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PRESENTACIÓN MOLÉCULAS
Laura Navarro Pastor
Created on March 20, 2024
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Transcript
Enfermedad XXX
Laura Navarro PastorLaura Bermejo Naranjo
Patricia jacobs
descubierto en 1959uno de los primeros trastornos cromosómicos identificados
fallo gen PLK4
1. Factores de riesgo de la aneuploidía
Exposición a agentes químicos
Falla en la fertilización in vitro
Edad de la madre mayor a 35 años
Cariotipo de una mujer con síndrome triple X
Cariotipo normal de una mujer
En el 58-63% de los casos de un error en la meiosis I materna, el 16-17,4% en la meiosis II
Vídeo ADN 6
íntomas de la enfermedad
Caracteríaticas físicas
Problemas de aprendizaje
Retraso en la maduración sexual
VÍDEO, 3
Retraso en el desarrollo motor y del habla
Fertilidad
Normalmente, pueden tener hijos sin problemas
Vídeo 2
Problemas emocionales y sociales
ncidencia y prevalencia
VÍDEO 4
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Personas afectadas
Personas no afectadas
La prevalencia exacta no está bien establecida, se estima que ocurre en 1 de cada 1000 o 1500 niñas recién nacidas.
sociaciones
Triple X Trisomy Support Group:
ofrece apoyo y recursos a personas afectadas
UNIQUE
Reino Unido
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Estados unidos
¡GRACIAS!