Copia - Presentazione Corpo Umano

atrofia muscolare spinale

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SMA: Spinal Muscolar Atrophy

L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica ed ereditaria neuro-degenerativa che coinvolge esclusivamente i motoneuroni del midollo spinale, che vengono progressivamente a perdersi.

midollo spinale?

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SMA - Spinal Muscolar Atrophy

La SMA si verifica quando risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di “sopravvivenza dei motoneuroni” (SMN).

morte dei nervi che controllano i muscoli

Trasmissione genetica

Nel 99% dei pazienti è una patologia ereditaria, trasmessa dai genitori alla prole mediante un modello autosomico recessivo. Affinché la malattia si manifesti è cioè necessario che entrambi i genitori siano portatori sani (eterozigoti) del difetto genetico e che entrambi trasmettano tale mutazione al figlio.

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EZIOLOGIA: quali sono le cause dell'atrofia muscolare spinale?

L'atrofia muscolare spinale insorge per effetto di mutazioni a carico:

• del gene SMN1 (95% dei casi)
• o del gene SMN2 (più raramente),

entrambi situati sul cromosoma 5 e dai quali dipende la produzione della cosiddetta proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN). La mutazione di questi geni priva i motoneuroni di una sostanza biologica

fondamentale per la loro sopravvivenza

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Classificazione della SMA

Clinicamente le atrofie muscolari spinali possono essere classificate in diversi tipi: SMA0 - SMA1 - SMA2 - SMA3 - SMA4

sintimi

difficoltà a deglutire e tossire

respiro debole di tipo diaframmatico

dolore e difficoltà a muovere le articolazioni

tremore

ritardo nello sviluppo motorio

La mutazione genetica provoca

• Riduzione dei i livelli proteici
• Degenerazione progressiva dei motoneuroni.

• Interruzione della segnalazione nervosa
• Atrofia e indebolimento.

IL MIDOLLO SPINALE Il midollo spinale è, insieme all'encefalo, una delle due strutture nervose che costituiscono il sistema nervoso centrale (SNC)

L’incidenza stimata indipendente dalla tipologia

1 su 35-50 portatori sani

1 su 1000 affetti

In Italia ogni anno nascono circa 40-50 bambini con la SMA (550-600 in Europa).

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RESPIRAZIONE ANOMALIA difficoltà nell' alimentazione

PARTE SUPERIORE DELLE BRACCIA E DELLE COSCE DEBOLI

SCARSO CONTROLLO DELLA TESTA

FASCICOLAZIONI DELLA LINGUA

ASPETTATIVA DI VITA BREVE (spesso inferiore a 2 anni)

I sintomi INIZIANO a 1-6 MESI

INSUFFICIENZA respiratoria

RISCHIO di OBESITÀ e OSTEOPOROSI

CAMMINA IN MODO AUTONOMO, ma PUÒ PERDERE ABILITÀ nel tempo

DEBOLEZZA AUMENTANTE della parte superiore delle GAMBE

I sintomi COMINCIANO dopo 18 MESI

Aspettativa di VITA NORMALE

COMPLICAZIONI ortopediche, in particolare SCOLIOSI, FRATTURE e LUSSAZIONE DELL'ANCA

IPOTONIA inferiore al normale tono muscolare

CAPACITÀ RESPIRATORIA

SCOLIOSI

DEBOLEZZA MUSCOLARE PROSSIMALE soprattutto nelle anche e nelle spalle

COMPROMISSIONE FUNZIONE FISICA difficoltà a correre o a salire le scale

Può sedersi AUTONOMAMENTE, ma NON È IN GRADO DI CAMMINARE

TREMORE DELLA PARTE SUPERIORE DELLE BRACCIA e DELLE COSCE

DEBOLEZZA DELLA MASCELLA

Aspettativa di vita ridotta

I sintomi INIZIANO a 7-18 MESI

LE COMPLICANZE gastrointestinali sono COMUNI, ad es. stitichezza e reflusso gastrico