregnant/ (consultado a 27/03/2024)
• https://www.scienceinschool.org/pt-pt/article/2010/insight-pt-pt/ (consultado a 27/03/2024)
• https://www.mdpi.com/2673-396X/3/2/22 (consultado a 27/03/2024)
• https://www.spedm.pt/uploads/glandulas_doencas_folhetos/sindrome_de_turner.pdf (consultado a 27/03/2024)
• https://sapientia.ualg.pt/handle/10400.1/8131 (consultado a 27/03/2024)
• https://repositorio.chporto.pt/bitstream/10400.16/1253/1/SindromeTurner_18-3.pdf (consultado a 27/03/2024)
• https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-turner (consultado a 27/03/2024)
• https://www.tuasaude.com/mosaicismo/ (consultado a 27/03/2024)
• https://www.spp.pt/Userfiles/File/App/Artigos/20/20100514123650_Art_Actual_Laranjeira_C_41(1).pdf (consultado a 28/03/2024)
• https://diferencas.net/wp-dif/docs/sindrome_turner.pdf (consultado a 28/03/2024)
• https://www.tunota.com/vida/bienestar/sindrome-de-turner-fotos-de-que-trata-la-enfermedad-y-como-lucen-las-mujeres-que-lo-padecen-2023-04-21 (consultado a 28/03/2024)
• https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner (consultado a 28/03/2024)
• https://www.sanarmed.com/resumo-de-sindrome-de-turner-completo-sanarflix (consultado a 28/03/2024)
• https://www.unilabs.pt/pt/unilabs/novidades-unilabs/blog/sindrome-de-turner (consultado a 28/03/2024)
• https://www.tuasaude.com/sindrome-de-turner/ (consultado a 29/03/2024)
• https://www.studocu.com/pt-br/document/universidade-do-planalto-catarinense/biologia/sindrome-de-turner/62985550 (consultado a 29/03/2024)
• https://pt.slideshare.net/paatriciaprates/sndrome-de-turner-28210450 (consultado a 29/03/2024)
• https://pt.slideshare.net/CromossomioGenias/sndrome-de-turner-5643285 (consultado a 29/03/2024)

• https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Giovanni_Battista_Morgagni_%281682_-_1771%29,_Italian_anatomist_Wellcome_V0004119.jpg (consultado a 30/03/2024)

• https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/sindrome-de-turner-7019 (consultado a 29/03/2024)
• https://www.pinterest.pt/pin/168744317261587204/ (consultado a 29/03/2024)
• https://www.drfogaca.com.br/website/index.php/entenda-sua-doenca/escoliose (consultado a 29/03/2024)
• https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/multimedia/image/s%C3%ADndrome-de-turner (consultado a 29/03/2024)

• https://en.wikipedia.org/wiki/Otto_Funke (consultado a 30/03/2024)
• https://litfl.com/otto-ullrich/ (consultado a 29/03/2024)
• https://litfl.com/henry-turner/ (consultado a 29/03/2024)

• https://pt.vecteezy.com/arte-vetorial/27517945-medico-mao-segurando-estetoscopio-diagnostico-coracao-com-eletrocardiograma-medico-negocios-hospital-servico-e-saude-seguro-conceito-3d-vetor (consultado a 28/03/2024)
• https://drareginabiasoli.com.br/o-dna-e-responsavel-por-qual-parte-do-corpo/ (consultado a 27/03/2024)
• https://www.countryliving.com/life/entertainment/a26976962/ncis-la-linda-hunt-height/ (consultado a 30/03/2024)
• https://en.m.wikipedia.org/wiki/File:Michelle_Obama_2013_official_portrait_%282%29.jpg (consultado a 27/03/2024)
• https://www.bostonherald.com/2008/06/08/alicia-sacramone-lands-vault-title (consultado a 30/03/2024)
• https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Marie_Curie_%281900%29.jpg (consultado a 30/03/2024)
• https://ultraplazaitaborai.com.br/translucencia-nucal/ (consultado a 30/03/2024)
• https://themedalcount.com/missy-marlowe/ (consultado a 30/03/2024)

fim

Maria Leonor Martins Rasteironº14 12ºB

Funke publicou o caso de uma adolescente com baixa estatura, ausência de desenvolvimento pubertário, linfedema congénito e pescoço alado.

No entanto, a primeira descrição clínica completa da Síndrome de Turner é atribuída a Ullrich.

Morgagni descreveu a associação entre disgenesia gonadal e malformações renais na autópsia de uma mulher com baixa estatura.

Morgagni descreveu a associação entre disgenesia gonadal e malformações renais na autópsia de uma mulher com baixa estatura.

O endocrinologista Henry Turner apresentou um conjunto de casos de pacientes com ST, e propôs pela primeira vez a terapêutica com estrogénios.