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PRESENTACIÓN MOLÉCULAS

Laura Navarro Pastor

Created on March 20, 2024

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Transcript

Enfermedad XXX

Laura Navarro PastorLaura Bermejo Naranjo

Patricia jacobs

descubierto en 1959uno de los primeros trastornos cromosómicos identificados

fallo gen PLK4

1. Factores de riesgo de la aneuploidía

Exposición a agentes químicos
Falla en la fertilización in vitro
Edad de la madre mayor a 35 años
Cariotipo de una mujer con síndrome triple X
Cariotipo normal de una mujer

En el 58-63% de los casos de un error en la meiosis I materna, el 16-17,4% en la meiosis II

Vídeo ADN 6

íntomas de la enfermedad

Caracteríaticas físicas

Problemas de aprendizaje

Retraso en la maduración sexual

VÍDEO, 3

Retraso en el desarrollo motor y del habla

Fertilidad

Normalmente, pueden tener hijos sin problemas

Vídeo 2

Problemas emocionales y sociales

ncidencia y prevalencia

VÍDEO 4

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Personas afectadas

Personas no afectadas

La prevalencia exacta no está bien establecida, se estima que ocurre en 1 de cada 1000 o 1500 niñas recién nacidas.

sociaciones

Triple X Trisomy Support Group:

ofrece apoyo y recursos a personas afectadas

UNIQUE

Reino Unido

National Organization for Rare Disorders (NORD)

Estados unidos

¡GRACIAS!